El comediante Gilbert Gottfried, conocido por su distintiva voz, murió a los 67 años, anunció su familia el martes (12 de abril) en las redes sociales.
La familia de Gottfried no especificó la causa de su muerte, y solo señaló que murió «después de una larga enfermedad». Sin embargo, en una declaración separada, el amigo y publicista de Gottfried, Glenn Schwartz, dijo que experimentó taquicardia ventricular recurrente, un tipo de anomalía corazón ritmo, debido a una condición genética llamada distrofia miotónica tipo II, según Rolling Stone.
La distrofia miotónica tipo II es una forma de distrofia muscular, un grupo de enfermedades progresivas que hacen que los músculos se debiliten y pierdan masa con el tiempo, según el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (GARDÍA). Los síntomas de la afección hereditaria generalmente surgen en la edad adulta temprana, entre los 20 y los 30 años, y la enfermedad se caracteriza por miotonía o contracciones musculares prolongadas, lo que dificulta relajar un músculo después de tensarlo.
La enfermedad es causada por mutaciones en un gen llamado CNBP, según GARD. CNBP contiene instrucciones para construir una proteína que se une a ADN y ARN, primo molecular del ADN; al unirse a estas moléculas genéticas, el CNBP ayuda a regular qué proteínas construyen las células y cuándo, de acuerdo con la base de datos de secuencias de proteínas, Uniprot.
Una persona necesita solo una copia del gen mutado para desarrollar distrofia miotónica tipo II, lo que significa que la enfermedad se hereda con un patrón «autosómico dominante», según GARD.
La proteína codificada por CNBP se encuentra principalmente en el corazón y en el músculo esquelético. Cuando muta, el gen CNBP hace que las células construyan moléculas de ARN mensajero (ARNm) disfuncionales que se agrupan, interfieren con la producción de otras proteínas y, por lo tanto, socavan la función de las células musculares, lo que lleva a síntomas de distrofia muscular, según GARD.
La distrofia miotónica tipo II afecta con mayor frecuencia a los músculos del cuello, los dedos, los codos y las caderas, y causa dolor muscular y debilidad en esas áreas. Los músculos de la cara y los tobillos también pueden verse afectados y, más raramente, la afección puede causar una disfunción en el sistema de conducción cardíaca, el sistema eléctrico que controla los latidos del corazón, según GARD.
Estos tipos de problemas de conducción surgen del daño a las células del músculo cardíaco, lo que hace que el tejido se cicatrice e interrumpa las vías eléctricas que normalmente dirigen el movimiento de las cavidades del corazón. según Johns Hopkins Medicine.
En el caso de Gottfried, Schwartz dijo que experimentó taquicardia ventricular, un tipo de ritmo cardíaco anormal o arritmia que ocurre cuando las cavidades inferiores del corazón laten demasiado rápido. Este ritmo anormal socava la capacidad del corazón para entregar una cantidad adecuada de sangre oxigenada al cuerpo, según Johns Hopkins Medicine.
En ráfagas breves de segundos, la taquicardia ventricular no es necesariamente peligrosa. Pero cuando el ritmo cardíaco anormal persiste durante demasiado tiempo, puede causar mareos y desmayos, debido a una caída en la presión arterial, y también puede causar un paro cardíaco y fibrilación ventricular, un tipo de arritmia extremadamente rápida y potencialmente mortal, según Medicina Johns Hopkins.
Las personas con distrofia miotónica tipo II a veces requieren un desfibrilador cardioversor implantable (ICD, por sus siglas en inglés), un dispositivo alimentado por batería que detecta y detiene los latidos cardíacos irregulares mediante pulsos eléctricos, para controlar la arritmia relacionada con su afección, señala GARD.
Publicado originalmente en Live Science.
