Los investigadores identifican un gen relacionado con la colitis ulcerosa grave

El dolor abdominal, la diarrea y la fatiga debilitante definen la vida diaria de millones de personas en todo el mundo que padecen enfermedades intestinales crónicas. La mayoría de estas personas son diagnosticadas en su juventud y la progresión de la enfermedad puede variar significativamente, lo que deja a los pacientes inseguros sobre lo que les depara el futuro. Para algunos, la colitis ulcerosa es una afección manejable, mientras que para otros conduce a hospitalizaciones frecuentes, regímenes de medicación complejos y múltiples cirugías.

Ahora, investigadores del Centro de Predicción Molecular de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (PREDICT) de la Universidad de Aalborg han identificado una variante genética que puede ayudar a predecir qué pacientes tienen probabilidades de desarrollar colitis ulcerosa grave. Su estudio, simplemente publicado en JAMApodría guiar estrategias de tratamiento más específicas.

«Hace tiempo que conocemos este gen y su conexión con la colitis. Sin embargo, ahora hemos demostrado que el mismo gen puede predecir si un paciente necesitará un tratamiento más intensivo, incluidas dosis más altas de medicación o una cirugía mayor. Este conocimiento es fundamental a medida que pretendemos para adaptar los tratamientos de manera más efectiva», dice Ph.D. estudiante y autora principal, Marie Vibeke Vestergaard.

Tratamiento más agresivo desde el principio

El estudio, que analizó tanto datos genéticos como registros médicos daneses, encontró que alrededor del 3% de los pacientes con colitis ulcerosa portan una variante genética específica: HLA-DRB1*01:03. Entre este grupo, más del 40 % se sometió a una cirugía gastrointestinal mayor dentro de los primeros tres años del diagnóstico, en comparación con sólo el 9 % de los que no tenían la variante.

«Se trata de un grupo de pacientes especialmente afectados por la enfermedad», afirma Vestergaard.

«En casos de colitis ulcerosa, la intervención temprana es esencial para evitar que la enfermedad progrese y dañe los intestinos. Nuestra esperanza es que este descubrimiento permita a los médicos controlar de cerca a estos pacientes desde el principio, administrando potencialmente un tratamiento más agresivo desde el principio».

Vestergaard explica que prevenir la progresión de la enfermedad no sólo podría mejorar los resultados de los pacientes sino también reducir los costos de atención médica para la sociedad.

«Al enfocar el tratamiento con mayor precisión desde el principio, podemos evitar las ineficiencias de los enfoques de prueba y error», añade.

Un efecto genético significativo

El jefe de Genómica de PREDICT, el profesor asociado Aleksejs Sazonovs, se mostró sorprendido por la solidez de los hallazgos y destacó el impacto sustancial de una única variante genética.

«Estoy muy orgulloso del trabajo que hemos realizado en PREDICT, demostrando cómo los datos de salud y los recursos del biobanco únicos de Dinamarca pueden beneficiar a los pacientes de todo el mundo. A medida que las tasas de enfermedades inflamatorias intestinales continúan aumentando en los países occidentales, cuanto más entendemos acerca de las causas subyacentes genética, mejor podremos tratar y prevenir estas enfermedades», afirma Sazonovs.

Sazonovs enfatizó que si bien los resultados son prometedores, deben ser validados mediante estudios externos. El siguiente paso implicará ensayos clínicos para evaluar el impacto de una monitorización intensificada y un tratamiento temprano en pacientes con la variante genética.