Los científicos alguna vez consideraron que gran parte del genoma humano era «basura» porque grandes extensiones de su código genético no dan lugar a ninguna proteína, las moléculas complejas encargadas de mantener las células en funcionamiento. Sin embargo, desde entonces se ha descubierto que esta llamada chatarra ADN juega un papel importante en las células, y en un nuevo estudio, los investigadores informan que los humanos en realidad pueden tener ADN basura para agradecer por nuestros cerebros excepcionalmente grandes.
La investigación, publicada el lunes (2 de enero) en la revista Naturaleza Ecología y Evolución (se abre en una pestaña nueva)sugiere que los genes que permitieron cerebros humanos desarrollar grandes lóbulos y complejas redes de información pueden haber surgido originalmente del ADN basura. En otras palabras, en algún momento, la «basura» adquirió la capacidad de codificar proteínas, y esas nuevas proteínas pueden haber sido críticas para el cerebro humano. evolución.
Los hallazgos sugieren que tales genes «pueden tener un papel en el desarrollo del cerebro y pueden haber sido un impulsor de la cognición durante la evolución de los humanos». Erich Bornberg Bauer (se abre en una pestaña nueva)un biofísico evolutivo de la Universidad de Münster en Alemania que no participó en la investigación, dijo Revista de ciencia (se abre en una pestaña nueva).
Típicamente, los nuevos genes que codifican proteínas nacen cuando células duplicar y hacer copias de su ADN. A medida que las células construyen nuevas moléculas de ADN, pueden aparecer mutaciones en el código genético, y los genes alterados pueden dar lugar a proteínas ligeramente diferentes a las de sus predecesores. Los genes que nacen del ADN basura, conocidos como genes de novo, experimentan una transformación más dramática, ya que de repente adquieren la capacidad de producir proteínas.
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Para producir proteínas, las células «leen» genes que codifican proteínas y anotan sus planos genéticos en una molécula llamada ARN, que luego se desliza hacia un sitio de construcción de proteínas en la célula, llamado ribosoma. A partir de ahí, el ribosoma usa el modelo de ARN para construir la proteína deseada. Curiosamente, el ADN basura también se puede usar para hacer varios sabores de ARN, pero muy pocas de estas moléculas de ARN pueden salir del núcleo, la burbuja protectora en la que las células albergan su ADN, descubrieron los autores del estudio. Su nueva investigación sugiere que, para transformarse en ADN que codifica proteínas, el ADN basura primero debe comenzar a producir ARN capaz de escapar del núcleo y llegar a un ribosoma, informó la revista Science.
Al comparar los genomas de los humanos, chimpancés (Pan trogloditas) y macacos rhesus (macaca mulata), un primate pariente más lejano del nuestro, los autores identificaron 74 ejemplos de ADN basura que se transforma en ADN que codifica proteínas, Ars Technica informó (se abre en una pestaña nueva). Un paso clave en esta transformación fue que el ADN basura recogió mutaciones que permitieron que su ARN saliera del núcleo, confirmaron.
Los humanos y los chimpancés comparten 29 de estos genes de novo, lo que significa que los genes surgieron después de que los humanos y los chimpancés se separaron del ancestro evolutivo que compartieron con los macacos rhesus. Los 45 genes de novo restantes surgieron después de que los humanos y los chimpancés se separaran. hace unos 6 millones de añoslo que significa que los genes son exclusivos de los humanos.
Además, el equipo descubrió que nueve de estos genes únicos parecen estar activos en el cerebro humano, por lo que investigaron las funciones de los genes en varios experimentos. Algunas pruebas involucraron diminutos modelos 3D del cerebro cultivados en placas de laboratorio; dos de los genes hicieron que estos minicerebros crecieran más que sin esos genes. En ratones modificados genéticamente, estos dos genes impulsaron respectivamente un crecimiento cerebral superior al promedio y provocaron la formación de crestas y surcos similares a los humanos en los cerebros de los roedores, informó la revista Science.
Es clave tener en cuenta que los minicerebros no capturan toda la complejidad de los cerebros humanos de tamaño completo y que los estudios con roedores incluyeron relativamente pocos ratones, dijeron los expertos a la revista Science. Pero, en última instancia, el trabajo sugiere que el ADN basura puede haber proporcionado algunos de los ingredientes clave de lo que nos hace humanos.