Alrededor de uno de cada 500 hombres podría tener un cromosoma X o Y adicional, la mayoría de ellos sin saberlo, lo que los pone en mayor riesgo de enfermedades como la diabetes tipo 2, la aterosclerosis y la trombosis, dicen investigadores de las universidades de Cambridge y Exeter.
En un estudio publicado en Genética en Medicina, los investigadores analizaron los datos genéticos recopilados de más de 200 000 hombres del Reino Unido de 40 a 70 años de edad del UK Biobank, una base de datos biomédica y un recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud anonimizada de medio millón de participantes del Reino Unido. Encontraron 356 hombres que portaban un cromosoma X adicional o un cromosoma Y adicional.
Los cromosomas sexuales determinan nuestro sexo biológico. Los hombres suelen tener un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos X. Sin embargo, algunos hombres también tienen un cromosoma X o Y adicional: XXY o XYY.
Sin una prueba genética, puede que no sea inmediatamente obvio. Los hombres con cromosomas X adicionales a veces se identifican durante las investigaciones de pubertad tardía e infertilidad; sin embargo, la mayoría no sabe que tiene esta condición. Los hombres con un cromosoma Y extra tienden a ser más altos de niños y adultos, pero por lo demás no tienen características físicas distintivas.
En el estudio de hoy, los investigadores identificaron a 213 hombres con un cromosoma X adicional ya 143 hombres con un cromosoma Y adicional. Dado que los participantes del UK Biobank tienden a ser «más saludables» que la población general, esto sugiere que alrededor de uno de cada 500 hombres puede tener un cromosoma X o Y adicional.
Solo una pequeña minoría de estos hombres tenía un diagnóstico de anomalía cromosómica sexual en sus registros médicos o por autoinforme: menos de uno de cada cuatro (23 %) hombres con XXY y solo uno de los 143 hombres XYY (0,7 %) tenía una diagnóstico conocido.
Al vincular los datos genéticos con los registros de salud de rutina, el equipo descubrió que los hombres con XXY tienen muchas más posibilidades de tener problemas reproductivos, incluido un riesgo tres veces mayor de pubertad retrasada y un riesgo cuatro veces mayor de no tener hijos. Estos hombres también tenían concentraciones sanguíneas significativamente más bajas de testosterona, la hormona masculina natural. Los hombres con XYY parecían tener una función reproductiva normal.
Los hombres con XXY o XYY tenían mayores riesgos de varias otras condiciones de salud. Tenían tres veces más probabilidades de tener diabetes tipo 2, seis veces más probabilidades de desarrollar trombosis venosa, tres veces más probabilidades de experimentar embolia pulmonar y cuatro veces más probabilidades de sufrir enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Los investigadores dicen que no está claro por qué un cromosoma adicional debería aumentar el riesgo o por qué los riesgos eran tan similares independientemente del cromosoma sexual que se duplicó.
Yajie Zhao, estudiante de doctorado en la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Universidad de Cambridge, el primer autor del estudio, dijo: «Aunque una cantidad significativa de hombres portan un cromosoma sexual adicional, es probable que muy pocos de ellos tenga en cuenta esto. Este cromosoma adicional significa que tienen riesgos sustancialmente más altos de una serie de enfermedades metabólicas, vasculares y respiratorias comunes, enfermedades que pueden prevenirse».
El profesor Ken Ong, también de la Unidad de Epidemiología de MRC en Cambridge y autor principal conjunto, agregó: «Las pruebas genéticas pueden detectar anomalías cromosómicas con bastante facilidad, por lo que podría ser útil si XXY y XYY se evaluaran más ampliamente en hombres que consultan a su médico. con un problema de salud relevante.
«Necesitaríamos más investigación para evaluar si hay un valor adicional en la detección más amplia de cromosomas inusuales en la población general, pero esto podría conducir potencialmente a intervenciones tempranas para ayudarlos a evitar las enfermedades relacionadas».
La profesora Anna Murray, de la Universidad de Exeter, dijo: «Nuestro estudio es importante porque parte de la genética y nos informa sobre los posibles impactos en la salud de tener un cromosoma sexual adicional en una población de mayor edad, sin estar sesgado por solo evaluar a hombres con ciertas características como se ha hecho a menudo en el pasado».
Estudios anteriores han encontrado que alrededor de una de cada 1000 mujeres tiene un cromosoma X adicional, lo que puede provocar un retraso en el desarrollo del lenguaje y un crecimiento acelerado hasta la pubertad, así como niveles de coeficiente intelectual más bajos en comparación con sus pares.
La investigación fue financiada por el Consejo de Investigación Médica.
