Marin Konstadt, que visitaba a su familia en Florida, estaba en la ópera en 2020 cuando recibió una llamada en su teléfono celular. Ella volvió a llamar en el intermedio. La persona que llamó, un especialista en genética de un hospital, tenía noticias importantes para ella. Ella tiene una variante genética que puede aumentar su riesgo de enfermedad. ¿Quería saber más?
Konstadt, de 69 años, una enfermera practicante psiquiátrica que vive en Salem, Massachusetts, se había visto envuelta, como muchos otros estadounidenses, en un acalorado debate sobre la ética médica y la genética. En 2016, proporcionó una muestra de ADN a un biobanco, un depósito de registros médicos, muestras de tejidos y secuencias genéticas que los investigadores pueden usar para estudiar los genes y sus variantes en la población y su relación con la salud. Por ejemplo, el gran biobanco británico, con medio millón de participantes anónimos, ha encontrado variantes genéticas raras relacionadas con enfermedades cardíacas, lo que puede conducir a tratamientos mejorados.
Regístrese para recibir el boletín The Morning del New York Times
Konstadt pensó que ayudaría a contribuir a tales esfuerzos de investigación cuando proporcionara ADN, pero se sorprendió al recibir una serie de consultas sobre hallazgos genéticos de su muestra en los años siguientes.
“Nunca esperé que me contactaran ya que estaba dando esta muestra como sujeto anónimo”, dijo. Le explicó a la persona que llamó que conocía el historial médico de su familia y que no quería escuchar nada más.
“Yo estaba como, espera un minuto. ¿Hacia dónde va esta información? ¿Cómo se utilizará?” preguntó más tarde. “No sé si hay alguna implicación en el seguro de vida y salud para mí o mi familia, pero ¿por qué arriesgarse?”
¿Qué debería suceder cuando los investigadores, al secuenciar el ADN de un participante como parte de un estudio grande, descubren variantes genéticas que aumentan el riesgo de afecciones que podrían prevenirse con tratamiento médico o vigilancia? Algunos investigadores creen que tienen la obligación de encontrar a los participantes, a menudo años después de que proporcionaron una muestra de ADN, contactarlos y decirles lo que han encontrado. Pero algunos sujetos de investigación, como Konstadt, sienten que tienen derecho a no saber. ¿Es ético que los médicos les permitan insistir en que pueden optar por no aprender más sin conocer primero el riesgo particular al que se enfrentan?
Para el Dr. Robert Green, investigador del biobanco con ADN de Konstadt, Mass General Brigham Biobank, y autor de un artículo reciente sobre sus políticas, las respuestas son claras. El formulario de consentimiento para el biobanco les dice a los participantes que si los investigadores encuentran una variante preocupante y si hay una intervención que puede reducir el riesgo, se contactará a los participantes. Habrá siete intentos de comunicarse con los participantes (llamadas y cartas) antes de que el equipo se dé por vencido.
“Estamos ofreciendo la información, no obligando a los participantes a aceptarla”, dijo Green, quien también es genetista y profesor de medicina en la Universidad de Harvard. “Si no contestas el teléfono o decides cuando te lo ofrecen que no quieres escuchar nada más, o incluso nos cuelgas cuando llamamos, entonces esa es tu elección”.
Green y sus colegas señalan que la posibilidad de ser contactado estaba en el formulario de consentimiento: «Si bien no debe esperar recibir ningún resultado de su participación en esta investigación, si los expertos del Biobanco deciden que los resultados de la investigación de su muestra son de alta importancia médica, intentaremos comunicarnos con usted. En algunas situaciones, es posible que se necesiten pruebas de seguimiento en un laboratorio clínico certificado. Usted y su aseguradora médica pueden ser responsables de los costos de estas pruebas y cualquier atención de seguimiento, incluidos deducibles y co -pagos».
Pero algunos, como Konstadt, no se dieron cuenta de esa cláusula al firmar el formulario.
De más de 36,000 participantes, cuyo ADN analizaron sus investigadores, el Mass General Brigham Biobank encontró 425 con variantes genéticas preocupantes cuyos efectos podrían mejorar, según los genes, mediante una vigilancia mejorada del cáncer o tratamientos médicos agresivos para reducir los niveles de colesterol, por ejemplo. .
Un tercio de estos participantes, cuando se les contactó, dijeron que no querían escuchar qué gen era o cuáles podrían ser sus efectos. Algunos dijeron que ya sabían que tenían una condición médica, aunque no sabían el gen responsable, y otros no querían saberlo.
Pero otros, como Jacques Fatal, ahora de 52 años, estaban agradecidos.
