Un estudio internacional sobre hermanos arroja nueva luz sobre la naturaleza de la genética de las enfermedades

Un grupo internacional de 100 científicos ha estudiado a 178 076 hermanos para estimar los efectos de la genética y el medio ambiente en la salud y los resultados sociales. Sus hallazgos se publican hoy (9 de mayo) en Genética de la Naturaleza. Descubrieron que los factores genéticos en rasgos más sociales, como el nivel educativo, la edad del primer hijo y la depresión, están fuertemente influenciados por el entorno familiar o social. Por el contrario, se descubrió que las influencias genéticas en rasgos más biológicos, como el colesterol y el IMC, estaban menos influenciadas socialmente.

Los investigadores, dirigidos por las Ciencias de la Salud de la Población (PHS) de la Universidad de Bristol, la Unidad de Epidemiología Integrada (IEU) del MRC y el Centro KG Jebsen de Epidemiología Genética de la Universidad de Noruega, estudiaron datos genéticos, educativos y de salud de hermanos de 19 estudios en cuatro continentes. .

El estudio realizó un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en los hermanos para estimar las asociaciones genéticas entre cada resultado y millones de variantes genéticas comunes. Este tipo de estudio generalmente estima la asociación de un rasgo como el IMC y millones de variantes genéticas comunes en todo el genoma utilizando muestras de individuos no relacionados. El uso de hermanos para estimar los efectos genéticos es una técnica establecida que explota el proceso aleatorio de la meiosis para proteger contra la confusión. Si un par de hermanos comparte un genotipo en particular es completamente aleatorio, por lo que si los hermanos que comparten el genotipo tienen medidas de rasgos más similares, los investigadores pueden estar más seguros de que el genotipo influye directamente en el rasgo.

El equipo demostró que las asociaciones de estudios de asociación de todo el genoma informadas anteriormente, que normalmente usan muestras de población más ampliamente disponibles, tienden a sobreestimar los efectos directos de muchos rasgos, incluidos el nivel educativo, la capacidad cognitiva, la edad cuando dio a luz por primera vez, si alguien ha fumado alguna vez, depresión síntomas y número de hijos. Además, encontraron que las estimaciones de heredabilidad, las correlaciones genéticas y otros métodos de análisis genético podrían diferir sustancialmente cuando se calculan utilizando estimaciones de hermanos. Sin embargo, en algunos casos, hay una imagen más complicada. Por ejemplo, la altura es altamente heredable, pero el estudio encontró evidencia de que algunas de estas diferencias pueden atribuirse a los procesos de selección que los padres hicieron para elegir a sus parejas.

El Dr. Laurence Howe, autor principal del estudio, dijo: «Nuestros hallazgos sugieren que los conjuntos de datos familiares a gran escala brindan nuevas oportunidades para cuantificar los efectos directos de la variación genética en los rasgos y enfermedades humanos. Analizar las cuestiones sociológicas y la genética juntas es una herramienta poderosa para comprender por qué ocurren diferentes resultados sociales y de salud, proporcionando una mejor comprensión de las posibles intervenciones y tratamientos».

La colaboración internacional establecida para este estudio continúa trabajando en conjunto y explorando estos temas más a fondo, incluida la observación de asociaciones entre madre, padre y tríos de descendencia.