Gráficos de superficie cerebral de los hemisferios derecho e izquierdo que muestran la fuerza del vector canónico, νƙ, para cada subtipo. Crédito: Imágenes creadas por Fan Yang, UMass Amherst, Ph.D.
Una nueva técnica computacional que combina datos de imágenes PET genómicas y tau promete un enfoque más personalizado para subtipificar la enfermedad de Alzheimer. Basado en un marco de agrupamiento novedoso que utiliza un análisis de correlación canónica dispersa (SCCA), el enfoque integrado logró identificar cuatro subtipos de la enfermedad de Alzheimer y los principales genes asociados con cada uno.
Esta investigación se presentó en la reunión anual de la Sociedad de Medicina Nuclear e Imágenes Moleculares de 2023 y se publicó en el Revista de Medicina Nuclear.
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno genéticamente complejo. Se han identificado varios subtipos de la enfermedad en base a imágenes de PET de placas amiloides y ovillos neurofibrilares tau, las características patológicas de la enfermedad. Además, estudios recientes de asociación de todo el genoma han identificado muchos genes que juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
«Al identificar diferentes subtipos de la enfermedad de Alzheimer utilizando imágenes e información genómica, los investigadores podrían obtener nuevos conocimientos potenciales sobre la biología subyacente de la enfermedad y su progresión», afirmó Joyita Dutta, Ph.D., profesora asociada en el Departamento de Ingeniería Biomédica. en la Universidad de Massachusetts en Amherst, Massachusetts. «Comprender las asociaciones genéticas específicas para cada subtipo también podría conducir al desarrollo de enfoques de tratamiento personalizados en el futuro».
En la investigación se utilizaron datos de imágenes y genómica de la Iniciativa de Neuroimagen de la Enfermedad de Alzheimer (ADNI). Todos los participantes de ADNI que se habían sometido 18Se incluyeron F-flortaucipir PET y genotipado Illumina SNP (541 participantes en total; 334 cognitivamente normales y 207 cognitivamente deteriorados). Se calcularon las proporciones de valor de captación estandarizadas por PET de tau de 10 regiones amplias a partir de imágenes de PET de tau, y se identificaron y extrajeron 145 variaciones del genoma asociadas con la enfermedad de Alzheimer a partir del genotipado de SNP. A continuación, se aplicó conjuntamente el marco de agrupamiento SCCA a los conjuntos de datos genómicos y PET de tau.
En el análisis se identificaron cuatro subtipos de la enfermedad de Alzheimer: dominante del lóbulo temporal medial (MTL), posterior, conservador del MTL y temporal lateral. Además del gen APOE, también se identificaron los principales genes asociados con cada subtipo.
«La subtipificación individualizada guiada por imágenes y genómica es vital para la enfermedad de Alzheimer porque los diferentes subtipos también pueden tener distintas tasas y perfiles de deterioro cognitivo, lo que podría afectar los resultados de los ensayos clínicos y la respuesta al tratamiento», dijo Dutta. «Al combinar la información de imágenes moleculares con la genómica, hemos creado una técnica de diagnóstico que podría personalizarse verdaderamente para cada paciente. Esto tiene potencial para una amplia utilidad de diagnóstico en muchos tipos de enfermedades, no solo la enfermedad de Alzheimer».
Más información:
Resumen 1377. «Un marco de agrupamiento de SCCA para la subtipificación de la enfermedad de Alzheimer utilizando tau PET y genómica,» Fan Yang y Joyita Dutta, Universidad de Massachusetts, Amherst, Massachusetts; Matthew Maher y Richa Saxena, Hospital General de Massachusetts, Boston, Massachusetts.
Proporcionado por la Sociedad de Medicina Nuclear e Imágenes Moleculares
Citación: La subtipificación guiada por imágenes y genómica refina la caracterización de la enfermedad de Alzheimer (27 de junio de 2023) consultado el 27 de junio de 2023 en https://medicalxpress.com/news/2023-06-genomics-image-guided-subtyping-refines-characterization. html
Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.
