Un estudio encuentra que un tercio de los niños con un tumor renal tienen predisposición hereditaria

En el cáncer, hay un error en el material hereditario, el ADN, que provoca un crecimiento incontrolable de células en el cuerpo. Uno de cada diez niños con cáncer tiene predisposición hereditaria: una combinación de cambios en el ADN, espontáneos o heredados de uno de los padres, que aumenta el riesgo de desarrollar un tumor. La frecuencia y la fuerza con que la predisposición hereditaria juega un papel en el desarrollo del cáncer infantil difiere según el tipo de tumor.

En un nuevo estudio, los investigadores del Centro Princesa Máxima de oncología pediátrica en Utrecht, Países Bajos, mapearon la información hereditaria de todos los niños diagnosticados con un tumor de Wilms entre 2015 y 2020. Es la primera vez que se recopila información sobre predisposición hereditaria junto con datos clínicos en todos los niños con tumor de Wilms en una cohorte nacional. El estudio fue publicado hoy en el Revista de Oncología Clínica.

Más de lo esperado

Janna Hol, Ph. D. candidato en los grupos Van den Heuvel-Eibrink y Kuiper en el Centro Princesa Máxima, trabajó en el estudio. Ella dice: «Todos los niños con un tumor de Wilms fueron examinados por un genetista clínico. Observaron una serie de características clínicas que podrían indicar una predisposición hereditaria. A aquellos niños para quienes los diagnósticos estándar no indicaron factores hereditarios se les ofreció una prueba genética más amplia. para mapear su ADN completo. Siempre que fue posible, examinamos el ADN de la sangre, así como el ADN del tejido renal sano que se había extraído durante la operación».

Los investigadores recopilaron información sobre la predisposición hereditaria de 126 niños con tumor de Wilms que habían sido tratados en los Países Bajos entre 2015 y 2020. Hol explica: «Encontramos factores hereditarios en 42 de 126 niños, es decir, un tercio de los pacientes. Eso fue mucho más de lo que esperábamos».

tranquilizador

«Para muchos niños con una predisposición hereditaria, podemos tranquilizar a la familia», continúa Hol. “Vemos, por ejemplo, que la predisposición en el niño surgió poco después de la fertilización. A veces, la predisposición solo se encuentra en el tejido renal y no en la sangre. Entonces sabemos que los hermanos no tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. . Si la predisposición hereditaria proviene de uno o ambos padres, los hermanos pueden hacerse una prueba genética. Luego se los examina con mucho cuidado».

falla genética

Uno de los factores hereditarios que encontraron los investigadores fue el llamado gen DIS3L2. Ese gen ya se conocía: los niños que heredan una copia defectuosa de ambos padres tienen un síndrome raro que puede provocar un tumor de Wilms. Janna Hol señala: «Nuestro estudio mostró que cinco niños tenían solo una copia defectuosa de este gen, heredado de un padre sano. Encontramos la segunda falla del gen en el propio tumor, donde había surgido espontáneamente». Los investigadores creen que esto hace que el gen DIS3L2 sea menos importante para la detección temprana de tumores, pero científicamente muy interesante para comprender cómo surgen los tumores de Wilms.

La Dra. Marjolijn Jongmans, genetista clínica de UMC Utrecht y co-investigadora principal del grupo Kuipers, dirigió el estudio. Ella explica: «Sobre la base de nuestra investigación, a todos los niños con un tumor de Wilms en los Países Bajos ahora se les ofrecen diagnósticos genéticos extensos. Los niños son evaluados para detectar cambios en los genes más importantes que se conocen actualmente, incluidos los genes que surgieron de nuestro estudio.»

Brindado por Centro Princesa Máxima de Oncología Pediátrica