Gráficamente abstracto. Crédito: El Diario Americano de Genética Humana (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.002
Una nueva investigación del Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang permitirá a las familias de todo el mundo descubrir si tienen mutaciones genéticas que causan un paro cardíaco repentino, una condición que mata a 9 de cada 10 víctimas.
Los investigadores del Instituto han desarrollado una nueva prueba eléctrica que puede detectar cientos de mutaciones genéticas para identificar las mutaciones exactas que son dañinas para el corazón de quienes padecen síndromes de trastornos cardíacos hereditarios, que pueden causar la muerte súbita.
El avance es un gran paso adelante en la exactitud y precisión de las pruebas genéticas que tiene profundas implicaciones no solo para los trastornos cardíacos hereditarios, sino también para una amplia gama de afecciones neurológicas y enfermedades musculares y renales.
El profesor Jamie Vandenberg, quien dirigió la investigación publicada en dos artículos consecutivos en el Revista americana de genética humanadice que «son principalmente los jóvenes con corazones sanos los que mueren a causa de estos trastornos cardíacos hereditarios y, aunque ese número es pequeño, las consecuencias son duraderas».
«Cuando una persona muere joven, en la flor de su vida, es mucho más que la muerte de un solo individuo. El impacto se siente en la familia y sus amigos y dura para siempre».
La coautora, la Dra. Chai-Ann Ng, del Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang, dice que ser capaz de identificar estas mutaciones peligrosas evitará que las personas mueran por un paro cardíaco repentino y garantizará que más personas reciban tratamiento por este trastorno potencialmente mortal.
«Si puede aislar la mutación e identificar a las personas en riesgo, hay cambios en el estilo de vida que las personas pueden hacer, así como tomar bloqueadores beta o incluso usar un desfibrilador. Los miembros de la familia también pueden hacerse la prueba», dice el Dr. Ng.
«La secuenciación genética ha revelado que todos nosotros tenemos una gran variedad de variantes genéticas, pero no siempre hemos podido determinar si estas variantes son peligrosas o no, solo que son diferentes».
«Entonces, cuando los genes se prueban actualmente, el laboratorio de genética clínica puede decirle al paciente: hay una variante, pero no sabemos si aumenta el riesgo de paro cardíaco. Eso crea una gran ansiedad no solo para el paciente sino también para el resto de la familia que también puede haber heredado la mutación. Ahora podemos eliminar esa incertidumbre, lo cual es un gran avance».
Estadísticas clave
- Los trastornos hereditarios de arritmia se encuentran en más de la mitad de todos los casos inicialmente inexplicables de muerte súbita cardíaca en personas jóvenes.
- Alrededor de 20.000 australianos sufren un paro cardíaco fuera de un hospital cada año. Solo el 10% de las personas sobrevivirá a un paro cardíaco fuera del hospital.
El equipo del profesor Vandenberg investigó variantes en los genes que codifican los canales iónicos, que son proteínas que controlan el movimiento de las señales eléctricas entre las células. La mayoría de los trastornos genéticos que conducen a un mayor riesgo de paro cardíaco repentino están causados por estas mutaciones.
Resultados clave
- En el primer estudio, desarrollaron una prueba eléctrica rápida y precisa que evalúa las variantes en un gen del canal iónico que causa una arritmia cardíaca hereditaria llamada síndrome de QT largo tipo 2. Ahora están clasificando todas las variantes conocidas en este gen para determinar cuáles son benignos y los que son peligrosos y se cargarán los hallazgos en una base de datos genética gigante a la que tendrán acceso los médicos de todo el mundo.
- La prueba que han desarrollado se puede adaptar fácilmente para probar otros genes de canales iónicos, no solo los asociados con un paro cardíaco repentino, sino una amplia gama de otras enfermedades que abarcan trastornos neurológicos, renales y musculares.
- En el segundo artículo, el profesor Vandenberg y su equipo colaboraron con el Dr. Kroncke del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt para desarrollar un nuevo método basado en la tecnología de secuenciación del genoma de alto rendimiento. Esto les permitirá evaluar el impacto de cada posible variante sin sentido en KCNH2, que asciende a aproximadamente 22 000 variantes, dentro de uno o dos años.
Impacto
El profesor Vandenberg dice que «esperan que dentro de cinco años, tan pronto como alguien se haga las pruebas genéticas o secuencien sus genomas, descubran de inmediato si su variante es peligrosa».
«Es increíble pensar que podremos evaluar a los miembros de la familia no solo en Australia sino en cualquier parte del mundo y darles un diagnóstico. En última instancia, esta base de datos genética reducirá la cantidad de paros cardíacos y muertes causadas por trastornos genéticos».
«A corto plazo, son los pacientes de cardiología que están en riesgo de muerte súbita los que se beneficiarán más. Pero a más largo plazo, la investigación se puede adaptar para evaluar cualquiera de los aproximadamente 400 genes de canales de iones diferentes en el genoma humano que están asociados con una amplia gama de trastornos neurales, problemas musculares y renales».
Recomendaciones sobre pruebas genéticas para enfermedades cardíacas hereditarias publicadas hoy
Jamie I. Vandenberg, Un ensayo de abrazadera de parche funcional calibrado para mejorar la interpretación de variantes clínicas en el síndrome de QT largo relacionado con KCNH2, El Diario Americano de Genética Humana (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.002
Chai-Ann Ng et al, Un ensayo masivamente paralelo discrimina con precisión entre variantes funcionalmente normales y anormales en un dominio de punto de acceso de KCNH2, El Diario Americano de Genética Humana (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.05.003
Proporcionado por el Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang
Citación: Nueva prueba de detección para personas con riesgo de paro cardíaco repentino (9 de junio de 2022) consultado el 9 de junio de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2022-06-screening-sudden-cardiac.html
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