Un nuevo estudio muestra el potencial del Biobanco del Reino Unido para informar la investigación de enfermedades genéticas

Un nuevo estudio de la Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud RCSI que examina la genética de la población en toda Europa ha analizado los diversos ancestros de las personas que viven en el Reino Unido. Este conocimiento tiene el potencial de informar futuras investigaciones de salud sobre los factores genéticos que conducen a la enfermedad.

El estudio, dirigido por investigadores de la Facultad de Farmacia y Ciencias Biomoleculares RCSI y el Centro de Investigación SFI FutureNeuro, se ha publicado en procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias.

Los investigadores de RCSI y FutureNeuro utilizaron el Biobanco del Reino Unido, una base de datos de información genética y de salud de más de 500 000 participantes del Reino Unido, para examinar la genética y la ascendencia de la población en toda Europa.

El estudio analizó los datos de ascendencia genética de las personas en el Biobanco del Reino Unido que informaron tener un lugar de nacimiento europeo fuera del Reino Unido, aproximadamente el 1% del conjunto de datos. Los investigadores catalogaron dónde los individuos compartían segmentos de su genoma con otros individuos, lo que significa que tenían un ancestro común en los últimos 3000 años.

Con esta información, los investigadores pudieron agrupar individuos con más segmentos en común que la media en tres ramas, correspondientes al sur, centro-este y noroeste de Europa.

Al estudiar los patrones del intercambio del genoma, los investigadores pudieron inferir patrones históricos, como el tamaño de la población y cuán aisladas genéticamente están regiones europeas específicas, entre sí. En general, se encontró que las personas del sur de Europa tenían menos en común genéticamente entre sí que en otras áreas, debido al mayor tamaño de la población y, por lo tanto, generalmente a una mayor cantidad de antepasados ​​​​en la región.

Una excepción a esto fue Malta, que, al ser una isla, se descubrió que tenía un grupo más pequeño de antepasados. Este es el primer análisis de gran muestra de la genética de la población maltesa. Identificar regiones europeas como Malta con historias específicas de aislamiento genético podría ayudar potencialmente al descubrimiento de factores genéticos que contribuyen a la enfermedad.

Además de construir y expandir el conocimiento previo en Europa, los resultados presentan al Biobanco del Reino Unido como una fuente de diversas ascendencias más allá del Reino Unido. Esto tiene el potencial de complementar e informar a los investigadores interesados ​​en comunidades o regiones específicas de Europa y el mundo.

El profesor Gianpiero Cavalleri, profesor de genética humana en RCSI, director adjunto de FutureNeuro y autor principal del artículo, comentó: «Esta investigación ha mostrado la diversidad de ancestros europeos muestreados por el Biobanco del Reino Unido y nos ha permitido mostrar el ‘panorama general’ de «El panorama genético de Europa, incluidos nuevos conocimientos sobre comunidades como Malta. Este trabajo sugiere que se podrían encontrar ganancias de conocimiento similares dentro de los grupos de ascendencia no europea que utilizan el Biobanco del Reino Unido, grupos que generalmente están excluidos de los análisis genéticos».

El Dr. Edmund Gilbert, becario posdoctoral de NUI y primer autor del artículo, comentó: «El poder del gran tamaño de la muestra y la escala de la información sobre los participantes en el Biobanco del Reino Unido nos ha permitido mostrar la diversidad de historias genéticas en toda Europa». continente Con nuevos datos de secuenciación disponibles del Biobanco del Reino Unido, nuestro trabajo sienta las bases para un análisis informado de la variación rara y funcional en los ancestros en el Reino Unido y más allá».

Proporcionado por RCSI