La ascendencia humana se ha formado mediante la mezcla y combinación de alelos, muestran dos estudios recientes

El curso de la historia humana ha estado marcado por patrones complejos de migración, aislamiento y mezcla, este último término que se refiere al flujo de genes entre individuos de diferentes poblaciones. La mezcla da como resultado una combinación de linajes genéticos, lo que lleva a una mayor diversidad genética dentro de las poblaciones. Además de la mezcla entre las poblaciones humanas modernas, los humanos antiguos se reprodujeron con otros grupos de homínidos, como los neandertales y los denisovanos.

Esto dio como resultado que fragmentos de ADN de estos antiguos linajes se transmitieran a los humanos modernos en un proceso conocido como introgresión. Dos estudios recientes publicados en Biología y Evolución del Genoma examina los patrones de mezcla en dos regiones diferentes del mundo, África y las Américas, y revela cómo este proceso ha dado forma a los genomas de los humanos modernos.

África es el lugar de nacimiento de la humanidad, donde nuestra especie se originó y se diversificó. Debido a esto, África contiene los niveles más altos de diversidad genética y estructura de población entre los humanos, con poblaciones no africanas que representan en gran medida un subconjunto de la variación genética presente en el continente africano. Los genomas de los africanos contienen mezclas de múltiples ancestros, cada uno de los cuales ha experimentado diferentes historias evolutivas.

En el artículo «Genética evolutiva y mezcla en poblaciones africanas», investigadores de dos institutos, el Instituto de Tecnología de Georgia y Mediclinic Precise Southern Africa, revisaron cómo múltiples eventos demográficos han dado forma a los genomas africanos a lo largo del tiempo.

Según Joseph Lachance, uno de los autores de la revisión, «Lo que destaca es la gran complejidad de la historia demográfica humana, especialmente en África. Hay muchos ejemplos de divergencia de población seguida de un contacto secundario, cuyo legado está escrito en nuestros genomas». »

Por ejemplo, la introgresión antigua de poblaciones «fantasmas» arcaicas de homínidos que ya no existen contribuyó aproximadamente del 4 al 6% de la ascendencia de las poblaciones actuales de Khoe-San, Mbuti y África occidental. Los eventos demográficos más recientes que han ocurrido durante los últimos 10,000 años han resultado de manera similar en la mezcla entre los humanos modernos, incluido el flujo de genes entre diferentes poblaciones khoe-san que hablan clic, la expansión del pastoreo desde el este al sur de África y las migraciones de hablantes de bantú a través de África. el continente.

Es importante destacar que los estudios biomédicos a menudo no logran capturar esta diversidad, lo que tiene implicaciones para la salud y la enfermedad de las personas con ascendencia africana. Una mejor comprensión de la arquitectura genética puede ayudar a predecir el riesgo de enfermedad en una población o incluso informar la toma de decisiones clínicas para pacientes individuales. Dicha información es fundamental para la investigación biomédica equitativa, lo que lleva a los autores del estudio a pedir más estudios de variación genética realizados de manera ética en África.

«Un punto crítico en este momento es la relativa falta de datos genéticos africanos», dice Lachance. «La mayoría de los estudios genómicos se han centrado en las poblaciones euroasiáticas, y esta limitación puede exacerbar las desigualdades en salud existentes».

Una vía para comprender mejor la arquitectura genética de los genomas africanos es el estudio del ADN antiguo: «En el futuro, se espera que el análisis del ADN antiguo sea mucho más común. Es probable que los estudios futuros también se centren en la estructura de población a escala fina en África. Sin embargo, persisten los obstáculos logísticos y financieros. Existe una clara necesidad de mecanismos de financiación que desarrollen la capacidad de investigación en África».

Un segundo artículo publicado recientemente en Biología y Evolución del Genoma, titulado «El impacto de la mezcla moderna en la ascendencia humana arcaica en las poblaciones humanas», se centra en la mezcla en las Américas, que fueron colonizadas por humanos modernos hace relativamente poco tiempo. Las primeras personas en ingresar al continente fueron los indígenas estadounidenses que emigraron de Siberia. La migración posterior de europeos y africanos debido a la colonización europea y el comercio transatlántico de esclavos resultó en poblaciones mezcladas que combinan ascendencias de diferentes continentes.

