MIAMI — Con los latinos 1,5 veces más probable que las personas blancas para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, los investigadores están descubriendo más información sobre cómo la genética juega un papel en quién tiene más riesgo de desarrollar la enfermedad.
Investigadores de la Universidad de Miami se han asociado con médicos en Puerto Rico, Perú y África, en busca de nuevos factores genéticos que contribuyan al factor de riesgo y protección contra el Alzheimer, con el objetivo de encontrar nuevos objetivos farmacológicos.
Descubrieron que en Puerto Rico, las personas tienen una mayor propensión a la enfermedad de Alzheimer y parte de la razón podría ser una variante genética que han descubierto.
Hay cerca de 6 millones de personas en los Estados Unidos con Alzheimer, y se prevé que su prevalencia aumente a casi 14 millones para 2050. Es la forma más común de demencia en los ancianos y destruye lentamente la memoria y las habilidades de pensamiento. No hay cura y los tratamientos disponibles tienen una eficacia limitada.
Uno de los grupos que los investigadores están investigando es la población puertorriqueña, que constituye el segundo grupo hispano más grande en los EE. UU. continentales. Mientras que, en los EE. UU., 10,7% de la población de 65 años o más tiene Alzheimer, en Puerto Rico el numero es 12.5%. En los EE. UU., es la quinta causa principal de muerte en personas mayores de 65 años, pero en Puerto Rico, ocupa el cuarto lugar en el mismo grupo de edad.
Fue hace más de tres décadas, cuando Margaret Pericak-Vance, pionera de la investigación genética del Alzheimer, estaba en la Universidad de Duke cuando comenzó a tratar de involucrar a poblaciones más diversas en la investigación.
En ese momento, la mayoría de los estudios genéticos del Alzheimer se estaban realizando en poblaciones blancas no hispanas de ascendencia europea, ignorando en gran medida a las comunidades de ascendencia hispana y africana.
“Simplemente no se hizo”, dijo Pericak-Vance, director del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami. “Pero incluso en ese entonces, pensamos que esto tenía que ser importante. ”
Ahora, encabeza el Instituto Hussman, que construye una gran base de datos genética para investigar aspectos de la enfermedad de Alzheimer y las variaciones genéticas entre las comunidades hispanas y las de ascendencia africana.
Su investigación está ayudando a llenar un vacío importante en la investigación de minorías y podría desempeñar un papel importante en el desarrollo de fármacos para el Alzheimer.
“Un objetivo genético, en el que las compañías farmacéuticas están mostrando interés, tiene el doble de probabilidades de éxito terapéutico que los objetivos no genéticos”, dijo Pericak-Vance.
El Instituto Hussman es uno de los principales programas financiados por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, parte de los Institutos Nacionales de Salud de los EE. UU. Desde julio, han recibido más de $100 millones para investigación en esta área.
Una variante del gen APOE, el APOE4, se considera el factor de riesgo genético más significativo para la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer, y la mayoría de los estudios inicialmente solo incluyeron a personas con ascendencia europea.
“Cuando comenzamos a observar diferentes grupos, vimos que el riesgo era diferente”, dijo Pericak-Vance sobre los hallazgos que publicaron en 2018 basados en un estudio de los genomas y APOE de diferentes grupos. “Por ejemplo, entre los afrodescendientes o con alguna ascendencia africana, el riesgo era menor”.
“Este artículo que publicamos permitió a las personas ver que la ascendencia era importante y que teníamos que incluir poblaciones diversas en la investigación”, dijo.
La Dra. Katrina Celis, científica asociada del Instituto Hussman que estudia el Alzheimer en poblaciones hispanas, ha pasado los últimos 13 años enfocándose en la investigación genética.
“Siendo de un país subdesarrollado, enfrenté y entendí la necesidad de inclusión y representación de poblaciones diversas en la investigación genética”, dijo Celis, quien es originaria de Venezuela. “Me he centrado principalmente en aumentar la participación en la investigación genética de diversas poblaciones, específicamente de las comunidades hispanas latinas”.
Celis está colaborando con la Dra. Briseida Feliciano-Astacio, neuróloga e investigadora principal de la Universidad Central del Caribe, en Bayamón, Puerto Rico.
Celis y Feliciano-Astacio y el equipo del Instituto Hussman están estudiando familias numerosas en Puerto Rico y lo que ellos llaman “familias multiplex”, lo que significa que tienen más de dos o tres personas que tienen la enfermedad de Alzheimer.
Feliciano-Astacio dijo que la población que envejece en la isla está luchando porque muchos puertorriqueños más jóvenes se han ido debido a la situación económica.
«Hay muchas personas mayores que están solas», dijo, y agregó que ha afectado a todos los estratos socioeconómicos.
Celis también se centra en un segundo proyecto que estudia el cromosoma 14, que alberga un gen bien conocido que ven en el inicio temprano del Alzheimer. Ella dijo que está tratando de identificar los mecanismos moleculares que impulsan este caso particular, y el amplio rango de edad de inicio que ven en las personas que portan esta variante genética particular.
Una variante que solo se encuentra entre los caribeños hispanos
Los puertorriqueños son una población mixta y su ascendencia genética se compone principalmente de ascendencia europea, africana y nativa americana o amerindia.
“Somos el primer grupo que identificó que esta variante realmente ocurre en la ascendencia africana”, dijo Celis sobre la variante en el cromosoma 14.
“Identificamos que la región particular que alberga esta variante que está asociada con el riesgo de la enfermedad de Alzheimer se encuentra en el origen ancestral africano”, dijo Celis. “Sin embargo, esa variante en particular solo se ha encontrado en individuos hispanos del Caribe, principalmente de ascendencia puertorriqueña, lo que se conoce en el mundo genético como una mutación fundadora, lo que significa que algo sucedió en la isla después de la colonización que creó este tipo de variante dentro de la información genética de estos individuos”.
Celis y Pericak-Vance están de acuerdo en que incluir poblaciones más diversas es la única forma de avanzar.
«La inclusión y la conciencia son esenciales para impulsar la medicina de precisión en diversas poblaciones», dijo Pericak-Vance.
Este artículo fue publicado originalmente en NBCNoticias.com
