UNA abuela de Marbella está reuniendo a la comunidad en un esfuerzo sincero para combatir una rara mutación genética que afecta a dos de sus nietos.
La familia de Zoe se ha visto envuelta en una batalla inesperada después de que se descubriera que sus hijos tenían una mutación genética muy rara en el gen DHDDS.
Con solo 60 casos documentados de la mutación genética en todo el mundo, la familia está decidida a crear conciencia al respecto y financiar la atención médica de los niños.
La hija de Zoe, Melanie, ha sido increíble en la lucha contra esta condición genética, estableciendo una organización benéfica registrada, sitio weby páginas de redes sociales. A pesar de obtener el interés y el respaldo de los científicos y las instalaciones de investigación, la familia aún necesita apoyo.
Eventos para recaudar fondos
La familia, que tiene su sede en el Reino Unido, también se está embarcando comocaminata patrocinada con simpatizantes mañana, domingo 9 de julio, cubriendo una épica 50 kilómetros de Windsor a Mortlake.
En España, Zoe está planeando un increíble jornada solidaria en La Sala de Marbella el viernes 22 de septiembre para crear conciencia y fondos para la investigación de la condición genética.
El deslumbrante evento benéfico contará con un desfile de moda, música en vivo y una subasta. Más detalles sobre el evento se darán a conocer más cerca del momento.
Hablando con Zoe, explicó que su lucha es importante en todo el mundo, a pesar de que sus nietos viven en el Reino Unido, ya que la mutación genética podría afectar a otras personas.
Zoe también destacó la aterradora realidad de vivir con una mutación genética con solo 60 casos documentados en todo el mundo.
Sensibilización
Zoe y su familia planean continuar con sus campañas en los medios, incluidas entrevistas en la radio, para asegurarse de que la causa reciba la atención que merece.
Mientras tanto, en el Reino Unido, la familia también está creando conciencia sobre la mutación genética.
El tío de los niños y ex actor de Eastenders y Doc Martin, Joe Absolom, creó conciencia durante una aparición en ‘Steph’s Packed Lunch’ de Channel 4. Durante el programa del viernes 30 de junio habló sobre la mutación genética de sus sobrinos y la lucha que enfrentan.
A pesar de la difícil situación que enfrenta la familia, están decididos a obtener la mejor atención e investigar la condición de los niños.
¿Qué es una mutación DHDDS?
Una mutación DHDDS es causada por cambios en el gen DHDDS, que es un gen codificador de proteínas. Las mutaciones pueden tener efectos neurológicos.
Síntomas de la mutación genética. incluyen temblores, convulsiones y dificultades de aprendizaje, entre otros. Solo se puede diagnosticar con una prueba genética especializada.
