Los investigadores han desarrollado una nueva herramienta de ensamblaje del genoma que podría estimular el desarrollo de nuevos tratamientos para la tuberculosis y otras infecciones bacterianas.
La nueva herramienta, que ha creado un mapa del genoma mejorado de una cepa de tuberculosis, debería hacer lo mismo con otras cepas y otros tipos de bacterias, según investigadores cuyos hallazgos aparecieron en Comunicaciones de la naturaleza.
Tuberculosis micobacteriana, la bacteria responsable de la enfermedad tuberculosis, infecta a aproximadamente una cuarta parte de la población mundial y mató a 1,6 millones de personas en 2021, según la Organización Mundial de la Salud. Las intervenciones médicas actuales se limitan a una vacuna centenaria que reduce el riesgo de infección en un 20 por ciento y de cuatro a seis meses de antibióticos fuertes que a veces resultan ineficaces.
«La clave para vencer esta enfermedad es comprenderla, y la clave para comprenderla radica en su ADN», dijo David Alland, autor principal del estudio y jefe de la División de Enfermedades Infecciosas de la Facultad de Medicina de Rutgers New Jersey y director del Instituto de Investigación de Salud Pública de la escuela. «Esperamos que nuestra nueva tubería proporcione a los investigadores de todo el mundo la información que necesitan para crear tratamientos más rápidos y efectivos e, idealmente, una vacuna completamente efectiva».
Los científicos secuenciaron por primera vez el genoma de una cepa de tuberculosis – H37Rv – en 1998, pero nunca pudieron generar el tipo de secuencia completa y precisa que maximizaría sus posibilidades de erradicar la enfermedad, hasta ahora.
La nueva tubería, denominada Bact-Builder, combina programas comunes de ensamblaje de genomas de código abierto en una herramienta novedosa y fácil de usar que está disponible gratuitamente en GitHub.
En la actualidad, los científicos suelen secuenciar nuevos genomas bacterianos cortando grandes fragmentos de ADN en pequeños fragmentos fáciles de escanear y luego utilizando una secuencia de referencia como H37Rv para alinear correctamente todos los datos resultantes. Sin embargo, ensamblar genomas sin referencia, como hace Bact-Builder con datos de secuenciadores MinION, permite a los investigadores identificar genes presentes en cepas clínicas que pueden no estar presentes en la referencia.
La secuencia de tuberculosis creada por Bact-Builder contiene aproximadamente 6.400 mil piezas de información más (pares de bases) que la referencia anterior y, lo que es más importante, identifica genes nuevos y fragmentos de genes que faltan en la referencia anterior.
«Simplemente publicar un genoma completamente preciso para la cepa de referencia H37Rv, que se usa en cientos de estudios al año, debería ayudar significativamente a la investigación de la tuberculosis», dijo Alland.
Tener una manera fácil de secuenciar todas las cepas con precisión es aún más importante, dijo Alland, «porque la comparación de cepas debería responder muchas preguntas vitales, como por qué algunas cepas son más contagiosas que otras. ¿Por qué algunas cepas causan enfermedades más graves? ¿Por qué algunas cepas ¿Más difíciles de curar? Las respuestas a todas estas preguntas, que podrían ayudarnos a diseñar mejores tratamientos y vacunas, están en el código genético, pero se necesita una forma precisa de encontrarlas».
Fuente de la historia:
Materiales proporcionado por Universidad Rutgers. Original escrito por Andrew Smith. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
