Las actualizaciones de la base de datos de puntuaciones poligénicas aumentan la diversidad y la usabilidad de los datos genéticos

Nuevas actualizaciones importantes de la base de datos abierta más grande para puntuaciones poligénicas, el Catálogo de puntuaciones poligénicas (PGS), podrían ayudar a generar predicciones de riesgo de enfermedades más equitativas para una amplia gama de orígenes étnicos.

Estas actualizaciones, que incluyen la adición de datos de poblaciones no europeas y de ascendencia múltiple y una nueva herramienta de software para el cálculo de PGS, son descrito en un Genética de la naturaleza artículo.

Este trabajo se llevó a cabo como parte de la Iniciativa de Genómica de Sistemas Baker de Cambridge, una asociación de investigación entre el Instituto Baker del Corazón y la Diabetes y la Universidad de Cambridge para ampliar significativamente la capacidad del Instituto Baker para acceder a big data y la experiencia correspondiente para abordar enfoques en la predicción de enfermedades y la medicina personalizada. . Otros colaboradores involucrados en este último trabajo incluyen el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI), el Catálogo GWAS y sus colegas.

El profesor Mike Inouye, jefe de la Iniciativa de Genómica de Cambridge Baker Systems y Presidente Munz de Predicción y Prevención Cardiovascular, dice que el Catálogo PGS es la base de datos abierta más grande para puntuaciones poligénicas con ~27.000 usuarios de más de 140 países sólo en el último año. Estas puntuaciones estiman la predisposición genética de un individuo a un rasgo o enfermedad específica al resumir el efecto de muchas variantes genéticas diferentes en todo el genoma.

«Las puntuaciones poligénicas son particularmente útiles para predecir condiciones de salud complejas como enfermedades cardíacas, diabetes y ciertos cánceres, donde múltiples variantes genéticas contribuyen al riesgo general», dice el profesor Inouye. «La integración de estas puntuaciones en la práctica clínica podría ayudar a los científicos y médicos a comprender las influencias genéticas en la salud, lo que podría conducir a mejores estrategias de prevención y tratamientos personalizados».

El Catálogo PGS se creó para estandarizar la forma en que se informan estas puntuaciones y hacerlas más confiables para aplicaciones clínicas.

Aumento de la diversidad ancestral

El campo de la genética reconoce cada vez más la importancia de diversificar los conjuntos de datos genómicos. Desde su creación en 2021, el Catálogo PGS ha crecido hasta albergar más de 4735 puntuaciones de riesgo poligénico, lo que representa un aumento del 721 %. Gran parte de este aumento también amplía la diversidad ancestral de los datos del Catálogo.

Debido a la falta de datos genéticos de poblaciones de ascendencia no europea, los datos de las primeras versiones del Catálogo PGS consistían principalmente en puntuaciones que utilizaban datos de individuos de ascendencia europea. Ahora se han agregado más PGS a partir de estudios que utilizan datos africanos, asiáticos y, a menudo, de ascendencia múltiple para desarrollar y evaluar el PGS.

La calculadora del catálogo PGS

La Calculadora del Catálogo PGS es una nueva incorporación al Catálogo PGS. Esta herramienta de software de código abierto automatiza el proceso de cálculo de PGS, lo que permite a los usuarios aplicar puntuaciones poligénicas a nuevos datos genómicos, simplificando tareas como el formato de datos de genotipo y la comparación de variantes.

La Calculadora también implementa métodos para el análisis de similitud genética y el ajuste de ascendencia, un paso importante para garantizar que las puntuaciones poligénicas calculadas sean más interpretables en todas las poblaciones. Esto podría ayudar a racionalizar el uso de puntuaciones poligénicas en investigaciones y estudios clínicos.

Proporcionado por Baker Heart & Diabetes Institute