La noción que alguna vez fue ampliamente sostenida de que los humanos caen en razas discretas ha llevado a los genetistas a sacar conclusiones erróneas sobre el papel de los genes en la formación de la salud y los rasgos y, en algunos casos, a la discriminación dañina contra algunos grupos. Un comité de expertos ahora está instando a una revisión de esta práctica. En particular, el informe del comité pide a los investigadores que eliminen el término «raza» en sí mismo en la mayoría de los estudios, tengan cuidado con otras etiquetas como etnicidad y geografía, y determinen la ascendencia cuantificando qué tan cerca están los miembros de un grupo relacionados con los genomas de referencia extraídos de ciertos poblaciones
“Pedimos a los investigadores que sean más específicos sobre lo que intentan hacer”, dice la genetista de la Universidad de Duke, Charmaine Royal, copresidenta del comité, que fue convocado por las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina ( NASEM) y lanzó su informe hoy. El uso impreciso de ciertos descriptores “ha sido un gran problema en la comunidad de la genómica, y será un gran cambio” adoptar un enfoque más reflexivo, agrega.
NASEM formó el panel a pedido de los Institutos Nacionales de Salud. El informe del panel encuentra que la «raza», o la noción de que las poblaciones se dividen en unos pocos grupos biológicos estables y distintos, es una clasificación social y no una forma científicamente válida de medir la variación genética. Todas las poblaciones se han mezclado y movido con el tiempo; Los europeos de hoy tienen ascendencia del Medio Oriente, por ejemplo, y la mayoría de los afroamericanos, que generalmente tienen ascendencia africana, también tienen ascendencia europea en cantidades variables. La ubicación geográfica, como el este de Asia, puede pasar por alto la variación genética dentro de esa región. Y las etiquetas étnicas como latino a menudo reflejan la cultura, no la ascendencia genética., el informe dice.
El comité sugiere que los investigadores deberían, en cambio, determinar la ascendencia de un grupo utilizando la «similitud genética» o calculando qué tan cerca están sus miembros de las colecciones de genomas de distintas poblaciones que se conocen como genomas de referencia. Una referencia ampliamente utilizada llamada 1000 Genomas se extrae del muestreo del ADN de grupos en varios lugares, como los inmigrantes gujarati en Houston, los yoruba de Nigeria y los toscanos en Italia. Los científicos podrían cuantificar qué tan cerca está el genoma de un grupo o individuo de uno o más de estos grupos de referencia, dice el informe.
El comité ubica recientes argumentos por algunos investigadores que usar genomas de referencia sería más preciso que aplicar etiquetas más amplias como el noroeste de Europa. El copresidente del comité, Aravinda Chakravarti, genetista de la Universidad de Nueva York, compara el enfoque del GPS que señala la ubicación de una persona utilizando datos de satélites dispersos. “A medida que obtengamos más muestras de referencia de más partes del mundo, eso es lo que haremos”, dice.
Luego, los investigadores deberían “adaptar” el uso de otros descriptores de población a su estudio, dice el informe. Por ejemplo, es posible que no se necesiten etiquetas para las células utilizadas para estudiar una enfermedad si se cree que los mecanismos son los mismos en personas de todos los orígenes. Para los investigadores que buscan nuevos genes causantes de enfermedades, el origen étnico de una persona puede ser relevante si significa que factores ambientales como la pobreza, la discriminación o la exposición a sustancias químicas influyen en la salud de la persona. Y los científicos que estudian la evolución humana pueden necesitar incluir la ubicación geográfica donde se recolectaron las muestras para ayudar a rastrear la historia de un grupo, por ejemplo.
La única área de investigación en la que la raza percibida o autoidentificada de una persona puede ser relevante, dice el informe, es para estudios de disparidades en la salud, donde las categorías raciales a menudo pueden servir como un indicador de cómo el racismo estructural: políticas en toda la sociedad que resultan en desventajas para ciertos grupos de personas, a menudo sobre la base de la raza, afecta la salud de una persona o conduce a desigualdades en la atención médica que recibe.
Muchos genetistas humanos ya han eliminado el término «raza» de sus estudios. Pero otras recomendaciones en el informe serán nuevas. a los investigadores que utilizan datos genómicos y difícil de poner en práctica, dice la genetista clínica y molecular Wendy Chung de la Universidad de Columbia, revisora del informe. “Creo que el informe es extremadamente importante y completo”, dice. «Los problemas son sutiles y delicados, por lo que creo que es útil para los investigadores que no piensan en esto profundamente tener orientación y una comprensión más profunda».
