Una nueva investigación descubre un análisis de sangre para identificar prenatalmente defectos cardíacos fetales peligrosos

Investigadores del Hospital Beaumont en Royal Oak, Michigan, han descubierto un análisis de sangre que utiliza inteligencia artificial y biomarcadores relacionados con la genética en mujeres embarazadas para detectar con precisión los defectos cardíacos congénitos del feto mucho antes del nacimiento.

«Sabemos que cuando los defectos cardíacos congénitos se diagnostican temprano, idealmente antes del nacimiento, los resultados pueden mejorar significativamente y la mortalidad y la morbilidad [can be] reducido», dijo el Dr. Ray Bahado-Singh, jefe del sistema de Obstetricia y Ginecología de Beaumont Health, y autor principal de «Detección prenatal precisa de defectos cardíacos congénitos fetales», que aparece en una edición reciente de Revista americana de obstetricia y ginecología.

Bahado-Singh, su equipo de Beaumont e investigadores de otras tres instituciones aprovecharon el poder de la inteligencia artificial para identificar y evaluar el ADN fetal que circula en el torrente sanguíneo de la madre.

La Dra. Bahado-Singh advierte que se necesitan estudios prospectivos más amplios para validar estos hallazgos. Sin embargo, dijo que este método de detección mínimamente invasivo es un primer paso importante para establecer un plan de acción posnatal efectivo que encamina rápidamente a los bebés en riesgo para que reciban la atención médica y quirúrgica intensiva que necesitan.

«Una vez confirmados, estos resultados podrían dar lugar a nuevos y emocionantes protocolos y, lo que es más importante, a mejores resultados para los recién nacidos y sus familias», dijo la Dra. Bahado-Singh. «Los próximos pasos después de una prueba positiva incluirían realizar un ecocardiograma prenatal y repetir[ly] después del nacimiento para confirmar la presencia y la naturaleza de un defecto cardíaco».

Actualmente, el ultrasonido que genera imágenes del corazón fetal es la única herramienta de detección disponible para la detección temprana (prenatal) de defectos cardíacos congénitos, dijo el Dr. Bahado-Singh. Desafortunadamente, en los Estados Unidos, solo alrededor de la mitad de los defectos cardíacos congénitos fetales se identifican en la ecografía prenatal. Debido a esta limitación, ahora es el estándar de atención evaluar y monitorear los niveles de oxígeno del recién nacido a través de la oximetría de pulso. Desafortunadamente, la oximetría de pulso todavía pasa por alto alrededor del 10% de los defectos cardíacos críticos en recién nacidos, lo que lleva a un aumento de las muertes y complicaciones graves.

Los defectos de nacimiento, en particular los que se derivan de enfermedades del corazón, son una de las principales causas de mortalidad infantil. Estos incluyen agujeros en el corazón, el más común, y otros defectos congénitos cardíacos potencialmente mortales que podrían afectar los niveles de oxígeno y el flujo sanguíneo al nacer; anomalías valvulares y otros. El tabaquismo, el consumo de alcohol, las toxinas ambientales y la deficiencia de vitaminas son contribuyentes conocidos al desarrollo de defectos cardíacos congénitos. Estos agentes provocan cambios químicos (epigenéticos) en el ADN, que pueden afectar la función de los genes críticos para el desarrollo del corazón, explicó la Dra. Bahado-Singh, al activar o desactivar los genes.

Continuó: «Se necesita un cierto grupo de genes activados y otros desactivados, por ejemplo, para asegurarse de que las cámaras del corazón estén completamente desarrolladas. Activar o desactivar los genes incorrectos en esta sinfonía normalmente perfectamente orquestada puede causar un mal desarrollo, lo que lleva a defectos cardíacos importantes».

El análisis de inteligencia artificial del ADN circulante (incluido el fetal) extraído de la sangre de la madre, explicó el Dr. Bahado-Singh, «nos permite revisar de manera eficiente potencialmente miles de millones de piezas de información en el genoma. Esto incluye identificar rápidamente predictores específicos de un posible feto defecto cardíaco y separando aquellos que necesitan un seguimiento continuo».

En última instancia, a la Dra. Bahado-Singh le gustaría ver que todas las mujeres embarazadas logren acceder fácilmente a la detección a través de un análisis de sangre, que no requiere citas previas ni un tiempo significativo fuera del trabajo. Aquellos que den positivo podrían ser referidos para ecografías cardíacas fetales y neonatales detalladas y una intervención temprana adecuada, según sea necesario.

«Todavía estamos lejos de eso», dijo. «Pero es emocionante contemplar las posibilidades».

Proporcionado por Beaumont Health