Conspiraciones de Manhattan para la infertilidad femenina. Crédito: La revista americana de genética humana (2024). DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.10.018
Hasta el 15% de todas las parejas padecen infertilidad en algún momento de sus vidas. La falta de conocimiento sobre las causas de los problemas de fertilidad puede llevar a pruebas clínicas prolongadas y períodos de tratamiento prolongados.
Un estudio dirigido por la Universidad de Helsinki utilizó la cohorte del Estudio FinnGen para descubrir la base genética de la infertilidad femenina. El estudio es publicado en La revista americana de genética humana.
Al comparar a más de 22.000 mujeres que habían recibido tratamientos de infertilidad con casi 200.000 mujeres que habían dado a luz, el equipo de investigación identificó cinco regiones genéticas asociadas con el riesgo de infertilidad.
Aproximadamente uno de cada 100 finlandeses es portador del defecto del gen TBPL2
La asociación más fuerte se encontró con un defecto genético en un gen llamado TBPL2. Esta mutación es más de 40 veces más común en Finlandia que en cualquier otro lugar del mundo. Aproximadamente uno de cada 100 finlandeses porta este defecto genético.
Se descubrió que el defecto del gen TBPL2 causa infertilidad sólo en mujeres que han heredado la forma no funcional del gen de ambos padres. El defecto genético no afecta la fertilidad masculina.
«Nuestros resultados mostraron que la asociación entre la mutación TBPL2 y el número medio de hijos en las mujeres es muy clara», afirma Sanni Ruotsalainen, autor principal del estudio, del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM) de la Universidad de Helsinki.
«Podemos estimar que hay entre 400 y 500 mujeres en Finlandia con dos copias de este defecto genético».
El conocimiento del defecto genético podría guiar los tratamientos de infertilidad
El estudio también identificó otras variantes genéticas asociadas con la infertilidad en las mujeres. Estas regiones genéticas se han relacionado previamente con la infertilidad o con afecciones que la causan, como la endometriosis y el síndrome de ovario poliquístico, y su impacto en el riesgo de infertilidad es menor que el del defecto del gen TBPL2.
Se sabe que el gen TBPL2 actúa como regulador de otros genes en los ovarios. Parece que la ausencia del producto genético correcto impide la maduración normal de los ovocitos.
«A continuación, pretendemos determinar si existe una característica específica en las mujeres que han heredado dos copias del defecto genético que podría ayudar a identificarlas durante una visita al médico. Una prueba genética de diagnóstico podría ser una forma de utilizar nuestros hallazgos, pero primero «Necesitamos más información sobre el pronóstico y los tratamientos más eficaces», afirma la líder del grupo FIMM, Elisabeth Widén, que dirigió el estudio.
«Se necesita más investigación médica para comprender mejor los factores genéticos asociados con la infertilidad y ayudar mejor a las parejas afectadas por ella».
Más información:
Sanni Ruotsalainen et al, Infertilidad heredada: mapeo de loci asociados con reproducción femenina deteriorada, La revista americana de genética humana (2024). DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.10.018
Citación: Se identifica un defecto genético importante relacionado con la infertilidad femenina (20 de noviembre de 2024), obtenido el 20 de noviembre de 2024 de https://medicalxpress.com/news/2024-11-major-genetic-defect-linked-female.html
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