Resumen gráfico. Crédito: Revista de investigación clínica (2025). Doi: 10.1172/jci182584
El síndrome de Dravet y otras encefalopatías epilépticas de desarrollo son condiciones raras pero devastadoras que causan una gran cantidad de síntomas en los niños, incluidas las convulsiones, la discapacidad intelectual e incluso la muerte repentina.
La mayoría de los casos son causados por una mutación genética; El síndrome de Dravet en particular es causado con mayor frecuencia por variantes en el gen del canal de sodio SCN1A.
Investigaciones recientes de la medicina de Michigan apuntan a otra variante en SCN1B, lo que causa una forma aún más severa de DEE.
Los ratones sin las convulsiones del gen SCN1B experimentan y el 100% de mortalidad solo tres semanas después del nacimiento.
Utilizando modelos de ratones, el equipo de investigación, dirigido por Chunling Chen, MD y Yukun Yuan, MD, Ph.D., en el laboratorio de Lori Isom, Ph.D., del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina, probó un Terapia génica para reemplazar SCN1B para aumentar la expresión de la proteína Beta-1, que es necesaria para la regulación de los canales de sodio en el cerebro.
La administración de la terapia a ratones recién nacidos aumentó su supervivencia, redujo la gravedad de sus convulsiones y restauró la excitabilidad de las neuronas cerebrales.
El equipo señala que diferentes formas de expresión del gen SCN1B pueden dar lugar a diferentes resultados para la terapia.
Sin embargo, la prueba de concepto es el primer paso hacia una terapia de reemplazo de genes para la encefalopatía de desarrollo y epiléptica ligada a SCN1B.
El documento, «La terapia genética neonatal pero no juvenil reduce las convulsiones y prolonga la vida útil en los ratones de síndrome SCN1B-Dravet» publicado en el Revista de investigación clínica.
Más información:
Chunling Chen et al, la terapia génica neonatal pero no juvenil reduce las convulsiones y prolonga la vida útil en ratones síndrome de dravet SCN1B, Revista de investigación clínica (2025). Doi: 10.1172/jci182584
Citación: La terapia génica para la epilepsia rara se muestra prometedor en ratones (2025, 14 de febrero) Recuperado el 16 de febrero de 2025 de https://medicalxpress.com/news/2025-02-gene-therapy-rare-epilepsy-mice.html
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