Un simple análisis de sangre podría acelerar el diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurológica mortal, según sugiere una nueva investigación. Si la prueba obtiene la aprobación regulatoria, podría ayudar a los pacientes a comenzar un tratamiento que desacelere la progresión de la enfermedad antes de lo que lo harían con los diagnósticos convencionales, afirman sus desarrolladores.
La nueva prueba funciona detectando ocho pequeñas moléculas conocidas como microARNque ayudan a regular qué genes se activan y qué tan activos son. Estas ocho moléculas se encuentran dentro de paquetes diminutos que se liberan en la sangre desde las células del sistema nervioso En pacientes con ELA, actúan como una “huella dactilar” de la enfermedad que luego puede detectarse en la sangre.
En un nuevo estudio, publicado el jueves (12 de septiembre) en la revista Comunicaciones cerebralesLa prueba tuvo una precisión del 98% al distinguir entre muestras de sangre tomadas de 119 personas con ELA diagnosticada y muestras de 150 personas sin la enfermedad. Sin embargo, aún no se sabe si la prueba puede diferenciar con precisión a las personas con ELA de aquellas con otras enfermedades neurológicas, como el Parkinson, por lo que se necesitarán más pruebas.
Los investigadores que desarrollaron la prueba afirman que, con más evaluaciones, podría convertirse en una herramienta útil para diagnosticar la ELA. Actualmente no existe cura para la enfermedad, pero un diagnóstico temprano podría ayudar a acelerar el acceso de los pacientes a tratamientos que ayuden a prevenir la enfermedad. deterioro físico lentoEstos tratamientos incluyen medicamentos como el riluzol y la edaravona.
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La ELA es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las neuronas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento voluntario de los músculos, incluidos los necesarios para respirarAl principio, los pacientes pueden experimentar síntomas como espasmos musculares y calambres. Con el tiempo, la enfermedad progresa y hace que los pacientes tengan dificultades para realizar tareas cotidianas, como comer, hablar y, finalmente, respirar.
La mayoría de los pacientes con ELA mueren de insuficiencia respiratoria entre tres y cinco años después de la aparición de los primeros síntomas.
Actualmente la enfermedad se diagnostica mediante un examen clínico extenso realizado por un neurólogo, Sandra Banackautor principal del estudio y científico de Brain Chemistry Labs, un instituto de investigación sin fines de lucro en Wyoming, dijo a Live Science en un correo electrónico. Sin embargo, los síntomas de la ELA a menudo imitan los de otras enfermedades neurológicas, como esclerosis múltiple y Enfermedad de Parkinsonque también causan daño a los nervios. Esto es especialmente cierto en el Etapas tempranas de estas enfermedades.
Por lo tanto, para diagnosticar con seguridad la ELA, los neurólogos deben controlar cómo progresan los síntomas de los pacientes con el tiempo, dijo Banack. Pero como el tiempo de supervivencia de los pacientes después de que comienzan los síntomas es corto, muchos pacientes «se deterioran significativamente» antes de poder obtener un diagnóstico, dijo.
Por lo tanto, un análisis de sangre que pudiera ayudar a detectar la ELA más tempranamente podría ser un «cambio radical, mejorando en última instancia el tiempo hasta el diagnóstico, reduciendo la ansiedad del paciente y la familia, bajando los costos de diagnóstico y apoyando el desarrollo de nuevos medicamentos», dijo Banack.
En cuanto a esto último, las pruebas podrían ayudar a identificar vías biológicas específicas que podrían ser el objetivo de nuevos fármacos. Por ejemplo, se sabe que los ocho microARN están involucrados en procesos como la neuroinflamación y la muerte celular programada, o apoptosis, que desempeñan un papel en la ELA.
Como parte de su nuevo estudio, los investigadores también investigaron si el análisis de sangre podría distinguir con precisión entre pacientes con ELA y aquellos con enfermedad de Parkinson o una condición muy similar a la ELA conocida como esclerosis lateral primaria (PLS). Sin embargo, el tamaño de la muestra de pacientes con Parkinson y PLS era demasiado pequeño como para sacar conclusiones sobre la precisión de las pruebas en esta etapa, señaló Banack.
Lo ideal sería que el análisis de sangre fuera capaz de detectar de forma fiable los casos de ELA y también identificar a personas que definitivamente no padecen la enfermedad. No sería deseable que la prueba identificara erróneamente un caso de Parkinson como ELA, por ejemplo. Por ello, los investigadores pretenden seguir evaluando la precisión de la prueba con más muestras de sangre de personas con ELA y de personas con otras enfermedades.
Esperan llevar la prueba al mercado lo antes posible.
«Estamos buscando activamente una empresa de diagnóstico adecuada que pueda poner rápidamente esta prueba a disposición de los pacientes y los médicos», afirmó Banack. «En el mejor de los casos, podría estar disponible en unos 18 meses».
El equipo prevé que los médicos podrían utilizar la prueba para confirmar o disipar rápidamente cualquier duda que puedan tener sobre el diagnóstico de ELA de un paciente después de los exámenes iniciales.
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