Un mayor riesgo de autismo parece estar relacionado con el cromosoma Y, según encontró un estudio de Geisinger, que ofrece una nueva explicación para la mayor prevalencia del autismo en los hombres. Los resultados fueron publicados hoy en Comunicaciones de la naturaleza.
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del desarrollo neurológico caracterizada por una interacción y comunicación social deterioradas, y patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos. El TEA es casi cuatro veces más frecuente entre los hombres que entre las mujeres, pero no se comprende bien el motivo de esta disparidad.
Una hipótesis común implica la diferencia en los cromosomas sexuales entre hombres y mujeres: las mujeres típicas tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres típicos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
«Una teoría líder en este campo es que los factores protectores del cromosoma X reducen el riesgo de autismo en las mujeres», dijo Matthew Oetjens, Ph.D., profesor asistente en el Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo de Geisinger.
El equipo de investigación de Geisinger, dirigido por el Dr. Oetjens y Alexander Berry, Ph.D., científico del personal, buscó determinar los efectos de los cromosomas X e Y sobre el riesgo de autismo examinando diagnósticos de TEA en personas con un número anormal de X o Y. cromosomas, una condición genética conocida como aneuploidía de los cromosomas sexuales.
El equipo analizó datos de diagnóstico genético y de TEA en 177.416 pacientes inscritos en el estudio SPARK de la Fundación Simons Powering Autism y la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode de Geisinger. Descubrieron que los individuos con un cromosoma X adicional no tenían cambios en el riesgo de TEA, pero que aquellos con un cromosoma Y adicional tenían el doble de probabilidades de tener un diagnóstico de TEA. Esto sugiere un factor de riesgo asociado con el cromosoma Y en lugar de un factor protector asociado con el cromosoma X.
«Si bien pueden parecer dos caras de la misma moneda, nuestros resultados nos alientan a buscar factores de riesgo de autismo en el cromosoma Y en lugar de limitar nuestra búsqueda a factores protectores en el cromosoma X», dijo el Dr. Berry. «Sin embargo, se necesita más investigación para identificar el factor de riesgo específico asociado con el cromosoma Y».
Este análisis también confirma trabajos anteriores al mostrar que la pérdida de un cromosoma X o Y, conocida como síndrome de Turner, se asocia con un gran aumento en el riesgo de TEA. Se necesita más investigación para determinar si los factores de riesgo de TEA asociados con la aneuploidía de los cromosomas sexuales explican la diferencia de sexo en la prevalencia de TEA.
