Influencias potenciales del trastorno del espectro autista (TEA). El TEA es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por alteraciones de la comunicación social, conductas repetitivas, rango restringido de intereses y otras consideraciones clínicas. El TEA es una enfermedad multifactorial que implica la interacción de factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos incluyen la genética (trastorno de un solo gen, variaciones en el número de copias y polimorfismo de un solo nucleótido), epigenética (metilación del ADN, modificación de la cromatina y ARN no codificante) y factores de diferencias sexuales (efecto protector femenino y niveles de hormonas sexuales en la dosis del gen del cromosoma sexual). Por el contrario, los factores ambientales comprenden la exposición prenatal (eje microbiota-intestino-cerebro, toxina ambiental, disfunción inmune, medicamentos y dieta) y exposición posnatal (estilo de vida y deterioro/disfunción). Estos factores conducen a un desarrollo anormal de las neuronas, cambios en la estructura y función del cerebro, lo que resulta en TEA. Crédito: MedCom (2024). DOI: 10.1002/mco2.497
El trastorno del espectro autista (TEA) es un grupo de trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por una comunicación social anormal temprana y comportamientos e intereses repetitivos restringidos. La prevalencia del TEA continúa aumentando y ha atraído una amplia atención social.
La heterogeneidad en la etiología, el fenotipo y el pronóstico son características importantes del TEA, y la heterogeneidad genética sirve como el factor más crítico de la heterogeneidad. Actualmente, se han identificado más de 100 genes de riesgo de TEA.
Sin embargo, ningún gen o mutación puede causar más del 1% de los casos. La existencia de heterogeneidad plantea un desafío para la investigación básica y la traducción clínica del TEA. Recientemente, el profesor Liming Shen de la Facultad de Ciencias de la Vida y Oceanografía de la Universidad de Shenzhen y los miembros de su equipo revisaron la heterogeneidad, la patogénesis, los biomarcadores y los métodos de intervención del TEA.
Se centraron en los mecanismos convergentes del TEA, incluidos los mecanismos comunes entre el TEA y sus comorbilidades. Los estudios sobre genes de riesgo de TEA y multiómicos revelan que la disfunción sináptica juega un papel clave en el desarrollo del TEA.
Los mecanismos asociados con importantes anomalías fisiológicas y metabólicas, como la inflamación, la inmunidad, el estrés oxidativo y la disfunción mitocondrial, así como los trastornos microbianos intestinales en el TEA, también son de interés y merecen atención, al menos apareciendo en algunos subgrupos. El estudio de los TEA de diferentes orígenes genéticos puede ayudar a encontrar mecanismos comunes entre ellos.
El diagnóstico oportuno juega un papel crucial para facilitar la intervención temprana y los resultados pronósticos. Aunque aún no se han obtenido marcadores de diagnóstico específicos para el TEA, los estudios que incluyen ómicas de alto rendimiento han demostrado una convergencia de los mecanismos asociados con ellos, generalmente centrándose en unas pocas categorías. Por tanto, sigue habiendo optimismo con respecto a la identificación de biomarcadores de diagnóstico específicos.
El objetivo del tratamiento del TEA es mejorar el funcionamiento y el bienestar del individuo. Esta revisión se centra en enfoques basados en evidencia y que tienen resultados positivos, incluida la intervención conductual, la intervención educativa, las intervenciones derivadas de dispositivos técnicos, así como la intervención médica.
Actualmente, todavía faltan medicamentos para tratar los síntomas centrales del TEA. Los autores brindan una descripción general de las terapias farmacológicas existentes para el TEA, así como aquellas que se dirigen a su fisiopatología y microbiota intestinal comunes.
La investigación es publicado en el diario MedCom.
Más información:
Hongbin Zhuang et al, Trastorno del espectro autista: patogénesis, biomarcadores y terapia de intervención, MedCom (2024). DOI: 10.1002/mco2.497
Proporcionado por la Asociación de Promoción e Intercambio Médico Internacional de Sichuan
Citación: Trastorno del espectro autista: patogénesis, biomarcadores y terapia de intervención (2024, 15 de abril) obtenido el 16 de abril de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-04-autism-spectrum-disorder-pathogenesis-biomarker.html
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