Una nueva investigación destaca las disparidades raciales en el perfil genómico

Un nuevo estudio realizado por investigadores del Sylvester Comprehensive Cancer Center de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami descubrió que las mujeres negras con cáncer de mama metastásico tenían menos probabilidades de tener tumores con variaciones genéticas tratables que las mujeres blancas y asiáticas. El artículo, el más grande para estudiar las diferencias raciales en el perfil genómico del cáncer de mama, se publicó en Red JAMA Abierta.

«Sabemos que históricamente las poblaciones minoritarias han sido menos propensas a participar en estudios genómicos», dijo la oncóloga quirúrgica Neha Goel, MD, primera autora del artículo. «Queríamos ver si tener menos de estas mujeres en estos estudios crea una disparidad en la forma en que practicamos la medicina de precisión. En este caso, definitivamente lo hace».

Los médicos a menudo se refieren a las variantes genómicas que impulsan el cáncer como accionables o no. Una mutación procesable tiene un medicamento aprobado por la FDA que puede modularla. Sin embargo, con la escasez de información genómica sobre las mujeres negras y de otras minorías, es posible que los investigadores no sepan qué variaciones genómicas deberían ser un objetivo terapéutico en estos grupos.

Para examinar el problema, el Dr. Goel y sus colegas analizaron datos del AACR Project Genie Consortium, una de las bases de datos genómicas más grandes y diversas. El equipo examinó a 6652 pacientes con cáncer de mama primario o metastásico.

Descubrieron que los pacientes negros con cáncer metastásico tenían menos mutaciones procesables. Un ejemplo es PIK3CA, una enzima que comúnmente está mutada en el cáncer de mama, lo que impulsa el crecimiento del tumor. Los ensayos clínicos han demostrado que un inhibidor de PIK3CA (alpelisib) mejora la supervivencia sin progresión. Sin embargo, es menos probable que este medicamento se ofrezca a las mujeres negras porque la población tiene menos mutaciones de PIK3CA y actualmente no hay alternativa.

El Dr. Goel cree que estos resultados subrayan los daños que se acumulan cuando los estudios genómicos favorecen a una población homogénea, en su mayoría blanca. «Si no observamos estas posibles mutaciones en una cohorte diversa de pacientes, no necesariamente sabremos incluirlas en el desarrollo de fármacos y ensayos clínicos», dijo. «Deja de ser medicina de precisión si existen estas amplias brechas entre los diferentes grupos raciales».

El equipo espera que este trabajo sea una llamada de atención para que la industria de las ciencias de la vida adopte estudios genéticos más diversos e identifique mutaciones accionables que provocan cáncer en todas las poblaciones.

«Dado que los estudios genómicos históricamente han subrepresentado a las pacientes de cáncer de mama negras y no blancas, debemos hacer más para aumentar la inscripción de las minorías», dijo el Dr. Goel. «Al hacer que los estudios de secuenciación de próxima generación de cáncer de mama primario y metastásico sean más diversos, identificamos mutaciones procesables que son exclusivas de estas poblaciones, y podemos comenzar el largo proceso de desarrollar terapias dirigidas para ellas».

Proporcionado por Sylvester Comprehensive Cancer Center