Penetrancia y valor predictivo de la homocigosidad APOE4 en la EA. a, Distribución de las puntuaciones de ADNC por edad de muerte. b, Frecuencia de biomarcadores de amiloide y tau positivos en intervalos de edad de 5 años. c, Resumen de la media y el intervalo de confianza del 95% de edad en las que se manifiestan los síntomas, el deterioro cognitivo leve y la demencia. d, Los intervalos de predicción del 95% para diversas formas de EA determinadas genéticamente. Crédito: Medicina de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02931-w
Un equipo de neurólogos afiliados a múltiples instituciones en España y Estados Unidos ha encontrado evidencia que sugiere que hasta el 20% de todos los casos de enfermedad de Alzheimer (EA) pueden ser atribuibles a copias dobles del gen APOE4.
Para ellos papel publicado en la revista Medicina de la naturalezael grupo estudió datos de los cerebros de miles de pacientes fallecidos con EA y biomarcadores en 10.000 pacientes vivos adicionales.
Qin Xu, Zherui Liang y Yadong Huan, del Instituto Gladstone de Enfermedades Neurológicas, han publicado un Noticias y vistas artículo en el mismo número de la revista que describe el trabajo realizado por el equipo en este nuevo esfuerzo.
La EA es un tipo específico de demencia que implica un deterioro mental debido a la degeneración gradual del cerebro. Investigaciones anteriores han encontrado que existen dos tipos principales de EA; formas genéticas y formas de aparición tardía. Investigaciones anteriores también han demostrado que los genes APOE4 homocigotos (que tienen dos copias) son uno de los factores de riesgo para el tipo genético de la enfermedad.
En este nuevo estudio, el equipo de investigación ha encontrado evidencia que sugiere que la EA debida a genes APOE4 homocigotos debería clasificarse como un tercer tipo general de enfermedad, en lugar de como un factor de riesgo.
El trabajo del equipo implicó analizar datos patológicos obtenidos de 3.300 pacientes con EA y datos de 10.000 pacientes vivos adicionales con EA recopilados de múltiples instalaciones médicas. Descubrieron que 800 de las personas incluidas en el estudio tenían genes APOE4 homocigotos. También descubrieron que prácticamente todos tenían niveles altos de amiloide en el líquido cerebral a la edad de 65 años, un hallazgo, sugieren, que indica que la enfermedad era completamente penetrante en esos pacientes.
También encontraron que la edad a la que los síntomas se hicieron evidentes era consistente entre aquellos con genes APOE4 homocigotos. Y los biomarcadores para aquellos con los genes evolucionaron hacia patrones predecibles que eran muy similares entre los pacientes.
Sus hallazgos sugieren que entre el 15% y el 20% de los casos de EA probablemente pueden ser atribuibles a pacientes que tienen genes APOE4 homocigotos. En conjunto, el equipo de investigación dice que la evidencia indica que los casos de EA que involucran genes APOE4 homocigotos deben considerarse un tipo único de EA, y no solo un factor de riesgo.
Más información:
Juan Fortea et al, la homocigocidad APOE4 representa una forma genética distinta de la enfermedad de Alzheimer, Medicina de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02931-w
Qin Xu et al, la homocigosidad APOE4 es una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer, Medicina de la naturaleza (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02923-w
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Citación: Un estudio sugiere que dos copias del gen APOE4 están detrás de hasta el 20 % de los casos de Alzheimer (2024, 12 de mayo) obtenido el 12 de mayo de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-05-apoe4-gene-alzheimer-cases.html
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