Los bebés gravemente enfermos en Inglaterra podrán ser diagnosticados y tratados por condiciones raras más rápidamente, gracias a un innovador servicio de pruebas genéticas.
Con un solo análisis de sangre, los científicos pueden detectar mutaciones genéticas, analizarlas en una base de datos gigante e identificar la causa en cuestión de días.
Estos podrían incluir formas de epilepsia severa y cánceres inusuales.
Se podrían salvar innumerables vidas con el avance, dijo NHS England.
‘Realmente difícil de ver’
Reuben, de siete meses, de Cheltenham, Gloucester, luchaba por su vida, pero los médicos no pudieron precisar el motivo y las pruebas no fueron concluyentes.
Su padre, Atsushi, dijo: «Cuando el médico salió y nos dijo que estaban haciendo todo lo posible para mantenerlo con vida, realmente nos dimos cuenta de a qué nos enfrentábamos.
«Lo vimos conectado a 20, 30 tubos y fue realmente difícil de ver».
Al analizar el genoma de Reuben, observando miles de millones de letras de código de ADN en su cuerpo, se descubrió que las mutaciones en el gen CSP1 significaban que no podía descomponer el nitrógeno y eso estaba causando que se acumularan niveles tóxicos de amoníaco en su sangre.
Reuben recibió la medicación correcta rápidamente y, después de dos meses y medio en el Bristol Royal Hospital for Children, ahora está bien en casa y espera un trasplante de hígado para curar su condición.
Su madre, Eleanor, dijo: «Toda la atención que recibió Reuben no habría sucedido tan rápido y su diagnóstico temprano significaba que sabíamos qué esperar».
Mutaciones coincidentes
Se cree que hay miles de otros niños que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas que salvan vidas.
Más de 1.200 niños y bebés acaban en cuidados intensivos cada año. Hasta ahora, tenían que someterse a extensos niveles de pruebas invasivas y los resultados a menudo tardaban semanas en llegar.
En 2019, BBC News informó sobre una investigación que muestra el potencial de la secuenciación del genoma. para revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras de la infancia,
Ahora, los errores genéticos se pueden detectar en una muestra de sangre analizada en un nuevo laboratorio de genómica. Estos errores luego se ejecutan a través de una base de datos de miles de condiciones genéticas y, si coinciden, los resultados se envían a los médicos en siete días o menos.
Con sede en Devon, el nuevo servicio de pruebas genéticas procesará muestras de ADN de bebés y niños que terminen gravemente enfermos en el hospital o que nazcan con una enfermedad rara.
Las condiciones raras afectan a una de cada 17 personas en Inglaterra durante su vida y el 80% de estas están vinculadas a sus genes.
Los trastornos genéticos raros a menudo salen a la luz durante la infancia y son la causa de casi un tercio de las muertes de recién nacidos en cuidados intensivos.
Amanda Pritchard, directora ejecutiva del NHS de Inglaterra, calificó el servicio de pruebas genéticas como una «primicia mundial» y agregó que las pruebas ayudarían a «diagnosticar rápidamente las enfermedades de miles de niños y bebés gravemente enfermos, salvando innumerables vidas en los años venideros».
La Dra. Emma Baple, que dirige el Servicio Nacional de Secuenciación Rápida del Genoma Completo, dijo que transformaría la forma en que se diagnostican las enfermedades genéticas raras.
«Sabemos que con un diagnóstico rápido y preciso, las afecciones podrían curarse o manejarse mejor con la atención clínica adecuada, lo que cambiaría la vida y podría salvar la vida de tantos bebés y niños gravemente enfermos».
NHS England dijo que tenía un plan de cinco años para aumentar el uso de la medicina genómica en el servicio de salud para llevar sus beneficios a más pacientes.
