Al comparar los planos genéticos de una variedad de animales, los científicos obtienen nuevos conocimientos sobre nuestra propia especie y todo lo que compartimos con otras criaturas.
Una de las revelaciones más sorprendentes es que ciertos pasajes en las instrucciones para la vida han persistido a lo largo del tiempo evolutivo, lo que representa una línea que une a todos los mamíferos, incluidos nosotros.
Los hallazgos provienen de el Proyecto Zoonomíaun esfuerzo internacional que ofrece pistas sobre características y enfermedades humanas, habilidades animales como la hibernación e incluso la genética detrás de un perro de trineo llamado Balto que ayudó a salvar vidas hace un siglo.
Los investigadores compartieron algunos de sus descubrimientos en 11 artículos publicados el jueves en la revista ciencia.
David O’Connor, que estudia genética de primates en la Universidad de Wisconsin-Madison, dijo que los estudios abordan cuestiones profundas.
“Es simplemente la maravilla de la biología, cómo somos tan similares y diferentes a todas las cosas que nos rodean”, dijo O’Connor, que no participó en la investigación. “Es el tipo de cosa que me recuerda por qué es genial ser biólogo”.
El equipo de Zoonomia, dirigido por Elinor Karlsson y Kerstin Lindblad-Toh en el Instituto Broad del MIT y Harvard, observó 240 especies de mamíferos, desde murciélagos hasta bisontes. Secuenciaron y compararon sus genomas, las instrucciones que los organismos necesitan para desarrollarse y crecer.
Descubrieron que ciertas regiones de estos genomas se han mantenido iguales en todas las especies de mamíferos durante millones de años de evolución.
Un estudio encontró que al menos el 10% del genoma humano no cambia en gran medida entre especies. Muchas de estas regiones se encuentran fuera del 1% de los genes que dan origen a las proteínas que controlan la actividad de las células, principal objetivo del ADN.
Los investigadores teorizaron que las regiones conservadas durante mucho tiempo probablemente tengan un propósito y probablemente sean lo que ellos llaman «elementos reguladores» que contienen instrucciones sobre dónde, cuándo y cuánta proteína se produce. Los científicos identificaron más de 3 millones de estas en el genoma humano, aproximadamente la mitad de ellas. que antes eran desconocidos.
Los científicos también se centraron en el cambio dentro del reino animal. Cuando alinearon las secuencias genéticas de las especies y las compararon con sus ancestros, dijo Karlsson, descubrieron que algunas especies experimentaron muchos cambios en períodos de tiempo relativamente cortos. Esto mostró cómo se estaban adaptando a sus entornos.
“Una de las cosas realmente geniales de los mamíferos es que, en este momento, básicamente se han adaptado para sobrevivir en casi todos los ecosistemas de la Tierra”, dijo Karlsson.
Un grupo de científicos buscó genes que los humanos no tienen pero que otros mamíferos sí.
En lugar de centrarnos en nuevos genes que podrían crear rasgos humanos únicos, «le dimos la vuelta a eso», dijo Steven Reilly, investigador de genética en la Universidad de Yale.
“Perder piezas de ADN puede generar nuevas características”, dijo Reilly.
Por ejemplo, dijo, una pequeña eliminación de ADN entre chimpancés y humanos provocó una cascada de cambios en la expresión génica que puede ser una de las causas del desarrollo prolongado del cerebro en humanos.
Otro estudio se centró en la aptitud de un animal muy conocido: Balto.
Los científicos secuenciaron el genoma del perro de trineo, que dirigió un equipo de perros llevando un suero contra la difteria que salvó vidas a Nome, Alaska, en 1925. Su historia se convirtió en una película animada de 1995 y una estatua del cachorro se encuentra en el Central Park de Nueva York.
Al comparar los genes de Balto con los de otros perros, los investigadores descubrieron que era genéticamente más diverso que las razas modernas y que podría haber tenido variantes genéticas que lo ayudaron a sobrevivir en condiciones adversas. Una de las autoras, la investigadora Katherine Moon de la Universidad de California en Santa Cruz, dijo que Balto “nos brinda esta guía a través de la genómica comparativa”, que muestra cómo la genética puede moldear a las personas.
O’Connor dijo que espera que Zoonomia proporcione aún más información en el futuro.
“Tener estas herramientas y tener el tipo de audacia para hacer estas grandes preguntas” ayuda a los científicos y a otros a “aprender más sobre la vida que nos rodea”, dijo.
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