La Family Heart Foundation, una organización líder en investigación y defensa, ha compartido los resultados de un análisis de pacientes en su Registro CASCADE FH que muestra que los niños con hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) son diagnosticados antes y tienen mucho más colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) sin tratar. -C) que los adultos con HoFH.
Los datos plantean la posibilidad de que solo los niños con los casos más graves de HoFH estén siendo diagnosticados a tiempo. Además, otras personas que pueden tener un LDL-C un poco más bajo no se identifican temprano y se pierden décadas de tratamiento que les salvó la vida, lo que podría conducir a una enfermedad cardíaca más temprano en la vida. Los hallazgos se presentaron en una sesión de carteles titulada «Caracterización de niños con hipercolesterolemia familiar homocigótica del registro CASCADE FH», en la Conferencia y exhibición nacional de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) del 7 al 11 de octubre en Anaheim, California.
Los resultados mostraron que la mediana de edad para desarrollar enfermedad cardiaca fue de 8,9 años, y el diagnóstico más temprano informado de enfermedad cardiaca ocurrió a los dos y tres años en niños que se sometieron a trasplantes curativos de hígado a los cuatro y ocho años, respectivamente.
HoFH, una condición genética rara caracterizada por niveles extremadamente elevados de LDL-C en suero, afecta tanto a niños como a adultos. Las personas con HoFH tienen un riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura (ASCVD) ya en la primera década de vida. Muchos niños no tienen hallazgos físicos que sugieran HoFH y la única manera de determinar que tienen HoFH es hacer un perfil de lípidos o una prueba genética.
«Estos hallazgos y la mejora reciente en las terapias para reducir los lípidos constituyen un argumento convincente para el cumplimiento riguroso de las pautas de la AAP sobre la detección de lípidos para niños con antecedentes familiares de FH o ASCVD a los 2 años», dijo Mary P. McGowan, MD, directora médica, Family Heart Foundation y coautor del estudio.
«A esto debe seguirle una evaluación familiar en cascada. Desafortunadamente, incluso la evaluación de rutina entre los 9 y los 11 años, como lo recomienda la AAP, no es el estándar en los Estados Unidos. Existe una clara necesidad de implementar la evaluación universal para que todos los niños con HoFH y la hipercolesterolemia familiar heterocigota menos grave (HeFH) se identifica de manera consistente».
El análisis incluyó un total de 67 pacientes con HFHo inscritos en sitios que participan en el registro CASCADE FH, un registro de pacientes de múltiples sitios creado en 2013 por Family Heart Foundation que rastrea las características, patrones de tratamiento y eventos clínicos en pacientes con HFHe y HFHo en el EE. UU. Los datos actuales comparan 16 pacientes pediátricos con HFHo (niños con evidencia de estenosis de la válvula aórtica y enfermedad cardíaca, respectivamente.
Acerca de la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (FH, por sus siglas en inglés) es una afección genética común que pone en riesgo la vida y causa colesterol alto desde el nacimiento. Se estima que hasta 1 de cada 250 personas tiene HeFH. Hay dos formas de HF: hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH) e hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH).
HoFH es la forma más grave y más rara de FH. Se estima que HoFH afecta a 1 de cada 300 000 personas en todo el mundo. Una persona que tiene HoFH ha heredado dos genes de FH, uno de cada padre. Si no se trata, el nivel de LDL-C suele estar entre 400 y 1000 mg/dL, de cuatro a diez veces más que el nivel normal.
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Fundación Corazón Familiar. familyheart.org/
Conferencia y exhibición nacional de la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP). aapexperience.org/
Proporcionado por la Fundación Family Heart
Citación: Un estudio muestra que algunos niños con hipercolesterolemia familiar homocigota se pierden décadas de tratamiento que les salvó la vida (11 de octubre de 2022) consultado el 11 de octubre de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2022-10-children-homozygous-familial-hypercholesterolemia -décadas.html
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