Los investigadores utilizarán la IA para predecir quién puede desarrollar ciertas enfermedades raras

Un equipo de investigadores de la Universidad de Florida Health y Penn Medicine está utilizando un conjunto de algoritmos impulsados ​​por inteligencia artificial llamado PANDA para encontrar «cebras» raras en los registros médicos de los pacientes y ayudar a los pacientes afectados por ciertas enfermedades raras a ser diagnosticados y tratados más rápidamente.

En los círculos de atención médica, las enfermedades raras a veces se denominan ‘cebras’ porque son muy inusuales e inesperadas. Cualquier enfermedad que afecte a menos de 200.000 personas en todo el país se considera una enfermedad rara. En todo el mundo, hay alrededor de 7.000 enfermedades raras conocidas. En los Estados Unidos, el número total de personas afectadas por estas condiciones es de alrededor del 10%.

Debido a que los síntomas de las enfermedades raras suelen ser vagos y desconcertantes, y debido a que muy pocas personas se ven afectadas, diagnosticarlas puede ser difícil, según Jiang Bian, Ph.D., profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida y director de datos científico de la Universidad de Florida Health.

Por esta razón, dijo Bian, «algunos pacientes con enfermedades raras pueden no ser diagnosticados ni tratados durante años». Bian es parte de un equipo de investigadores de UF Health y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania que está utilizando inteligencia artificial y registros de salud electrónicos para desarrollar un sistema de alerta que hará sonar la alarma para los médicos cuyos pacientes parecen desarrollar ciertos enfermedades raras

Los investigadores desarrollarán un conjunto de algoritmos impulsados ​​por el aprendizaje automático, una forma de inteligencia artificial, para identificar qué pacientes corren el riesgo de cinco tipos diferentes de vasculitis y dos tipos diferentes de espondiloartritis, incluida la artritis psoriásica y la espondilitis anquilosante. Estas predicciones, derivadas de la información ya disponible en los registros de salud electrónicos de los pacientes, podrían aumentar en gran medida la posibilidad de que los pacientes sean diagnosticados antes.

Los esfuerzos para desarrollar este método de predicción, llamado «PANDA: análisis predictivo a través de algoritmos distribuidos en red para enfermedades multisistémicas», serán dirigidos por Bian en UF, y Yong Chen, Ph.D., profesor de bioestadística, y Peter A. Merkel, MD, MPH, jefa de reumatología y profesora de medicina y epidemiología en Penn.

«Este es un emocionante paso adelante, basado en nuestro marco PDA actual, desde la generación de evidencia clínica hacia las intervenciones informadas por IA en la toma de decisiones clínicas», dijo Chen. «A pesar de la clara necesidad de reducir los peligrosos y costosos retrasos en el diagnóstico, los médicos individuales, especialmente en atención primaria, enfrentan importantes desafíos».

Chen usó una de las formas de vasculitis en estudio, la granulomatosis con poliangeítis, como ejemplo de la promesa que ofrece el sistema PANDA. Esta condición implica la inflamación de muchos órganos y puede ser extremadamente grave o incluso mortal. Las tasas de mortalidad de los pacientes siguen siendo altas en el primer año después del diagnóstico, y el diagnóstico correcto de este tipo de vasculitis, y de todos los demás tipos, puede retrasarse meses o incluso años.

«Un diagnóstico más temprano de cualquiera de los tipos de vasculitis y espondiloartritis en los que estamos trabajando conduce a un pronóstico mucho mejor y mejores resultados clínicos», dijo Merkel. «Incluso si determinamos que un paciente tiene solo un 10 % de probabilidad de desarrollar una de estas enfermedades, esa es una probabilidad mucho mayor de un problema raro, y los médicos pueden tener eso en cuenta y tomar mejores decisiones para sus pacientes».

Entre los desafíos en el diagnóstico que enfrentan los médicos y sus pacientes está cómo las enfermedades raras pueden camuflarse como otras enfermedades comunes. Los médicos también pueden verse obstaculizados por la falta de acceso a los datos o a otros médicos con los que trabaja el paciente y, simplemente, por la falta de familiaridad con condiciones tan poco comunes. Un algoritmo que escanea automáticamente la información conocida para identificar la posibilidad de una enfermedad como GPA podría salvar vidas.

«La creciente disponibilidad de datos del mundo real, como los registros de salud electrónicos recopilados a través de la atención de rutina, brinda una oportunidad de oro para generar evidencia del mundo real para informar la toma de decisiones clínicas», dijo Bian. «Sin embargo, para aprovechar estas grandes colecciones de datos del mundo real, que a menudo se distribuyen en múltiples sitios, se necesitan algoritmos distribuidos novedosos como PANDA».

Los investigadores planean extraer datos a través de PCORnet, la Red Nacional de Investigación Clínica Centrada en el Paciente. Esta asociación integrada de grandes redes de investigación clínica contiene datos de salud de más de 27 millones de pacientes en todo el país. Los datos no identificados de estos pacientes, incluidos los resultados de las pruebas de laboratorio, las condiciones comórbidas, los tratamientos anteriores y otra información comúnmente disponible, se utilizarán para crear los algoritmos. Una vez construido, los investigadores probarán el poder predictivo de cada algoritmo en más de 10 sistemas de salud. Los métodos que desarrolle el equipo se compartirán y estarán disponibles para aplicar a otras enfermedades.

Como su nombre lo indica, los algoritmos de aprendizaje automático están diseñados para «aprender» y refinarse a medida que se usan y alimentan más datos. Por esta razón, es posible que PANDA se vuelva más útil a medida que pasa el tiempo.

«En última instancia, esperamos aprovechar los algoritmos desarrollados para enfermedades raras y aplicarlos a otras enfermedades», dijo Bian.