Investigadores de 24 países han analizado los genomas de 809 individuos de 233 especies de primates, generando el catálogo de información genómica sobre nuestros parientes más cercanos más completo hasta la fecha. El proyecto, que consiste en una serie de estudios en los que también participaron investigadores del Centro Alemán de Primates – Instituto Leibniz para la Investigación de Primates (DPZ), proporciona nuevos conocimientos sobre la evolución de los primates, incluidos los humanos, y su diversidad. En los babuinos, por ejemplo, la hibridación y el flujo de genes entre diferentes especies ocurrieron en el pasado y aún continúan en varias regiones de su área de distribución. Esto convierte a los babuinos en un buen modelo para la evolución de los primeros linajes humanos dentro y fuera de África. Además, mediante el uso de un algoritmo de IA especialmente diseñado, los datos genómicos permiten nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de las enfermedades humanas (Science, edición especial).
Los primates muestran una gran diversidad genética que varía entre especies y regiones geográficas. «Estudiar esta diversidad es crucial también para comprender la evolución humana, las causas de las enfermedades humanas y para preservar a nuestros parientes más cercanos», dice Christian Roos, científico del Laboratorio de Genética de Primates del Centro Alemán de Primates y uno de los autores. Dirigido por investigadores de la Universitat Pompeu Fabra, España, Baylor College of Medicine, EE. UU. e Illumina Inc, EE. UU., se han secuenciado los genomas de 809 individuos de 233 especies de primates. Esto cubre casi la mitad de las especies de primates existentes y aumenta cuatro veces el número de genomas de primates disponibles.
Nuevos conocimientos sobre la evolución de los primates y la singularidad de los humanos
Los análisis comparativos brindan información fundamental sobre la diversidad genética y la historia evolutiva de los primates e importantes conocimientos sobre lo que distingue a los humanos de otros primates. Los datos genómicos han reducido a la mitad el número de variantes genómicas que se cree que ocurren exclusivamente en humanos. «Esto facilita la búsqueda de mutaciones que no compartimos con otros primates y que, por lo tanto, podrían ser la base de los rasgos que nos hacen humanos», dice Dietmar Zinner, científico del Laboratorio de Etología Cognitiva del Centro Alemán de Primates y también uno de los autores. Uno de los estudios analiza más de cerca la evolución de los babuinos y descubre que ha habido varios episodios de hibridación y flujo de genes, previamente desconocidos, entre las especies de babuinos. «Descubrimos que los babuinos del oeste de Tanzania son los primeros primates no humanos que han recibido aportes de tres linajes genéticos», dijo Liye Zhang, estudiante de doctorado en el Centro Alemán de Primates y uno de los autores principales del estudio de babuinos. «Estos resultados sugieren que la estructura genética de la población de babuinos y su historia de intercambio genético entre especies es más compleja de lo que se pensaba anteriormente y muestran que los babuinos son un buen modelo para procesos similares en la evolución de los primeros linajes humanos dentro y fuera de África». dice Dietmar Zinner.
Conservación de especies con la ayuda de los datos del genoma
La alta diversidad genética permite que las especies se adapten mejor a las condiciones ambientales cambiantes y a los patógenos. Especialmente en poblaciones pequeñas, existe el riesgo de endogamia y, por lo tanto, una reducción de la diversidad genética. El 63 por ciento de todas las especies de primates ya están amenazadas de extinción, y el análisis de la diversidad genética proporciona información sobre qué especies necesitan protección con mayor urgencia, al menos desde un punto de vista genético. «Encontramos una diversidad genética particularmente baja en el mono dorado de nariz chata de China y el aye-aye en Madagascar», dice Christian Roos.
Las mutaciones raras pueden aumentar el riesgo de enfermedad
Una de las limitaciones de la genética humana y clínica es que actualmente no es posible identificar entre cientos de miles de mutaciones aquellas que causan enfermedades. Hasta la fecha, se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las enfermedades cardíacas, debido a la falta de información genética o al gran número de factores genéticos y de otro tipo involucrados. Al comparar los genomas de los primates, ahora se han identificado 4,3 millones de mutaciones que pueden alterar la función de las proteínas y, por lo tanto, provocar enfermedades en los humanos. Sin embargo, el seis por ciento de los 4,3 millones de mutaciones identificadas son comunes en los primates y, por lo tanto, se considera que tienen poco impacto en las enfermedades humanas porque estos animales las toleran. Gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D desarrollado por Illumina Inc, ahora se pueden identificar mejor las mutaciones que causan enfermedades. «Es una especie de ChatGPT para genética que utiliza secuencias genómicas en lugar del lenguaje humano», explica Kyle Farh, subdirector del grupo de IA de Illumina Inc, líder mundial en secuenciación de ADN.
