Los registros médicos electrónicos desbloquean la genética del trastorno por consumo de tabaco

Al analizar los registros médicos electrónicos, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego han identificado cientos de nuevos genes asociados con el trastorno por consumo de tabaco. También identificaron cientos de posibles fármacos candidatos que podrían ayudar a tratar la enfermedad. El estudio fue publicado en Naturaleza Comportamiento Humano.

«El trastorno por consumo de tabaco tiene un enorme impacto en la salud pública», afirmó Sandra Sánchez-Roige, Ph.D., profesora asociada del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de UC San Diego. «Sin embargo, es un desafío desarrollar nuevas terapias para el trastorno por consumo de tabaco porque gran parte de su genética subyacente no se comprende bien».

Según la Organización Mundial de la Salud, hay alrededor de 1.300 millones de consumidores de tabaco en todo el mundo, y el 80% de estas personas viven en países de ingresos bajos y medianos. Los efectos del consumo de tabaco en la salud pública se extienden mucho más allá de quienes lo consumen; El tabaco mata a más de 8 millones de personas cada año, y se estima que 1,3 millones de estas muertes son de no fumadores que estuvieron expuestos al humo de segunda mano.

Los criterios oficiales para el consumo de tabaco abarcan una amplia variedad de comportamientos asociados con el consumo de tabaco, como consumir más tabaco del previsto o seguir consumiéndolo a pesar de las consecuencias negativas. Existen genes conocidos asociados con el consumo de nicotina por sí solos, pero estos no indican a los investigadores cómo el consumo de nicotina progresa hasta convertirse en un trastorno por consumo de tabaco.

«Una fracción de las personas puede fumar ocasionalmente sin desarrollar adicción», dijo Sánchez-Roige. «Queremos entender, desde una perspectiva genética, por qué el consumo ocasional de tabaco se convierte en un abuso crónico en algunas personas».

Los investigadores aprovecharon grandes volúmenes de datos de salud electrónicos de varios sistemas de salud de los Estados Unidos, lo cual fue posible gracias a la Red PsycheMERGE, un consorcio internacional de investigadores que tiene como objetivo sintetizar registros médicos y datos genómicos para comprender mejor y tratar las enfermedades neuropsiquiátricas. Sánchez-Roige dirige el grupo de trabajo sobre trastornos por uso de sustancias dentro de PsycheMERGE.

Para el estudio actual, su equipo utilizó un enfoque llamado asociación de todo el genoma, que permite a los investigadores escanear todo el genoma y buscar variaciones en nuestros genes asociados con ciertos rasgos, comportamientos o enfermedades. Este es un enfoque que los científicos han utilizado para encontrar genes asociados con el tabaquismo, pero es la primera vez que este enfoque ha podido revelar genes asociados con el trastorno por consumo de tabaco.

En su estudio de 898.680 personas, encontraron 461 genes de riesgo candidatos para el trastorno por consumo de tabaco, expresados ​​​​en su mayoría en el cerebro. Estos genes están asociados con una gran variedad de otras afecciones médicas y psiquiátricas, como la infección por VIH, enfermedades cardíacas y dolor crónico. Además, los investigadores pudieron validar hallazgos conocidos sobre genes asociados con el hábito de fumar, lo que ayudó a validar su enfoque.

Además de brindarnos una visión más completa del trastorno por consumo de tabaco, los investigadores pudieron utilizar sus resultados para identificar cientos de posibles fármacos candidatos que podrían ayudar a los médicos a tratar la enfermedad. Sin embargo, se necesitarán más investigaciones para evaluar estos medicamentos en el laboratorio y la clínica.

Mientras tanto, el estudio también respalda una idea creciente en el campo de la investigación genética: los registros médicos electrónicos son un tesoro de información infrautilizado.

«Hay un mundo de información oculta en los registros médicos, y cada día acumulamos más información como parte de la atención clínica de rutina», dijo Sánchez-Roige. «También son un recurso relativamente sin explotar debido a lo difícil que es organizar y analizar datos de registros médicos electrónicos. Este estudio es parte de un movimiento creciente para utilizar esta fuente de información en constante expansión para resolver problemas médicos complejos».