Se ha demostrado que los biomarcadores sanguíneos más la genómica predicen el riesgo de enfermedades comunes con mayor precisión que la información genómica sola

Identificar a las personas con alto riesgo de enfermedades crónicas significa que pueden ser objeto de medidas de prevención antes de que se enfermen. Los puntajes de riesgo poligénico, donde la información genómica solo se usa para evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades, han recibido mucha atención recientemente, pero la investigación presentada en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (sábado 10 de junio) sugiere que la combinación de sangre Los biomarcadores con información genómica brindan resultados más precisos y rentables.

El Dr. Jeffrey Barrett, director científico, Nightingale Health, Helsinki, Finlandia, describe cómo su equipo midió más de 200 biomarcadores en muestras de sangre de 300 000 participantes en el Biobanco del Reino Unido y 200 000 en el biobanco de Estonia. «Este es el conjunto de datos más grande de su tipo que se haya recopilado», dice.

Los investigadores utilizaron el aprendizaje automático para construir modelos predictivos para los riesgos futuros de las personas de nueve enfermedades comunes, en función de su información genética y los biomarcadores que midieron. Las enfermedades estudiadas fueron cardiopatía isquémica, accidente cerebrovascular, cáncer de pulmón, diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, Alzheimer y otras demencias, depresión, enfermedad hepática y cáncer de colon. Estas son las principales fuentes de «años de vida ajustados por discapacidad» en la región europea, según la OMS, y por lo tanto las mayores fuentes de sufrimiento y costos de atención médica, y las más importantes en términos de prevención.

«Encontramos que en todas las enfermedades, tanto la genética como los biomarcadores podrían proporcionar información útil sobre el riesgo de enfermedad, incluso dentro de diez años. Y los biomarcadores sanguíneos proporcionaron una mejor predicción en casi todos los casos; por ejemplo, el 10 % de las personas con la El riesgo más alto de cáncer de pulmón basado en los biomarcadores tenía cuatro veces el riesgo de una persona promedio, mientras que el 10 % superior basado en la genética tenía solo 1,8 veces el riesgo», dice el Dr. Barrett. «Y para la enfermedad hepática, los mismos números son 10 veces y dos veces respectivamente».

El equipo también encontró que la predicción usando biomarcadores sanguíneos a veces era aún más fuerte para el riesgo a corto plazo (por ejemplo, en dos o cuatro años), lo que creen que puede reflejar vínculos directos entre algo de lo que miden los biomarcadores y la fase presintomática de la enfermedad. En un momento en que los sistemas de atención médica se están quedando sin dinero, en gran parte porque las poblaciones que envejecen tienen niveles crecientes de enfermedades relacionadas con el estilo de vida como las estudiadas, creen que su trabajo muestra cómo se pueden usar análisis de sangre fáciles de medir en la prevención de la población. salud.

«Significa que es relativamente fácil encontrar a las personas con mayor riesgo de muchas enfermedades y ofrecerles formas de reducir su riesgo, manteniéndolas más saludables y al mismo tiempo reduciendo la carga financiera de los sistemas de salud», dice el Dr. Barrett.

«Me sorprendió la amplitud de la aplicabilidad de nuestro enfoque: la forma en que los datos capturan muchas funciones metabólicas centrales en un análisis de sangre podría proporcionar tanta información en diferentes áreas de la salud humana. Pudimos demostrar que nuestras predicciones eran altamente consistente en múltiples biobancos, mientras que muchos otros estudios tienen acceso a solo uno. Esto sugiere que estas puntuaciones de biomarcadores no son un hallazgo de investigación limitado y podrían usarse de manera efectiva en la práctica general «, concluye el Dr. Barrett.

El profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia, dijo: «Si bien se justifica más trabajo para evaluar la solidez de estas predicciones, es tentador ver los primeros pasos de la medicina preventiva genómica».