Una historia inspiradora de una familia que no se dio por vencida con su hijo. Crédito: Mike Richards. X.
Una familia canadiense que se embarcó en un viaje increíble que los llevó a Estados Unidos, el Reino Unido y España para encontrar una cura para la rara enfermedad de su hijo recién nacido ha allanado el camino para un tratamiento nuevo y revolucionario.
Una familia canadiense de Toronto emprendió un viaje extraordinario para encontrar una cura para la enfermedad rara de su hijo recién nacido. Después de que a su tercer hijo, Michael, le diagnosticaran paraplejía espástica 50 (SPG50), un trastorno neurológico que afecta a menos de 100 personas en todo el mundo, la familia Pirovolakis se enfrentó a un pronóstico devastador.
Decididos a salvar la vida de su hijo, Terry y Georgia Pirovolakis invirtieron los ahorros de toda su vida en la investigación y el desarrollo de un posible tratamiento. Su compasión y determinación inquebrantables los llevaron a crear un medicamento que no solo pudiera ayudar a su hijo, sino también beneficiar a otras personas que padecían la misma enfermedad.
La decidida búsqueda de una cura por parte de un padre
A pesar de la falta de tratamientos disponibles y aprobados para la SPG50, Terry Pirovolakis siguió decidido a encontrar una cura para la enfermedad de su hijo. Tras el diagnóstico de Michael, Terry se embarcó en un viaje que lo llevó a Washington DC, a la Universidad de Cambridge (donde los científicos ya estaban investigando la enfermedad) y, finalmente, a España.
La familia liquidó sus ahorros de toda la vida, hipotecó su casa y pagó a un equipo del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern para desarrollar una «prueba de concepto» para comenzar la terapia genética de Michael.
A través de una amplia investigación y la colaboración con expertos médicos, Terry consiguió financiación para desarrollar un tratamiento de terapia génica. La terapia detuvo con éxito la progresión de SPG50 en ratones y células humanas in vitro, lo que ofrece esperanzas de una posible cura.
La búsqueda de una cura se extiende a España
La familia finalmente terminó en España, donde una pequeña compañía farmacéutica acordó producir cuatro dosis del medicamento de terapia genética que podría ser la clave para la recuperación de Michael.
Tras recibir la aprobación de Health Canada, la familia Pirovolakis procedió a realizar el tratamiento de terapia génica de Michael. En marzo de 2022, a la edad de cinco años, Michael se convirtió en la primera persona con SPG50 en someterse a este procedimiento innovador.
Tras el tratamiento, la familia Pirovolakis fue testigo de mejoras significativas en el movimiento, la coordinación y el habla de Michael. Los médicos coincidieron en que la terapia génica había sido un éxito.
Inicialmente, la familia planeó reservar las tres dosis restantes para un posible uso futuro si la enfermedad progresaba. Sin embargo, después de enterarse de que había otros niños con SPG50, decidieron donar las dosis restantes para ayudar a otras personas afectadas por la enfermedad.
Esta decisión desinteresada resalta aún más el compromiso de la familia Pirovolakis para encontrar una cura para SPG50 y mejorar las vidas de otras personas afectadas por esta rara enfermedad.
Otros niños con la misma enfermedad prosperan gracias a la terapia genética
La determinación de Terry Pirovolakis lo llevó a fundar Elpida Therapeutics, una empresa dedicada al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. Su trayectoria comenzó con un ensayo de fase 2 en el que se trató a tres niños con SPG50 y se obtuvieron resultados positivos.
A pesar de los altos costos asociados con el desarrollo de fármacos, el compromiso de Terry con la búsqueda de una cura para el SPG50 lo ha impulsado a seguir adelante. Se ha puesto en contacto con varias compañías farmacéuticas para comunicarles los resultados de los ensayos, pero el pequeño tamaño del mercado y los costos asociados han disuadido a los posibles inversores.
Elpida Therapeutics se está preparando para un ensayo de fase 3 en el NIH en noviembre. Sin embargo, la empresa se enfrenta a dificultades financieras, ya que ha agotado sus fondos después de conseguir ocho dosis del fármaco procedentes de España.
GoFundMe se creó para que más niños participen en el ensayo
Otras familias con niños que padecen esta enfermedad también se enfrentan a una ardua lucha para conseguir acceso al tratamiento. “El tratamiento está aquí, literalmente en un refrigerador, listo para usar”, dijo Rebekah Lockard, la madre de Jack, cuya hija Naomi también tiene SPG50 y es candidata para el ensayo prospectivo. “Los médicos están listos. Simplemente no hay suficiente dinero para hacerlo posible”.
Los Lockards han creado una GoFundMe Página para recaudar dinero para participar en el ensayo clínico y conseguir para Naomi una de las ocho dosis cruciales. Al momento de la publicación, se han recaudado un poco más de $140,000 del objetivo de $1,000,000.
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