En el estudio, investigadores de la Universidad de Brown, la Universidad Nacional Autónoma de México y la Universidad de California-Merced analizaron cómo el flujo de genes resultante entre los humanos modernos redistribuyó la ascendencia arcaica en genomas mixtos. Utilizaron datos del Proyecto 1000 Genomas que se adquirieron de varias poblaciones mixtas, incluidos colombianos de Medellín, personas con ascendencia mexicana de Los Ángeles, peruanos de Lima y puertorriqueños de Puerto Rico. Estos genomas se compararon con los genomas de alta cobertura de los neandertales y los denisovanos, antiguos homínidos que se separaron de los humanos modernos hace unos 500.000 años y se aparearon con humanos en Eurasia antes de extinguirse hace unos 40.000 años.

Según uno de los autores del estudio, Kelsey Witt de la Universidad de Brown, estas poblaciones mixtas están relativamente poco estudiadas en comparación con poblaciones más homogéneas. «En estudios como este, es común que se excluya a las poblaciones mixtas porque las múltiples fuentes de ascendencia pueden hacer que esas preguntas sean más difíciles de responder. Para este trabajo, queríamos centrarnos en las poblaciones mixtas para determinar qué podíamos aprender de ellas y si las las poblaciones podrían proporcionar información sobre todas las fuentes ancestrales que contribuyeron a ellas».

El estudio encontró que la cantidad de introgresión de los neandertales y los denisovanos era proporcional a la cantidad de ascendencia indígena americana o europea en cada población. Aunque los tractos europeos e indígenas americanos en estos genomas mixtos tienen proporciones aproximadamente iguales de variantes neandertales, las variantes denisovanas se encuentran principalmente en los tractos indígenas americanos. Esto refleja la ascendencia compartida entre los indígenas estadounidenses y las poblaciones asiáticas, que también tienen niveles más altos de introgresión de Denisovan.

Además, mediante la búsqueda de alelos arcaicos presentes con alta frecuencia en poblaciones americanas mezcladas pero con baja frecuencia en poblaciones de Asia oriental, los autores del estudio identificaron varios genes como candidatos para la introgresión adaptativa. Estos genes estaban relacionados con múltiples vías, incluida la inmunidad, el metabolismo y el desarrollo cerebral. Tales hallazgos tienen implicaciones potenciales para la salud de las personas en estas poblaciones mixtas.

«Hemos visto muchos ejemplos de discrepancias genéticas en la literatura», dice Witt, «donde algunas variantes se adaptaron en algún momento del pasado, pero en el entorno actual tienen un impacto negativo en la salud. Además, en poblaciones, las variantes genéticas que son exclusivas de poblaciones separadas ahora pueden interactuar de formas inesperadas (a veces negativas) cuando están presentes en el mismo individuo. Nuestro trabajo sugiere que algunas variantes arcaicas son específicas de algunas fuentes de ascendencia y no de otras».

Al igual que Lachance, Witt sabe que se necesita investigación adicional para continuar desenredando los efectos de la mezcla en los humanos modernos. «En muchos sentidos, las poblaciones mixtas en las Américas son fáciles de estudiar porque tenemos una buena idea del momento y la cantidad de eventos de flujo de genes», señala Witt.

«Me gustaría aplicar este trabajo a otras poblaciones mezcladas, donde es posible que no sepamos cuándo ocurrió la mezcla o qué poblaciones contribuyeron a ella, o en casos donde las poblaciones contribuyentes están más estrechamente relacionadas. Creo que las respuestas en esos casos pueden no ser tan claros, pero pueden contribuir a una mejor comprensión de esos recientes eventos de mezcla».

Estos estudios muestran que la mezcla ha jugado un papel importante en la configuración de la evolución humana, tanto en África como en las Américas. La mezcla no solo reorganiza la variación genética dentro y entre poblaciones, sino que también introduce nuevas fuentes de variación que pueden tener potencial de adaptación. Al comparar los genomas de poblaciones mixtas con los de sus grupos ancestrales y con los de humanos arcaicos, estos estudios revelan cómo la mezcla y combinación de alelos ha dado forma a la evolución de nuestra especie.