Las personas de ascendencia asiática oriental tienen más vasos obstruidos después del tratamiento endovascular

Entre las personas que recibieron terapia endovascular para eliminar mecánicamente un coágulo en la arteria cerebral grande, aquellas que tenían una variante genética rara que se encuentra principalmente en personas de ascendencia del este de Asia (japoneses, chinos y coreanos) tenían más probabilidades de que el vaso se volviera a obstruir durante o poco tiempo después. después del procedimiento, según un pequeño estudio publicado hoy en Accidente cerebrovascular: neurología vascular e intervencionista.

«En el campo del accidente cerebrovascular agudo, las pruebas genéticas no se han considerado importantes. Sin embargo, dado que nuestro estudio encontró que una variante genética específica afecta sustancialmente el resultado de la terapia endovascular, los médicos involucrados en la medicina del accidente cerebrovascular agudo, especialmente en los países del este de Asia y en el oeste países donde viven muchos descendientes de Asia oriental necesitan conocer estos hallazgos», dijo el autor principal del estudio, Masafumi Ihara, MD, Ph.D., FAHA, director de neurología en el Centro Nacional Cerebral y Cardiovascular en Osaka, Japón.

Cuando los coágulos de sangre bloquean una arteria grande que suministra sangre al cerebro, puede ocurrir un accidente cerebrovascular grave con el potencial de una discapacidad grave. Según la American Heart Association/American Stroke Association, los accidentes cerebrovasculares (isquémicos) causados ​​por coágulos representan el 87 % de todos los accidentes cerebrovasculares en los Estados Unidos.

La variante genética estudiada, denominada RNF213 p.R4810K, está presente en 1 de cada 50 personas de ascendencia asiática oriental y en el 80%-90% de las personas con el trastorno genético enfermedad de moyamoya. La moyamoya es un trastorno progresivo poco común causado por el bloqueo de las arterias en la base del cerebro que puede provocar un accidente cerebrovascular u otros síntomas neurológicos, como discapacidad motora o sensorial, dolor de cabeza o vértigo. Dado que la enfermedad de moyamoya se diagnostica mediante angiografía cerebral convencional o angiografía por resonancia magnética (ARM) y los síntomas son variados y están relacionados con el accidente cerebrovascular, es posible que muchas personas no sepan que tienen la enfermedad de moyamoya antes de sufrir un accidente cerebrovascular. Además de la terapia endovascular, la cirugía de bypass también es una opción de tratamiento para aumentar el flujo sanguíneo cerebral. Médicamente, los antiplaquetarios se usan para suprimir la formación de coágulos en las arterias constreñidas o estrechadas.

Los investigadores analizaron los resultados de 277 adultos de Asia oriental (46,2 % mujeres, mediana de edad de 76 años) que recibieron terapia endovascular por un accidente cerebrovascular isquémico en el Centro Nacional Cerebral y Cardiovascular de Osaka, Japón, entre 2011 y 2021. Todos los pacientes Tuvo una oclusión aguda de un vaso grande de la circulación anterior, un accidente cerebrovascular en el que un coágulo bloquea una de las arterias grandes responsables del suministro de sangre al cerebro anterior (el cerebro anterior es la más grande de las tres partes del cerebro e incluye el cerebro, el tálamo, el hipotálamo, glándula pituitaria, el sistema límbico y el bulbo olfatorio; es responsable del procesamiento de actividades cerebrales y físicas complejas, numerosas funciones sensoriales y actividades motoras voluntarias).

Hay varios tipos de procedimientos endovasculares disponibles para restaurar el flujo de sangre a la arteria, como extraer los coágulos de sangre a través de un dispositivo de recuperación de stent o un dispositivo de succión, o abrir el vaso obstruido inflando un globo en el área e instalando un stent para retener la sangre. recipiente abierto. El tipo de procedimiento realizado fue determinado por el equipo médico y no estaba relacionado con si el paciente tenía la variante genética.

Los investigadores compararon a 10 pacientes que portaban el RNF213 variante p.R4810K a 267 pacientes sin la variante en varias medidas de resultado a corto plazo. Los resultados fueron ajustados por la edad de los pacientes.

Si bien las personas con la variante genética tenían la misma probabilidad que las no portadoras de tener éxito inicialmente al restablecer el flujo sanguíneo a al menos la mitad del tejido cerebral que había sido privado de sangre durante el accidente cerebrovascular, los resultados revelaron:

• Las personas con la variante genética tenían muchas más probabilidades (70 %) que las no portadoras (5,6 %) de volver a bloquear la arteria tratada antes de que se completara el procedimiento, lo que se denomina reoclusión instantánea.
• Las personas con la variante genética tenían muchas más probabilidades (60 %) que las no portadoras (0,4 %) de volver a bloquear la arteria tratada dentro de las dos semanas posteriores a un procedimiento endovascular inicialmente exitoso, llamado reoclusión temprana.

«No imaginamos que este genotipo afectaría el resultado de la terapia endovascular de manera tan sustancial», dijo Ihara. «La información sobre el genotipo será útil para las personas que reciben terapia endovascular (con suerte antes del procedimiento) porque las personas que son descendientes de asiáticos orientales y tienen la variante genética deben ser monitoreadas más estrictamente de lo habitual para detectar reoclusión durante y después del tratamiento endovascular».

El número de personas que tenían la variante genética fue demasiado pequeño para determinar qué dispositivos o medicamentos para la eliminación de coágulos pueden ser mejores para prevenir la reoclusión. Los investigadores están iniciando un estudio multicéntrico más amplio para responder a estas preguntas y examinar el resultado a largo plazo de los portadores de variantes después de la terapia endovascular. «Es importante tener en cuenta, sin embargo, que la genotipificación actualmente solo está disponible en un entorno de investigación, para los participantes en un ensayo clínico como el nuestro», dijo Ihara.

Es posible que los resultados de este estudio con una población de Asia oriental no se generalicen a otras personas con antecedentes genéticos diferentes. «Sin embargo, las variantes genéticas adicionales pueden afectar el resultado de la terapia endovascular en diferentes poblaciones étnicas, lo que necesita más investigación», dijo Ihara.

Además del accidente cerebrovascular, el RNF213 El gen p.R4810K se ha asociado previamente con presión arterial alta, presión arterial alta pulmonar, ataque cardíaco y estrechamiento de los vasos sanguíneos abdominales.