La secuenciación del genoma como prueba de primera línea para diagnosticar la discapacidad intelectual

Investigadores del Karolinska Institutet han demostrado en un nuevo estudio que la secuenciación del genoma es una prueba sensible de primera línea para diagnosticar a las personas con discapacidad intelectual. Estos hallazgos se publican en Genética en Medicina.

Las personas con discapacidad intelectual (DI) y/o trastornos del neurodesarrollo (NDD) se investigan actualmente con varios enfoques diferentes en el diagnóstico genético clínico. En este estudio, los científicos compararon los resultados de tres procesos de diagnóstico en pacientes con ID/NDD; genoma primero (n=100), genoma como prueba secundaria (n=129) o micromatriz cromosómica (CMA) con o sin análisis FMR1 (n=421).

El rendimiento diagnóstico fue del 35 % (genoma primero), del 26 % (genoma como prueba secundaria) y del 11 % (CMA/FMR1). En particular, la edad del diagnóstico se retrasó un año cuando el genoma se realizó como una prueba secundaria y el costo por individuo diagnosticado fue un 36 % más bajo con el genoma primero en comparación con CMA/FMR1. Además, el 91% de aquellos con un resultado negativo después del análisis CMA/FMR1 (338 individuos) aún no han sido referidos para pruebas genéticas adicionales y siguen sin ser diagnosticados.

«Nuestros hallazgos sugieren fuertemente que el análisis del genoma supera otras estrategias de prueba y debería reemplazar el análisis CMA y FMR1 tradicional como prueba genética de primera línea en personas con discapacidad intelectual y/o trastornos del desarrollo neurológico», dice la profesora Anna Lindstrand del Departamento de Medicina Molecular y Cirugía, Karolinska Institutet, quien dirigió el estudio. «El análisis del genoma es un método sensible, rentable y rentable que da como resultado un diagnóstico molecular confirmado en el 35% de todos los pacientes derivados», agrega.