Fatal, que también vive en Salem, proporcionó una muestra de ADN en 2017. Dos años después, recibió una respuesta.
“Dijeron: ‘Encontramos algo. ¿Estás buscando averiguarlo?’”
“Dije, ‘Sí, tengo curiosidad’”, respondió Fatal. Se le pidió que proporcionara otra muestra de ADN.
Un mes después recibió una llamada diciendo que se había confirmado el hallazgo. ¿Quería saber sobre eso?
“Dije: ‘Sí, en cierto modo lo hago’. Dijeron: ‘No es nada bueno. Si está tratando de obtener un seguro de vida, podría afectarlo. ¿Estás seguro de que quieres saberlo?'»
Lo hizo, y le dijeron que tenía el Síndrome de Lynch, una condición que predispone a una persona a una variedad de cánceres. Miró el historial médico de su familia y se dio cuenta de que bastantes parientes tenían cáncer y muchos murieron a causa de él. Para protegerse, le dijeron a Fatal que se hiciera colonoscopias anuales y que se hiciera una endoscopia superior, pruebas de cáncer de hígado y exámenes de piel.
Está siguiendo ese consejo y les dijo a sus hermanos y familiares que también deberían hacerse la prueba del gen.
“En mi caso, la ignorancia no era felicidad”, dijo.
Si bien los biobancos, tanto nacionales como adjuntos a instituciones individuales, están proliferando, la mayoría no vuelve a contactar a los participantes.
La Dra. Lainie Friedman Ross, especialista en ética médica de la Universidad de Chicago, dice que eso es apropiado porque existe una profunda diferencia entre la atención médica y la investigación.
“Cuando acude a un médico, usted y su médico están alineados para buscar lo que es mejor para sus intereses médicos”, dijo. “Ese no es el objetivo de la investigación, que está diseñada para avanzar en el conocimiento”.
Los investigadores, dijo, no están ayudando a las personas si «hacen estas pruebas genéticas y luego te arrojan la información sin procesar». Los resultados deben ponerse en el contexto del historial médico y familiar de la persona, y dijo que el biobanco debería proporcionar servicios de seguimiento, una tarea difícil para un proyecto de investigación cuya financiación puede haber terminado hace años.
Pero Green pregunta por qué la información genética debe tratarse de manera diferente a otros hallazgos preocupantes que surgen en la investigación médica.
“Si alguien ingresa a un estudio de investigación con una presión arterial de 400/200, lo enviaría a la sala de emergencias”, dijo. “Esa es una emergencia médica tratable”. Lo mismo debería ser cierto en la investigación genética, dijo.
“Existe una sensación creciente de que existe tanto una responsabilidad ética como una responsabilidad legal por tener información en su poder que podría afectar materialmente la salud de un participante y no divulgarla”, dijo Green.
Susan Wolf, profesora de derecho y medicina en la Universidad de Minnesota, dijo que volver a contactar a los participantes se basó en el respeto por ellos.
“Si tiene información como investigador que tiene profundas implicaciones potenciales para mi salud, entonces, por respeto, debería ofrecérmela”, dijo. «Simplemente sentarse en él es problemático».
Pero a la Dra. Ellen Clayton, profesora de derecho y genética en la Universidad de Vanderbilt, le preocupa el verdadero impacto de devolver los hallazgos genéticos a los participantes de la investigación. Advirtió que cuando los investigadores llaman a un participante para decirle que han encontrado una variante, «está recibiendo información que no es el estándar de atención en medicina». Y, agregó, no está claro que habrá algún resultado que no sea preocupar a la gente.
“Sabemos lo que hacen las personas cuando reciben información que podría llevarlas a ser más saludables”, dijo. “La mayoría no hace nada”.
Benjamin Berkman, bioético de los Institutos Nacionales de Salud, dijo que, en su opinión, los beneficios de informar a los participantes sobre los hallazgos genéticos que se pueden tratar o prevenir superan en gran medida el riesgo de que los participantes se asusten o no hagan un seguimiento.
“Estas son piezas importantes de información que pueden salvar vidas”, dijo.
Pero no todos los biobancos dan a los sujetos la posibilidad de recibir advertencias sanitarias.
En Vanderbilt, dijo Clayton, ofreció información genética a un biobanco cuyos participantes han sido desidentificados: todos los nombres y otra información personal se eliminan de los datos. También cuenta con otras protecciones para evitar que se encuentren personas en el banco. Si bien contribuyó felizmente a la investigación, Clayton dijo que está contenta de que sus datos no puedan ser rastreados y de que nadie la llame si encuentran algo que pueda ser preocupante.
«No quiero saber», dijo.
© 2022 The New York Times Compañía
