Un estudio a gran escala descubre factores genéticos asociados con las hernias de disco

La hernia de disco lumbar es uno de los cambios estructurales más comunes en la zona lumbar y la causa más común de dolor irradiado o ciática en la pierna. Los factores de riesgo hereditarios de las hernias discales se investigaron en un estudio internacional dirigido por un grupo de investigación de la Universidad de Oulu, utilizando datos de FinnGen, el Biobanco de Estonia y el Biobanco del Reino Unido. El estudio, publicado en Comunicaciones de la naturaleza el 7 de noviembre, analizó los datos genéticos y de salud de 829.699 participantes.

El estudio encontró 41 regiones nuevas del genoma que modifican el riesgo de enfermedad por hernias de disco, además de las 23 regiones previamente identificadas. En el estudio se encontraron numerosas regiones genómicas que potencialmente afectan la estructura de los discos y factores inflamatorios.

Además de estos, el estudio identificó nuevas asociaciones cerca de genes relacionados con el sistema nervioso y la función nerviosa. Los hallazgos relacionados con el funcionamiento del sistema nervioso han aumentado nuestra comprensión de la conexión entre las hernias de disco sintomáticas y el dolor irradiado.

«Encontramos genes de susceptibilidad que pueden, por ejemplo, explicar en parte la prolongación del dolor y también diferencias observadas clínicamente en el dolor experimentado por los pacientes», afirma Ville Salo, investigador doctoral de la Universidad de Oulu y analista principal del estudio.

El estudio también analizó a pacientes con hernia de disco que requirieron tratamiento quirúrgico. Se encontró que un total de cinco nuevas regiones genómicas estaban asociadas con las hernias de disco más graves que requieren cirugía.

«Este tipo de análisis es posible gracias a los muy buenos y extensos registros sanitarios finlandeses, que nos permiten estudiar los mecanismos de las enfermedades de una manera muy versátil», continúa Salo.

Los investigadores enfatizan que el estudio también produjo muchos datos y resultados que pueden usarse en estudios futuros.

«Esperamos que nuestros hallazgos y conjuntos de datos puedan utilizarse para desarrollar soluciones médicas y preventivas en el futuro. Esto podría abrir posibilidades, por ejemplo, en el desarrollo de métodos de tratamiento del dolor para pacientes con hernia discal que sufren dolor irradiado y, por lo tanto, mejorar su salud. calidad de vida», afirma el especialista en fisiatría, docente Juhani Määttä, que participó en la investigación.

«Estos avances, además de los beneficios individuales, tendrían, naturalmente, efectos sociales más amplios, como una reducción de los costes sanitarios directos y de los costes financieros indirectos, como por ejemplo la pérdida de ingresos», afirma el director del estudio, el profesor Johannes Kettunen.

La hernia de disco lumbar es uno de los cambios estructurales más comunes en la zona lumbar y también es la causa más común de dolor irradiado, la llamada ciática. El dolor irradiado es causado por la irritación de los nervios, que se produce debido al estrechamiento del nervio causado por la hernia discal y especialmente por el aumento de factores inflamatorios en la zona de la hernia.

Las hernias son bastante comunes incluso en personas asintomáticas, su frecuencia aumenta con la edad y causan síntomas en algunas personas solo cuando irritan el nervio. Los factores relacionados con el desarrollo de la hernia discal son relativamente bien conocidos, pero la investigación de sus antecedentes hereditarios ha recibido menos atención.