Los síntomas psicóticos en los niños pueden tener una causa genética

Un niño de 6 años comenzó a escuchar voces provenientes de las paredes y del intercomunicador de la escuela que le decían que se lastimara a sí mismo y a los demás. Vio fantasmas, extraterrestres en los árboles y huellas de colores. Joseph Gonzalez-Heydrich, MD, psiquiatra del Boston Children’s Hospital, le recetó medicamentos antipsicóticos y las aterradoras alucinaciones cesaron. Otro niño, a los 4 años, tuvo alucinaciones con monstruos, un gran lobo negro, arañas y un hombre con sangre en la cara.

Si bien los niños son conocidos por su imaginación activa, es extremadamente raro que tengan síntomas psicóticos verdaderos. A través de pruebas de matriz cromosómica, se descubrió que ambos niños tenían variantes del número de copias o CNV, lo que significa deleciones de duplicaciones de fragmentos de su ADN.

Hoy, a través del Centro de Investigación de Psicosis Temprana (EPICenter) en Boston Children’s, Gonzalez-Heydrich y sus colegas David Glahn, Ph.D. y Catherine Brownstein, MPH, Ph.D., realizaron pruebas genéticas a 137 niños y adolescentes con lo que se conoce como psicosis de aparición temprana o síntomas psicóticos que aparecen antes de los 18 años. Según sus hallazgos, publicados el 24 de agosto en la revista Revista americana de psiquiatríarecomiendan la prueba de micromatrices cromosómicas en cualquier niño con síntomas psicóticos.

Una causa genética de la psicosis: variantes del número de copias

Más del 70 por ciento de los niños del estudio habían comenzado a experimentar psicosis antes de los 13 años. El veintiocho por ciento cumplía con los criterios formales de esquizofrenia, con síntomas persistentes e implacables. Todos se sometieron a pruebas sistemáticas de duplicaciones y eliminaciones de ADN, denominadas en conjunto variantes del número de copias o CNV, y un sorprendente 40 por ciento dio positivo. Las CNV eran tan comunes como lo son en los niños con autismo, a quienes a menudo se les realizan pruebas de detección de CNV en la clínica. En muchos casos, las CNV identificadas también se habían relacionado con otros trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.

«Nuestros hallazgos constituyen un caso sólido para las pruebas de micromatrices cromosómicas en cualquier niño o adolescente diagnosticado con psicosis», dice Brownstein, quien codirigió el estudio con Elise Douard en la Universidad de Montreal. «Las pruebas a menudo traen un cierre para las familias y podrían ayudar a avanzar en la investigación».

Poner fin a años de incertidumbre

Las familias a menudo se sienten aliviadas al saber que los síntomas psicóticos de su hijo tienen un componente biológico. La psicosis de su hijo puede haber sido mal diagnosticada, explicada como una fase de desarrollo normal, atribuida a tensiones como ser intimidado o incluso atribuida a una mala crianza.

«Muchos padres sienten que los ponen bajo el microscopio, o incluso los acusan de desencadenar los síntomas de sus hijos», dice Gonzalez-Heydrich. «Es un paralelismo con lo que sucedió con el autismo hace una generación».

En otros casos, la psicosis puede pasar desapercibida porque el niño también tiene autismo u otro trastorno del desarrollo. Poco más de un tercio de los niños del estudio tenían un diagnóstico de trastorno del espectro autista, el 12 por ciento tenía discapacidad intelectual y el 18 por ciento tenía antecedentes de convulsiones.

Finalmente, los médicos bien intencionados pueden ser reacios a estigmatizar a un niño al diagnosticarle psicosis, prefiriendo observar y esperar. Pero encontrar una CNV podría justificar una prueba de medicamentos antipsicóticos para ver si ayudan.

«Cuanto más tiempo no se trata la psicosis, más difícil es tratarla más adelante», dice Glahn. «Si podemos tratarlo antes y de manera adecuada, es probable que al niño le vaya mejor a lo largo de su vida».

¿Cómo pueden los padres reconocer la psicosis?

Muchos niños tienen comportamientos que pueden parecer psicosis, como tener un amigo imaginario. Pero la verdadera psicosis es angustiosa para los niños y está fuera de su control, dicen Glahn y Gonzalez-Heydrich.

En algunos niños, los síntomas psicóticos van y vienen. La psicosis puede aparecer cuando un niño está estresado, enojado, muy deprimido o tiene cambios de humor. Pero en los niños con esquizofrenia verdadera, los síntomas son persistentes y extremos. Esto es muy raro en niños menores de 10 años, pero se vuelve menos raro en la adolescencia y la edad adulta temprana. En perspectiva, la esquizofrenia afecta solo del 1 al 2 por ciento de la población general, incluidos los adultos.

Los primeros signos de enfermedad psicótica pueden ser generales. Un niño puede volverse retraído. Su funcionamiento diario puede decaer, a veces dramáticamente, interfiriendo con la escuela y las relaciones. O pueden tener arrebatos donde antes no los tenían. Más tarde, pueden surgir alucinaciones y paranoia, lo que hace que el niño vea y escuche cosas que no existen, a menudo cosas que se sienten amenazantes.

«No es simplemente que el niño piense que alguien está hablando de él porque tiene ansiedad social», dice Gonzelez-Heydrich. «Son múltiples voces criticándolos, asustándolos, diciéndoles que hagan cosas malas. O sintiendo que extraños los están mirando, planeando hacerles daño».

De la investigación al apoyo y la atención

Además de alentar el tratamiento, encontrar una CNV en un niño con psicosis permite que otros miembros de la familia se hagan pruebas para ver si están en riesgo. Algunas CNV también pueden causar complicaciones médicas como convulsiones, problemas cardíacos o vasos sanguíneos debilitados que pueden observarse y tratarse. Los miembros de la familia que tienen CNV también pueden estar en riesgo de tener tales problemas médicos, incluso si no tienen síntomas conductuales.

Brownstein, director científico del Centro Manton para la Investigación de Enfermedades Huérfanas en el Boston Children’s y miembro de la División de Genética y Genómica, supervisó las pruebas. Ella señala que encontrar un CNV puede ayudar a los padres a conectarse con otras familias en busca de tranquilidad y apoyo. Además, una vez que se encuentra una CNV, los científicos pueden estudiar qué hacen los genes perdidos o duplicados. Esto podría conducir a una mejor comprensión de los orígenes de la psicosis temprana y posiblemente a mejores fármacos antipsicóticos, que han cambiado poco desde la década de 1950.

«Todavía no tenemos medicamentos adaptados a las CNV», dice Brownstein. «Pero cuando los padres se reúnen, pueden organizar e identificar investigaciones dedicadas a su CNV en particular. Podemos estudiar a sus hijos como grupo e identificar tratamientos efectivos mucho más rápido».

Brownstein y Douard fueron coautores del artículo. Glahn, Gonzalez-Heydrich y Sébastien Jacquemont, MD, de la Université de Montréal, fueron coautores principales.