Cuando a la mitad de sus seis hijos se les diagnosticó lo que entonces se creía que era diabetes tipo 1, David y Ellen Pursell decidieron que su familia participaría en una investigación relacionada con la afección de salud. Esta foto familiar de hace varios años incluye, sentados, de izquierda a derecha, a Peggy, Ramsey y Chrissy. De pie, desde la izquierda, están Vaughan, Ellen, Martin, David y Parker. Crédito: David Pursell.
Las personas con diabetes tipo 1 tienen un páncreas más pequeño que las personas sin diabetes. Esto es sorprendente porque las células beta productoras de insulina representan solo una pequeña fracción del páncreas, por lo que no se esperaría que la pérdida de células beta en la diabetes tipo 1 reduzca el tamaño del páncreas.
Ahora, un estudio de una familia de Alabama ha llevado a los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt a descubrir que la deficiencia de insulina, independientemente de la autoinmunidad asociada con la diabetes tipo 1, es el factor principal que conduce a un páncreas notablemente más pequeño.
Cuatro miembros de esta familia de ocho tienen diabetes monogénica por una rara mutación en el gen de la insulina, lo que lleva a una deficiencia de insulina sin autoinmunidad. La resonancia magnética nuclear (RMN) del páncreas mostró un tamaño reducido y una forma alterada en las personas con diabetes. Esto fue similar a lo que se había observado previamente en personas con diabetes tipo 1. Estos nuevos hallazgos se publican en Cuidado de la diabetesuna revista de la Asociación Americana de Diabetes.
«Esta es una historia maravillosa sobre el poder de una sola familia para informarnos sobre el proceso de una enfermedad que afecta a millones de personas», dijo Daniel Moore, MD, Ph.D., profesor asociado de Pediatría en la División de Ian Burr de Endocrinología Pediátrica y Diabetes. «No hay muchas familias, especialmente familias numerosas, que se sabe que tienen exactamente esta forma de diabetes, que podrían ayudarnos a responder esta pregunta. Pero respondieron a la llamada y han brindado una respuesta muy clara. a una cuestión biológica fundamental».
Hace unas dos décadas, David Pursell y su esposa, Ellen, acordaron que él y tres de sus seis hijos a quienes se les diagnosticó diabetes participarían en una investigación con la esperanza de poder aprender más sobre la enfermedad. Era tan simple como dar un poco de sangre.
Se sorprendieron años después cuando un investigador del Centro de Diabetes Kovler de la Universidad de Chicago los llamó para decirles que los avances científicos habían revelado que los cuatro en realidad tenían diabetes monogénica debido a una mutación en el gen de la insulina en lugar de diabetes tipo 1.
El año pasado, los Pursell fueron contactados por investigadores de VUMC que estaban colaborando con Siri Greeley, MD, Ph.D., y colegas en el Registro de Diabetes Monogénica del Kovler Diabetes Center. El equipo de investigación de Vanderbilt preguntó si la familia podía viajar a Nashville para tomar medidas precisas de su páncreas en el Centro Médico.
El equipo de investigación de VUMC, que incluye a Moore, Jordan Wright, MD, Ph.D., Jon Williams, Ph.D., Melissa Hilmes, MD y Alvin C. Powers, MD, junto con su colega Jack Virostko, Ph.D. , de la Universidad de Texas en Austin, había encontrado previamente que la reducción en el tamaño del páncreas estaba presente en el momento del diagnóstico de diabetes tipo 1. Los investigadores de Vanderbilt también organizaron un equipo internacional, la Evaluación multicéntrica del páncreas en la diabetes tipo 1 (MAP-T1D), para desarrollar un protocolo estandarizado de imágenes de resonancia magnética para evaluar el volumen y la microarquitectura del páncreas.
«Sabemos que el páncreas es mucho más pequeño en las personas con diabetes tipo 1, pero no ha habido buenos modelos para entender exactamente lo que está pasando», dijo Wright, instructor de la División de Diabetes, Endocrinología y Metabolismo y primer autor del estudio. manuscrito. «Esta es la primera vez que podemos demostrar en humanos que la insulina es un factor importante para determinar el tamaño del páncreas y su pérdida conduce a un páncreas mucho más pequeño».
A David y Ellen y sus hijos ahora adultos, Peggy Rice, Vaughan Spanjer, Chrissy Adolf, Ramsey Nuss y sus hijos gemelos Parker y Martin Pursell, se les midió el tamaño del páncreas utilizando el protocolo estandarizado de resonancia magnética de Vanderbilt. David, Chrissy, Parker y Martin tienen diabetes monogénica.
«Cuando hablamos con los médicos de Kovler, nos preguntaron si estaríamos interesados en participar en algunos ensayos o investigaciones y dijimos: ‘Por supuesto, podemos hacer cualquier cosa'», dijo David Pursell. «Cuando supimos que nuestra diabetes no fue causada por una respuesta inmune debido a que nuestras células de los islotes fueron atacadas por anticuerpos, entonces pensamos que tal vez teníamos la oportunidad de recibir un trasplante de células de los islotes.
«Pero también, obviamente todos estamos juntos en esto. Si, en virtud de que nuestra familia se ofreció como voluntaria para esta investigación, podemos ayudar a alguien más, sentimos que valdría la pena».
Más información:
Jordan J. Wright et al, La deficiencia de insulina de la mutación del gen de la insulina conduce a un páncreas más pequeño, Cuidado de la diabetes (2023). DOI: 10.2337/dc22-2082
Citación: Clave de participación de la familia para avanzar en la investigación de la diabetes (11 de marzo de 2023) consultado el 11 de marzo de 2023 en https://medicalxpress.com/news/2023-03-family-key-advancing-diabetes.html
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