Un estudio identifica un vínculo genético entre la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Parkinson

Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han hecho un descubrimiento importante al identificar conexiones genéticas entre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la enfermedad de Parkinson (EP). Publicado en Medicina del genoma El 14 de mayo, su estudio destaca el potencial de estrategias terapéuticas conjuntas para abordar estos dos trastornos desafiantes. El artículo se titula «El panorama de una rara variación genética asociada con la enfermedad inflamatoria intestinal y la comorbilidad de la enfermedad de Parkinson».

El equipo, dirigido por Meltem Ece Kars, MD, Ph.D., investigador postdoctoral en el Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada; Yuval Itan, Ph.D., Profesor Asociado de Genética y Ciencias Genómicas; e Inga Peter, Ph.D., profesora de genética y ciencias genómicas en Icahn Mount Sinai, utilizaron técnicas avanzadas de análisis genómico para investigar la superposición genética entre la EII y la EP.

Sus hallazgos apuntan a mutaciones en el gen LRRK2 como un elemento común que vincula ambas afecciones e identifican genes nuevos que probablemente se vean afectados en personas que padecen EII y EP.

El Dr. Kars explicó: «Hemos descubierto que la EII y la EP son causadas por ciertos factores genéticos compartidos, incluidas variantes en LRRK2 y otros genes previamente desconocidos para esta afección combinada. Esto podría cambiar drásticamente nuestro enfoque hacia estas enfermedades, permitiendo terapias que apuntar a ambas condiciones simultáneamente.»

El estudio analizó datos del BioBanco Mount Sinai BioMe, el Biobanco del Reino Unido y una cohorte de 67 pacientes diagnosticados con EII y EP del Biobanco Nacional Danés. Este conjunto de datos combinado permitió a los investigadores explorar variantes genéticas raras de alto impacto e identificar nuevos genes y vías biológicas que contribuyen a la comorbilidad entre EII y EP.

«Nuestra investigación no sólo vincula genéticamente estas dos enfermedades, sino que también sienta las bases para nuevas formas de tratamiento y potencialmente estrategias de prevención que podrían reducir la carga de estas enfermedades en los pacientes», afirmó el Dr. Kars.

Los investigadores utilizaron una variedad de métodos computacionales para descubrir asociaciones significativas entre las variantes del gen LRRK2 y la coexistencia de EII y EP, incluido el enfoque de agrupación de heterogeneidad basado en redes, que han demostrado ser muy eficaz para los descubrimientos de genes en cohortes pequeñas. que no pueden analizarse mediante métodos tradicionales de asociación de genes.

Su análisis también reveló varias vías relacionadas con la inmunidad, la inflamación y la autofagia, el sistema de reciclaje celular del cuerpo, que están involucradas en ambas afecciones.

Estos conocimientos tienen implicaciones potenciales en múltiples áreas de la medicina, lo que sugiere que comprender los factores genéticos podría conducir a terapias mejor dirigidas. El estudio subraya la importancia de la investigación genética en el desarrollo de enfoques de medicina personalizada que podrían mejorar el tratamiento de pacientes con EII y EP.

La promesa de estos hallazgos se extiende más allá de los paradigmas de tratamiento actuales. «Al identificar los fundamentos genéticos comunes tanto a la EII como a la EP, allanamos el camino para tratamientos innovadores, ya sea mediante el desarrollo de nuevos objetivos farmacológicos o la reutilización de medicamentos existentes, que potencialmente podrían abordar las causas fundamentales de estas afecciones», dijo el Dr. Dijo Kars.

Los resultados de este estudio también podrían influir en las direcciones de investigación futuras, fomentando un enfoque más integrado para estudiar enfermedades que pueden parecer no relacionadas pero que comparten vías genéticas comunes.