Redefiniendo la elección de la cirugía en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una condición genética rara que causa tumores no cancerosos (benignos) en varios órganos del cuerpo, incluido el cerebro. También se acompaña de parches de piel inusualmente de color claro y angiofibromas faciales, que son tumores en la cara. Las personas afectadas portan una mutación en el gen TSC1 o TSC2. Es común que las personas con CET muestren un coeficiente intelectual (CI) más bajo junto con trastornos neuropsiquiátricos o de déficit de atención.

Mientras que el 80-90% de los pacientes con CET presentan epilepsia o convulsiones como el síntoma más prevalente, la incidencia de epilepsia del lóbulo temporal independiente (ELT) es muy baja o insignificante en estos pacientes. Los medicamentos anticonvulsivos (ASM, por sus siglas en inglés) se usan ampliamente para tratar la epilepsia. El punto de preocupación es que la gran mayoría de los pacientes con TSC parecen ser resistentes a los medicamentos y continúan experimentando convulsiones incluso mientras usan ASM.

Dadas estas incertidumbres, los neurocirujanos recurren a la resección quirúrgica, que actualmente está infrautilizada en el tratamiento del CET debido a la falta de determinantes del éxito. Las evaluaciones prequirúrgicas, como la resonancia magnética y la estereoencefalografía, son útiles en el diagnóstico inicial, pero no pueden determinar si un paciente debe someterse a una cirugía.

Varios estudios han puesto de relieve estos desafíos planteados a la toma de decisiones antes de la cirugía. Por ejemplo, una experiencia clínica disponible en línea el 21 de febrero de 2022 y publicada en el volumen 6, número 1 de Investigación Pediátrica el 28 de marzo de 2022 por científicos del Hospital Infantil Bambino Gesu de Italia, ilustra los desafíos de seleccionar pacientes con TSC para cirugía de epilepsia, así como los factores que afectan los resultados. Los pacientes informados en él fueron diagnosticados con convulsiones relacionadas con CET, varios tubérculos cerebrales (lesiones) y una zona epileptógena (EZ).

¿Qué hace que la selección de cirugía sea tan difícil para el TSC? El Dr. Nicola Specchio, autor principal del estudio antes mencionado, responde que «múltiples tubérculos en TSC dificultan la localización precisa de EZ mediante procedimientos quirúrgicos. Además, las pautas actuales recomiendan identificar y operar solo el tubérculo objetivo sin resección multifocal o bilateral, lo que puede ser un desafío para cualquier cirujano».

Esto ha sido corroborado por un estudio reciente realizado por otro grupo de investigación en el Centro Nacional de Salud Infantil de China. Dirigido por el Dr. Guojun Zhang, el estudio informó tres casos que presentaron desafíos similares a la cirugía. Además, estos casos confirmaron la coexistencia de TLE independiente con TSC. Los pacientes en el estudio se sometieron a una evaluación de TLE con esclerosis del hipocampo (HS) y TSC, seguido de lobectomías temporales anteriores (cirugía cerebral). A pesar de tener HS postoperatoria como una patología común, estaban libres de convulsiones con un coeficiente intelectual y una calidad de vida mejorados. Los resultados reflejaron los resultados de la cirugía informados en el estudio de Italia, donde los pacientes recibieron cirugía cerebral en función de los hallazgos radiológicos y su respuesta parcial a los medicamentos y estaban libres de convulsiones entre 1 y 5 años de seguimiento, con una buena calidad de vida.

Discutiendo su estudio que también fue publicado en Investigación Pediátrica, el Dr. Zhang observa que sus «hallazgos indican claramente que se deben tener en cuenta numerosos factores para la cirugía de la epilepsia». Además, según informes anteriores, aunque una cirugía centrada en el tubérculo es una buena estrategia, los beneficios relativos de otros métodos quirúrgicos aún no están claros. Las resecciones que se extienden más allá de los bordes del tubérculo, como la tuberectomía plus, se han relacionado con un mejor manejo de las convulsiones.

Los casos discutidos por el Dr. Zhang tuvieron el seguimiento más largo, de 5 años, y los pacientes todavía están en ASM para prevenir la recurrencia de las convulsiones. «No podemos decir si la epilepsia se resolvió por completo en estos pacientes. Esto solo se confirmará si permanecen libres de convulsiones durante diez años sin el uso de ASM», explica el Dr. Zhang.

Estos dos importantes estudios subrayan la relevancia clínica del diagnóstico y tratamiento de una forma rara de enfermedad, a pesar de la escasez de datos de seguimiento a largo plazo. El mayor desafío es que, a pesar de la disponibilidad de medicamentos dirigidos contra CET, la incidencia de epilepsia sigue siendo alta. Además, los cirujanos aún no pueden predecir qué pacientes se beneficiarían más después de las cirugías. El establecimiento de técnicas localizadas de origen más precisas también tiene un largo camino por recorrer.

«Nuestro estudio ilustra los numerosos factores que deben tenerse en cuenta para la cirugía de la epilepsia», enfatiza el Dr. Specchio. «Es necesario centrar más esfuerzos en la aplicación de nuevos enfoques prequirúrgicos y quirúrgicos que afectarán los resultados a corto y largo plazo de estos pacientes. Además, el desarrollo de pautas de consenso y determinantes de resultados ayudaría a guiar la selección quirúrgica», dijo. concluye.

Por lo tanto, es importante informar más casos para crear conciencia y ayudar a optimizar el manejo de la enfermedad y la atención al paciente.

Proporcionado por Comunicaciones Cactus