Una nueva prueba prenatal puede reducir el tiempo y el costo de detectar anomalías cromosómicas

Una nueva prueba prenatal desarrollada por investigadores del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia puede determinar si un feto o embrión tiene la cantidad correcta de cromosomas en una fracción del tiempo y el costo de las pruebas genéticas clínicas disponibles actualmente.

Las pruebas genéticas prenatales actualmente disponibles cuestan miles de dólares y tardan días o semanas en dar resultados, lo que aumenta el estrés emocional y financiero del tratamiento de fertilidad y el embarazo y afecta las opciones de tratamiento.

La nueva prueba, llamada STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), se puede usar en el consultorio del médico en el punto de atención, brinda resultados en menos de dos horas y es aproximadamente 10 veces menos costosa de procesar por muestra que las pruebas actuales.

Los detalles sobre la prueba, que está a la espera de la autorización del Departamento de Salud del Estado de Nueva York antes de que pueda ofrecerse a los pacientes de Columbia, y su desempeño se publicaron en el Revista de medicina de Nueva Inglaterra.

«Estamos desarrollando las tecnologías más avanzadas para resolver algunas de las aflicciones más antiguas: la infertilidad y la pérdida del embarazo», dice el líder del estudio, Zev Williams, MD, Ph.D., Profesor Asociado de Salud de la Mujer de Wendy D. Havens y jefe de la división de Endocrinología Reproductiva e Infertilidad del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia. «Nuestra esperanza es que esta prueba ayude a mejorar la salud de las mujeres, reducir los costos y mejorar el acceso al tratamiento».

Las anomalías cromosómicas que puede detectar esta prueba son, con mucho, las causas más comunes de aborto espontáneo, anomalías estructurales y retrasos en el desarrollo. Las pruebas genéticas prenatales se recomiendan para mujeres embarazadas de 35 años o más, antecedentes familiares de trastornos genéticos o que hayan tenido uno o más abortos espontáneos. También se usa cada vez más durante la fertilización in vitro (FIV) para probar embriones antes de la implantación para mejorar las posibilidades de embarazo y reducir el riesgo de aborto espontáneo.

Al igual que las pruebas genéticas prenatales actualmente disponibles, la nueva prueba examina el tejido de una biopsia de la placenta o del embrión de FIV para determinar si tiene una cantidad normal de cromosomas. Sin embargo, con las pruebas actuales, las muestras obtenidas en el consultorio de un médico deben enviarse a un laboratorio especializado que cultiva células en un plato o usa tecnología costosa para analizar el ADN, lo que aumenta el tiempo y el costo.

«Lo que es tan emocionante es que STORK se puede usar para evaluar rápidamente la salud cromosómica en todos los tipos de tejidos reproductivos», dice Williams. «Para aquellas pacientes que están tratando de quedar embarazadas a través de la FIV, la prueba les da la posibilidad de concebir antes. Para aquellas que ya están embarazadas, les da más tiempo para tomar decisiones importantes de planificación familiar. Para aquellas que han tenido un aborto espontáneo, es puede mostrar por qué ocurrió la pérdida para que se puedan tomar medidas para prevenir futuras pérdidas de embarazo».

Aprovechando la última tecnología

en un método Iniciada por Williams y su equipo, la tecnología de secuenciación basada en nanoporos se utiliza para analizar pequeños fragmentos de ADN 15 000 veces más rápido que los métodos de prueba cromosómicos disponibles actualmente, lo que reduce significativamente la cantidad de tiempo para obtener resultados.

La prueba también utiliza un equipo mucho más pequeño, aproximadamente del tamaño de una armónica y con un peso de solo 450 gramos, lo que lo hace accesible para su uso en consultorios médicos.

Prueba de rendimiento

Los investigadores probaron STORK en 218 muestras ciegas de abortos espontáneos, embarazos (a través de líquido amniótico o vellosidades coriónicas, pequeños crecimientos en la placenta) y biopsias de embriones antes de la implantación. Los resultados se compararon con los obtenidos mediante pruebas clínicas estándar. Los resultados de STORK coincidieron con las pruebas clínicas estándar en todas las muestras relacionadas con el embarazo y en el 98 % de los embriones analizados. Para las muestras de aborto espontáneo, STORK fue más preciso que las pruebas estándar y se determinó que había identificado correctamente los números de cromosomas en los 10 casos en los que las dos pruebas no estaban de acuerdo.

Se analizaron 60 muestras de embarazo adicionales con STORK en un laboratorio certificado independiente y esos resultados fueron idénticos a los resultados obtenidos con las pruebas clínicas estándar.

Aplicaciones para FIV y aborto espontáneo

Los embriones de FIV, a los que normalmente se les realiza una biopsia para pruebas cromosómicas en el quinto o sexto día, se congelan durante semanas hasta que puedan transferirse al útero de una mujer, lo que agrega miles de dólares al costo del tratamiento de fertilidad. La congelación puede ser innecesaria con las pruebas rápidas, ya que los embriones normales podrían transferirse inmediatamente.

«La asequibilidad de esta prueba también significa que las personas que han sufrido un aborto espontáneo no tienen que esperar hasta una segunda o tercera pérdida antes de que el seguro cubra las costosas pruebas de laboratorio, dejando a muchas mujeres en la oscuridad y, a menudo, culpándose a sí mismas», dice Williams. «Nuestro estudio también muestra que nuestra prueba rápida fue mejor que el estándar de oro para analizar muestras de abortos espontáneos, brindando a las mujeres que han sufrido una pérdida de embarazo una sensación de cierre y la capacidad de tomar medidas para prevenir otra pérdida».