Mapas de herramientas de IA Mapas ocultos entre enfermedades

Una herramienta con IA de los investigadores de Kaust está ayudando a los científicos a rastrear las conexiones ocultas entre las enfermedades, revelando ideas sobre cómo una enfermedad podría conducir a otra y, por extensión, cómo el tratamiento de una enfermedad podría ayudar a prevenir otra.

El trabajo es publicado en el diario Bioinformática.

Al combinar sistemáticamente a través de la literatura médica y los datos del paciente del mundo real, esta herramienta mapea las relaciones de causa y efecto, creando un marco que podría guiar estrategias terapéuticas específicas y descubrir el potencial de reutilización de drogas.

Piense en ello como el detective de relación de enfermedad final. Utilizando el procesamiento del lenguaje natural, la herramienta escanea grandes cantidades de investigación biomédica para identificar conexiones causales, como cómo la presión arterial alta puede preparar el escenario para la insuficiencia cardíaca.

«En lugar de tratar las enfermedades como resultados no relacionados, nuestro enfoque facilita la identificación de factores de riesgo compartidos entre enfermedades causalmente vinculadas», dice Sumyyah Toonsi, una estudiante de posgrado en el Grupo de Investigación de Bio -ontología.

«Esto profundiza nuestra comprensión de las enfermedades humanas y mejora el rendimiento de las herramientas de predicción de riesgos para la medicina personalizada».

El poder de la herramienta radica en su capacidad para ir más allá de la mera asociación. Los métodos tradicionales pueden resaltar qué enfermedades comúnmente coexisten, pero la herramienta Kaust, desarrollada por Toonsi y su equipo bajo la guía del científico informático Robert Hoehndorf, identifica qué enfermedades pueden desencadenar a otros.

Por ejemplo, la diabetes tipo 2 conduce a un alto nivel de azúcar en la sangre, causando una enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños, lo que finalmente resulta en una afección ocular diabética. El mapeo de estas relaciones sugiere que tratar una condición «aguas arriba» puede ayudar a prevenir o disminuir las complicaciones aguas abajo.

Para lograr estas ideas, la herramienta integra la literatura científica con datos del Biobank del Reino Unido, una base de datos de salud a gran escala de aproximadamente medio millón de británicos. Este enfoque dual valida las conexiones de la enfermedad al verificar que las enfermedades siguen una secuencia lógica, con causas de resultados anteriores. Este proceso fortalece la evidencia de causalidad al tiempo que destaca nuevas conexiones que de otro modo podrían pasarse por alto.

Entre sus descubrimientos, la herramienta descubrió enlaces sorprendentes. Como explica Toonsi, «encontramos enfermedades endocrinas, metabólicas y nutricionales como impulsores principales de enfermedades en otras categorías», incluidos el sistema cardiovascular, nervioso y las enfermedades inflamatorias del intestino y el ojo.

«Esto es interesante porque muchas enfermedades metabólicas se pueden manejar con cambios en el estilo de vida, abriendo oportunidades para una amplia prevención de enfermedades», dice.

Una característica destacada es la capacidad de la herramienta para mejorar las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), calculaciones que evalúan la susceptibilidad genética de una persona a la enfermedad. Los modelos PRS estándar no tienen en cuenta cómo una variante genética podría afectar múltiples enfermedades, pero al agregar relaciones causales de enfermedades, la herramienta Kaust produce un PRS mejorado que mejora la precisión de la predicción, especialmente para enfermedades complejas.

Esto ayuda a desenredar los efectos pleiotrópicos, donde una sola variante de genes puede afectar múltiples condiciones. Al factorizar en estos enlaces causales, la herramienta ofrece una visión más holística del riesgo genético.

Ahora disponible gratuitamente para la comunidad de investigación, esta herramienta representa un avance importante para los científicos que exploran las conexiones de enfermedades. Sus aplicaciones potenciales van desde estrategias de prevención de refinación hasta sugerir nuevos usos para los medicamentos existentes. A medida que los investigadores investigan más las vías de enfermedades, esta herramienta podría servir como un recurso clave en la búsqueda para decodificar el panorama interconectado de la salud humana.