Las guías de práctica clínica basadas en evidencia recomiendan la detección prenatal no invasiva para todas las mujeres embarazadas

El Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) ha publicado una nueva Guía de práctica clínica basada en la evidencia (EBG, por sus siglas en inglés), «Detección prenatal no invasiva de anomalías cromosómicas fetales en una población de riesgo general: una guía clínica basada en la evidencia del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica».

La detección prenatal no invasiva con ADN libre de células (cfDNA), también conocida como NIPS, se introdujo en la práctica clínica en 2011. NIPS implica un análisis de sangre que se realiza en cualquier momento después de las 10 semanas de embarazo. Mediante el análisis de pequeños fragmentos de ADN circulante en la sangre de la madre que se originan principalmente en la placenta, la prueba se puede utilizar para detectar varios trastornos cromosómicos, incluido el síndrome de Down.

El uso de NIPS como alternativa a las pruebas de detección tradicionales bioquímicas y basadas en ultrasonido se ha expandido rápidamente en los últimos años, pero el acceso a NIPS sigue siendo desigual en los Estados Unidos.

Con base en una revisión de evidencia sistemática publicada en mayo de 2022, la nueva guía hace una fuerte recomendación para el uso de NIPS sobre los métodos de detección tradicionales para todas las personas embarazadas con gestaciones gemelares y únicas, para detectar trisomía fetal 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau), así como anomalías en los cromosomas sexuales fetales (aneuploidía).

La directriz reemplaza la declaración de posición de la ACMG de 2016, que recomendaba que todas las mujeres embarazadas tuvieran acceso a NIPS y fueran conscientes de su sensibilidad superior para detectar trisomías comunes.

«Nuestro grupo de trabajo pudo hacer una fuerte recomendación de que NIPS debería reemplazar la detección tradicional para las trisomías fetales comunes para todas las personas con embarazos de feto único o gemelares. Esta recomendación fue respaldada por la rigurosa revisión de evidencia realizada por ACMG que demostró las características de detección claramente superiores de NIPS en prácticamente todos los estudios. Esta es la primera guía de práctica profesional que se basa en un análisis tan exhaustivo de la literatura actual», dijo Jeffrey S. Dungan, MD, FACMG, el primer autor de la nueva guía.

Para desarrollar la nueva directriz, un grupo de trabajo del ACMG consideró los resultados de la Revisión Sistemática de Evidencia, que analizó el desempeño, el impacto psicosocial y la rentabilidad de NIPS en comparación con los métodos de detección tradicionales.

El grupo de trabajo de la Guía basada en evidencia también consideró evidencia emergente adicional publicada después de la Revisión sistemática de evidencia, así como información relevante de presentaciones de conferencias, literatura gris (que es contenido producido fuera de los canales tradicionales de publicación y distribución) y sus propias experiencias clínicas extensas. con tamizaje prenatal. Se hicieron recomendaciones basadas en la calidad y certeza de la evidencia.

La nueva guía incluye fuertes recomendaciones para que los médicos utilicen NIPS en lugar de los métodos de detección tradicionales para todas las personas embarazadas que deseen dicha detección. Esto se aplica a las trisomías comunes en los embarazos de feto único y gemelar, así como a las anomalías de los cromosomas sexuales en los embarazos de feto único. El grupo cita evidencia de que, para embarazos únicos, la tasa de detección de NIPS para trisomía 21 es del 98,8 %, para trisomía 18 es del 98,83 %, para trisomía 13 es del 92,85 % y para anomalías cromosómicas sexuales es del 99,6 %.

La alta precisión de estas pruebas, así como sus bajas tasas de falsos positivos, significa que menos mujeres embarazadas tienen que someterse a procedimientos de diagnóstico invasivos. Además, obtener un resultado confiable al principio del embarazo es una gran ventaja de NIPS en comparación con los métodos tradicionales, que requieren múltiples pruebas y/o exámenes de ultrasonido en el transcurso de los dos primeros trimestres del embarazo.

Las nuevas pautas también incluyen una recomendación condicional, basada en evidencia de certeza moderada, de que se ofrezca NIPS para el síndrome de deleción 22q11.2, la variante patogénica más común del número de copias, a todas las mujeres embarazadas.

En este momento, ACMG concluyó que no hay evidencia suficiente para recomendar la detección de rutina para otras variantes del número de copias, que son cambios en secciones más pequeñas de cromosomas en lugar de cromosomas completos. ACMG también concluyó que no hay evidencia suficiente para recomendar NIPS para la identificación de trisomías autosómicas raras: duplicaciones de cromosomas que no sean 13, 18, 21, X o Y. Estas recomendaciones, dijo el equipo, se debieron principalmente a la falta de evidencia clínica. en la literatura actual.

Con el lanzamiento de esta Guía de práctica clínica basada en evidencia, ACMG afirma los principios de asesoramiento para NIPS que se han respaldado anteriormente, incluida la provisión de información actualizada, equilibrada y precisa y asesoramiento personalizado centrado en el paciente. El asesoramiento previo a la prueba debe incluir una discusión sobre la naturaleza opcional y de detección de NIPS y lo que pueden significar los resultados.

El asesoramiento posterior a la prueba debe enfatizar la reducción, pero no la eliminación, del riesgo con resultados negativos y la recomendación de confirmación diagnóstica de los resultados de NIPS después de pruebas positivas.

Dungan agregó: «NIPS ha estado disponible en varios laboratorios clínicos durante más de 10 años, pero no se ha ofrecido de manera rutinaria a todas las personas embarazadas. Un factor detrás de esto es la cobertura de seguro inconsistente en varias poblaciones y planes de seguro. Creemos que nuestro La nueva directriz basada en evidencia brinda una justificación clara y válida para brindar cobertura a todas las personas embarazadas que optan por NIPS».

El trabajo se publica en la revista Genética en Medicina.

Proporcionado por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica