Las personas con esclerosis múltiple que heredaron la variante genética de ambos padres necesitaban una ayuda para caminar casi cuatro veces más rápido, según el estudio.
Los científicos han descubierto una variante genética relacionada con la esclerosis múltiple que se vuelve más debilitante con el tiempo, en una investigación aclamada como un primer paso hacia un nuevo fármaco.
La esclerosis múltiple (EM) es una afección de por vida en la que el cuerpo de una persona es atacado por su propio sistema inmunitario, lo que provoca una serie de síntomas que incluyen problemas de visión, movimiento y equilibrio.
Para algunas personas, los síntomas pueden aparecer y desaparecer en fases llamadas recaídas, mientras que en otras empeoran progresivamente.
Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, pero no existe una cura ni una forma de retrasar el empeoramiento de la enfermedad.
En un estudio publicado en la revista Naturaleza El miércoles, investigadores de más de 70 institutos de todo el mundo dijeron que habían encontrado la primera variante genética relacionada con la gravedad de la EM.
Primero, los investigadores combinaron los datos genéticos de 12,000 personas con EM para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido avanzó su enfermedad.
De siete millones de variantes, encontraron una sola asociada con la enfermedad que progresaba más rápido.
La variante se encuentra entre dos genes llamados DYSF y ZNF638, que nunca antes se habían relacionado con la EM, según el estudio.
El primer gen trabaja para reparar las células dañadas, mientras que el otro ayuda a controlar las infecciones virales.
Los genes son mucho más activos en el cerebro y la médula espinal que en el sistema inmunitario, donde la investigación de fármacos se ha centrado anteriormente, según el estudio.
Para confirmar lo que encontraron, los investigadores luego observaron la genética de casi 10,000 pacientes más y encontraron resultados similares.
«Heredar esta variante genética de ambos padres acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años», dijo en un comunicado el investigador estadounidense y coautor del estudio, Sergio Baranzini.
Ruth Dobson, neuróloga de la Universidad Queen Mary de Londres que no participó en la investigación, dijo a la AFP que había «mucho entusiasmo por este estudio» en los círculos de EM.
«Es el primer paso hacia tratamientos que funcionan de una manera diferente», dijo, y enfatizó que faltaba mucho para que cualquier fármaco estuviera disponible.
Que la investigación apunte al sistema nervioso, en lugar del sistema inmunológico, «abre un nuevo camino potencial para los tratamientos, lo cual es realmente emocionante», agregó.
Más de 2,8 millones de personas en todo el mundo viven con esclerosis múltiple.
Más información:
Sergio Baranzini, Locus para la gravedad implica la resiliencia del SNC en la progresión de la esclerosis múltiple, Naturaleza (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06250-x. www.nature.com/articles/s41586-023-06250-x
Información sobre la arquitectura genética de la gravedad de la esclerosis múltiple, Naturaleza (2023). DOI: 10.1038/d41586-023-01787-3 , www.nature.com/articles/d41586-023-01787-3
© 2023 AFP
Citación: variante genética vinculada a la gravedad de la esclerosis múltiple (2023, 1 de julio) consultado el 1 de julio de 2023 de https://medicalxpress.com/news/2023-06-gene-variant-linked-multiple-sclerosis.html
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