Las personas con enfermedades raras tienen mala calidad de vida relacionada con la salud, según un estudio

Las personas con enfermedades raras con frecuencia esperan años para obtener un diagnóstico adecuado, tienen que viajar largas distancias para recibir atención especializada y enfrentan altos gastos de atención médica, según un estudio reciente de la Universidad Estatal de Oregón.

Esta combinación de desafíos para acceder a la atención médica adecuada conduce a una mala calidad de vida relacionada con la salud, baja satisfacción del paciente y altos niveles de ansiedad, depresión y estigma, concluyó el estudio.

Un factor importante para abordar estos desafíos es la educación continua de los profesionales médicos, dijo Kathleen Bogart, una de las autoras principales y profesora asociada de psicología en la OSU.

«Un área de intervención realmente importante es garantizar que los proveedores de atención médica tengan un conocimiento general de las enfermedades raras», dijo Bogart. «No esperamos que conozcan los 7000, pero esperamos que sepan algunas de las pistas de que no se trata de una afección prevalente o una afección que se diagnostica fácilmente».

Si un médico ve a un paciente que ha estado buscando un diagnóstico durante años sin éxito, eso debería desencadenar un enfoque diferente, dijo, en lugar de que el médico envíe al paciente a casa con la conclusión de que no se puede hacer nada para ayudarlo.

De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, una enfermedad califica como «rara» si hay menos de 200 000 casos en los EE. UU. El NIH enumera aproximadamente 7000 enfermedades que cumplen con esta calificación, y aunque cada enfermedad es rara por sí sola, en total afectan aproximadamente a 1 de cada 10 estadounidenses.

Para su estudio publicado en el Revista Orphanet de Enfermedades Raras, los investigadores encuestaron a 1128 pacientes con enfermedades raras y padres de niños con enfermedades raras de todo el país. Los participantes respondieron preguntas sobre su proceso de recibir un diagnóstico, qué tan informados se sentían que estaban sus proveedores médicos, su propio conocimiento sobre su enfermedad, su cobertura de seguro, si se sentían adecuadamente apoyados en su vida diaria y qué tipo de estigma experimentaban.

Los investigadores también incluyeron un cuestionario para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes, preguntando sobre la función física, la fatiga, la depresión, la ansiedad, el sueño, el dolor y la capacidad para participar en las actividades diarias.

El tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue uno de los resultados más llamativos: el 16 % de las personas esperó 10 años o más para obtener un diagnóstico preciso, mientras que el 17 % esperó entre cuatro y nueve años.

Los participantes también informaron tener que ver a varios proveedores para asegurar ese diagnóstico: el 38 % vio a dos o tres proveedores, el 24 % vio a cuatro o cinco proveedores y el 5 % vio a más de 15 proveedores antes de recibir el diagnóstico. Casi la mitad informó haber viajado más de 60 millas para recibir atención por su rara enfermedad.

Los pacientes generalmente tenían calificaciones mucho más bajas para su proveedor inicial que para el proveedor que pudo diagnosticarlos correctamente, y a menudo informaron que no sentían que su proveedor inicial estuviera dispuesto a investigar diferentes enfermedades posibles o pedir ayuda a otros proveedores para diagnosticar.

El estudio también preguntó a los pacientes sobre el acceso a la atención dental y de salud mental. Si bien la mayoría de los encuestados sintieron que su apoyo médico fue suficiente después de recibir un diagnóstico, informaron apoyo dental y de salud mental insuficiente. Las enfermedades raras a menudo requieren atención dental especializada que es difícil de encontrar; y los proveedores de salud mental rara vez reciben capacitación sobre enfermedades raras, dijo Bogart.

El estudio comenzó como una colaboración con el Consejo Asesor de Enfermedades Raras Chloe Barnes del Estado de Minnesota, que se estableció para trabajar en políticas legislativas que abordan factores como la cobertura de seguros y la educación de los proveedores.

Bogart espera que más estados creen consejos de enfermedades raras, incluido Oregón. El consejo está trabajando para obtener más información sobre los mayores desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras, junto con la creación de recursos para que los proveedores ayuden a guiarlos a través de diagnósticos raros.