Las pruebas genéticas para la epilepsia neonatal permiten que los bebés se vayan a casa antes

Las pruebas genéticas dan como resultado una estancia más corta en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) para bebés con epilepsia, según un estudio publicado en la revista Neurología Pediátrica. La reducción del tiempo de estadía en el hospital de los bebés con epilepsia que pasaron tiempo en la UCIN no se explicó por los cambios en la gravedad de la enfermedad, el peso al nacer o los cambios en la población de la UCIN a lo largo del tiempo. Estos hallazgos confirman la importancia de las pruebas genéticas tempranas para la epilepsia, lo que permite un tratamiento más preciso y un mejor control de las convulsiones durante un momento crítico en el desarrollo del cerebro.

«Las pruebas genéticas nos permiten identificar el gen exacto que causa la epilepsia de un bebé para que podamos comenzar el tratamiento más efectivo lo antes posible», dijo la autora principal Andrea Pardo, MD, directora médica de Ruth D. & Ken M. Davee Pediatric. Programa de Cuidados Neurocríticos en Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago y Profesor Asociado de Pediatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. «La menor duración de la estancia en la UCIN de estos bebés es un indicador de mejores resultados con la medicina de precisión».

Aproximadamente el 15% de los bebés con convulsiones en la NICU tienen epilepsia, gran parte de la cual es causada por enfermedades de un solo gen. La mayoría de las NICU ahora usan paneles de genes de epilepsia, que analizan casi 190 genes que se sabe que causan epilepsia. Las formas más comunes de epilepsia neonatal se denominan canalopatías iónicas, causadas por anomalías en los genes SCN2A y KCNQ2. Hacer coincidir el tratamiento con el gen causal se conoce como medicina de precisión.

En el estudio, el Dr. Pardo y sus colegas evaluaron los cambios en las pruebas genéticas para la epilepsia de inicio neonatal y los resultados a corto plazo asociados durante un período de 8 años entre una cohorte de pacientes de la NICU en Lurie Children’s antes y después de la introducción de pruebas genéticas de epilepsia patrocinadas en Enero de 2018. Se incluyeron 53 lactantes a los que se les realizaron pruebas genéticas, 20 de los cuales se realizaron después de 2018. Como referencia, se incluyeron 4160 lactantes en la UCIN sin pruebas genéticas.

Los investigadores encontraron que en el grupo de pruebas genéticas, la duración de la estadía disminuyó de 25 días antes de 2018 a 19 días después de 2018. El tiempo de respuesta al diagnóstico molecular se redujo de 51 días a 17 días después de 2018. Sin embargo, esta no fue la razón de la disminución de la estancia hospitalaria de los bebés con epilepsia.

«La medicina de precisión dio como resultado un mejor control de las convulsiones, que es la razón principal por la que los bebés con epilepsia pueden irse a casa antes», dijo el Dr. Pardo. «Nuestros resultados muestran un mayor valor con las pruebas genéticas para bebés y sus familias, así como para el sistema de atención médica. Sin embargo, nuestros hallazgos aún deben validarse en grandes estudios multicéntricos».