Modelo de aprendizaje automático encuentra factores genéticos para enfermedades del corazón

Para observar el interior del corazón, los cardiólogos a menudo usan electrocardiogramas (ECG) para rastrear su actividad eléctrica e imágenes de resonancia magnética (IRM) para mapear su estructura. Debido a que los dos tipos de datos revelan diferentes detalles sobre el corazón, los médicos generalmente los estudian por separado para diagnosticar afecciones cardíacas.

Ahora, en un artículo publicado en Comunicaciones de la naturaleza, los científicos del Centro Eric y Wendy Schmidt del Instituto Broad del MIT y Harvard han desarrollado un enfoque de aprendizaje automático que puede aprender patrones de ECG y resonancias magnéticas simultáneamente y, en función de esos patrones, predecir las características del corazón de un paciente. Tal herramienta, con mayor desarrollo, algún día podría ayudar a los médicos a detectar y diagnosticar mejor las afecciones cardíacas a partir de pruebas de rutina como los ECG.

Los investigadores también demostraron que podían analizar grabaciones de ECG, que son fáciles y baratas de adquirir, y generar películas de resonancia magnética del mismo corazón, que son mucho más costosas de capturar. Y su método incluso podría usarse para encontrar nuevos marcadores genéticos de enfermedades cardíacas que los enfoques existentes que analizan las modalidades de datos individuales podrían pasar por alto.

En general, el equipo dijo que su tecnología es una forma más holística de estudiar el corazón y sus dolencias. «Está claro que estos dos puntos de vista, ECG y MRI, deben integrarse porque brindan diferentes perspectivas sobre el estado del corazón», dijo Caroline Uhler, coautora principal del estudio, miembro del instituto Broad core, co- director del Centro Schmidt en Broad, y profesor en el Departamento de Ingeniería Eléctrica y Ciencias de la Computación, así como en el Instituto de Datos, Sistemas y Sociedad del MIT.

«Como campo, la cardiología tiene la suerte de tener muchas modalidades de diagnóstico, cada una de las cuales brinda una visión diferente de la fisiología cardíaca en la salud y las enfermedades. Un desafío que enfrentamos es que carecemos de herramientas sistemáticas para integrar estas modalidades en una imagen única y coherente», dijo. Anthony Philippakis, coautor principal del estudio y director de datos de Broad y codirector del Centro Schmidt. «Este estudio representa un primer paso hacia la construcción de una caracterización multimodal».

Modelismo

Para desarrollar su modelo, los investigadores utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático llamado codificador automático, que integra automáticamente franjas gigantescas de datos en una representación concisa, una forma más simple de los datos. Luego, el equipo usó esta representación como entrada para otros modelos de aprendizaje automático que hacen predicciones específicas.

En su estudio, el equipo primero entrenó su autocodificador utilizando ECG y resonancias magnéticas del corazón de los participantes en el Biobanco del Reino Unido. Alimentaron decenas de miles de ECG, cada uno emparejado con imágenes de resonancia magnética de la misma persona. Luego, el algoritmo creó representaciones compartidas que capturaron detalles cruciales de ambos tipos de datos.

«Una vez que tenga estas representaciones, puede usarlas para muchas aplicaciones diferentes», dijo Adityanarayanan Radhakrishnan, coautor del estudio, miembro del Centro Eric y Wendy Schmidt en Broad, y estudiante graduado en MIT en el laboratorio de Uhler. . Sam Friedman, científico sénior de aprendizaje automático en Data Sciences Platform en Broad, es el otro coautor.

Una de esas aplicaciones es predecir rasgos relacionados con el corazón. Los investigadores utilizaron las representaciones creadas por sus codificadores automáticos para construir un modelo que pudiera predecir una variedad de rasgos, incluidas características del corazón como el peso del ventrículo izquierdo, otras características del paciente relacionadas con la función cardíaca como la edad e incluso trastornos cardíacos. Además, su modelo superó los enfoques de aprendizaje automático más estándar, así como los algoritmos de codificación automática que se entrenaron en solo una de las modalidades de imagen.

«Lo que mostramos aquí es que obtienes una mejor precisión de predicción si incorporas múltiples tipos de datos», dijo Uhler.

Radhakrishnan explicó que su modelo hizo predicciones más precisas porque usó representaciones que habían sido entrenadas en un conjunto de datos mucho más grande. Los codificadores automáticos no requieren datos que hayan sido etiquetados por humanos, por lo que el equipo podría alimentar su codificador automático con alrededor de 39,000 pares de ECG e imágenes de resonancia magnética sin etiquetar, en lugar de solo alrededor de 5,000 pares etiquetados.

Los investigadores demostraron otra aplicación de su codificador automático: generar nuevas películas de resonancia magnética. Al ingresar la grabación de ECG de un individuo en el modelo, sin una grabación de resonancia magnética emparejada, el modelo produjo la película de resonancia magnética pronosticada para la misma persona.

Con más trabajo, los científicos prevén que dicha tecnología podría potencialmente permitir a los médicos aprender más sobre la salud del corazón de un paciente a partir de registros de ECG, que se recopilan de forma rutinaria en los consultorios médicos.

Búsqueda de genes más amplia

Con sus representaciones de autocodificador, el equipo se dio cuenta de que también podían usarlas para buscar variantes genéticas asociadas con enfermedades del corazón. El método tradicional para encontrar variantes genéticas para una enfermedad, llamado estudio de asociación del genoma completo (GWAS), requiere datos genéticos de individuos que han sido etiquetados con la enfermedad de interés.

Pero debido a que el marco del codificador automático del equipo no requiere datos etiquetados, pudieron generar representaciones que reflejaban el estado general del corazón de un paciente. Usando estas representaciones y datos genéticos de los mismos pacientes del Biobanco del Reino Unido, los investigadores crearon un modelo que buscaba variantes genéticas que impactan el estado del corazón de formas más generales. El modelo produjo una lista de variantes que incluía muchas de las variantes conocidas relacionadas con enfermedades cardíacas y algunas nuevas que ahora se pueden investigar más a fondo.

Radhakrishnan dijo que el descubrimiento genético podría ser el área en la que el marco del codificador automático, con más datos y desarrollo, podría tener el mayor impacto, no solo para las enfermedades cardíacas, sino para cualquier enfermedad. El equipo de investigación ya está trabajando en la aplicación de su marco de autocodificador para estudiar enfermedades neurológicas.

Uhler dijo que este proyecto es un buen ejemplo de cómo surgen las innovaciones en el análisis de datos biomédicos cuando los investigadores de aprendizaje automático colaboran con biólogos y médicos. «Un aspecto emocionante de lograr que los investigadores de aprendizaje automático se interesen en las cuestiones biomédicas es que podrían encontrar una forma completamente nueva de ver un problema».