Gráficamente abstracto. Crédito: El Diario Americano de Genética Humana (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.03.015
Los científicos han identificado una nueva enfermedad en un descubrimiento innovador que podría ayudar a los pacientes con problemas hepáticos y renales inexplicables.
Los expertos de la Universidad de Newcastle han establecido la afección hereditaria, llamada ciliopatía relacionada con TULP3, que causa insuficiencia renal y hepática en niños y adultos.
Existen numerosas razones para la insuficiencia de los órganos renales y hepáticos, que si no se tratan son potencialmente mortales, pero a menudo los pacientes no obtienen un diagnóstico preciso, lo que puede hacer que su mejor curso de tratamiento no esté claro.
El gen defectuoso es el catalizador
Investigación, publicada en el Revista americana de genética humanaha revelado que un gen defectuoso es el catalizador del aumento de la fibrosis en el hígado y el riñón, lo que a menudo resulta en la necesidad de un trasplante.
El profesor John Sayer, decano adjunto de Medicina Clínica de la Universidad de Newcastle, dijo: «Nuestro hallazgo tiene una gran implicación para un mejor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal y hepática en algunos pacientes.
«Lo que ahora podemos hacer es dar a algunos pacientes un diagnóstico preciso, lo que permite que su tratamiento se adapte a sus necesidades para obtener el mejor resultado posible».
En el estudio, los expertos revisaron los síntomas clínicos, tomaron biopsias de hígado y secuenciación genética de decenas de pacientes, donde se identificó un total de 15 pacientes de ocho familias con esta nueva enfermedad.
Las muestras de orina de estos pacientes se usaron para cultivar células en un laboratorio y luego se investigaron para determinar el defecto preciso que causaba la ciliopatía relacionada con TULP3.
Más de la mitad de los pacientes del estudio se sometieron a un trasplante de hígado o riñón debido a que su condición se había deteriorado significativamente. En estos pacientes, la causa original de la insuficiencia orgánica se desconocía hasta el estudio.
El profesor Sayer, que es nefrólogo consultor en Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, dijo: «Nos sorprendió la cantidad de pacientes que pudimos identificar con ciliopatía relacionada con TULP3 y esto sugeriría que la afección prevalece entre aquellos con enfermedad hepática». e insuficiencia renal.
«Esperamos brindar un diagnóstico adecuado para muchas más familias en el futuro. Este trabajo es un recordatorio de que siempre vale la pena investigar las razones subyacentes de la insuficiencia renal o hepática para llegar al fondo de la afección».
«Encontrar una causa genética de insuficiencia hepática o renal tiene enormes implicaciones para otros miembros de la familia, especialmente si desean donar un riñón al paciente».
Los expertos de Newcastle ahora trabajarán con líneas celulares extraídas de pacientes para estudiar más en detalle el proceso de la enfermedad y probar tratamientos potenciales para la ciliopatía relacionada con TULP3.
Estudio de caso de paciente
La paciente de trasplante de hígado Linda Turnbull lleva una vida plena y activa desde que recibió su nuevo órgano hace casi 30 años.
El abogado, de Stocksfield, Northumberland, es parte del estudio de la Universidad de Newcastle y fue uno de los 15 pacientes identificados con la condición recientemente identificada, ciliopatía relacionada con TULP3.
Linda, que tiene 60 años, siempre fue una niña enferma y las cosas empeoraron cuando comenzó a vomitar sangre donde, a la edad de 11 años, las pruebas le diagnosticaron insuficiencia hepática.
Recibió un tratamiento exitoso, pero gradualmente su hígado falló por completo, lo que provocó la necesidad de un trasplante en 1994. Más recientemente, se observó que también tenía insuficiencia renal.
Linda proporcionó muestras de orina para el estudio, de modo que sus células pudieran cultivarse en el laboratorio para comprender mejor la nueva enfermedad. Su participación ha ayudado a pacientes a nivel local, nacional e internacional.
Ella dijo: «Es brillante tener finalmente una respuesta a mis preguntas de toda la vida: ¿Por qué me pasó esto a mí y por qué tengo esta condición?
«Es fantástico que esta investigación se haya llevado a cabo en Newcastle y significa que las personas en el futuro tendrán información sobre su condición y la mejor manera de tratarla».
Linda ha sido una firme defensora de los pacientes hepáticos y ayudó a establecer Liver North, un grupo nacional de apoyo a pacientes hepáticos, donde sigue siendo gobernadora de esta organización benéfica.
Minuto de Mayo Clinic: ‘Hígado en una caja’ está salvando vidas con nueva tecnología
John Devane et al, Degeneración progresiva del hígado, los riñones y el corazón en niños y adultos afectados por mutaciones en TULP3, El Diario Americano de Genética Humana (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.03.015
Citación: Nueva enfermedad hepática y renal identificada (27 de mayo de 2022) consultado el 28 de mayo de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-05-liver-kidney-disease.html
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