Herramienta de análisis genético desarrollada para mejorar el modelado del cáncer

Los comportamientos de estilo de vida, como comer bien y hacer ejercicio, pueden ser factores significativos en la salud general de una persona. Pero el riesgo de desarrollar cáncer depende predominantemente del capricho de la genética de un individuo.

Nuestros cuerpos están constantemente haciendo copias de nuestros genes para producir nuevas células. Sin embargo, hay errores ocasionales en esas copias, un fenómeno que los genetistas llaman mutación. En algunos casos, estos errores pueden alterar proteínas, fusionar genes y cambiar la cantidad de copias de un gen, lo que en última instancia afecta el riesgo de una persona de desarrollar cáncer. Los científicos pueden comprender mejor el impacto de las mutaciones mediante el desarrollo de modelos predictivos de la actividad tumoral.

Christopher Plaisier, profesor asistente de ingeniería biomédica en las Escuelas de Ingeniería Ira A. Fulton de la Universidad Estatal de Arizona, está desarrollando una herramienta de software llamada OncoMerge que utiliza datos genéticos para mejorar la tecnología de modelado del cáncer.

OncoMerge es una plataforma que detecta fusiones de genes anormales, así como mutaciones que afectan la expresión de proteínas y cuántas veces se copia un gen. Luego, el software analiza la red detrás de las mutaciones para revelar conexiones y desarrollar un modelo para predecir cambios futuros causados ​​por las mutaciones.

«Podemos observar los patrones de expresión génica mediante la correlación», dice Plaisier, quien también es miembro asociado de la facultad en el Centro de Biodiseño de ASU para Biocomputación, Seguridad y Sociedad. «Entonces podemos ver qué se está activando o reprimiendo, lo que nos permite ver las funciones más profundas detrás de eso».

Plaisier ha estado reflexionando sobre la idea de OncoMerge desde su trabajo postdoctoral, durante el cual notó por primera vez la necesidad de una plataforma que pudiera procesar la red detrás de las mutaciones. El esfuerzo combina su experiencia como genetista humano, biólogo computacional y biólogo del cáncer en un solo proyecto.

Su investigación más reciente aborda los desafíos de detección de mutaciones genéticas mediante el diseño de una base de datos que utiliza datos genéticos para analizar la actividad vinculada dentro de las redes. Los resultados se publican hoy en la revista Métodos de informes de celdas.

Descubrimiento basado en datos

La información derivada del examen de la genética tiene innumerables aplicaciones potenciales para el cuidado de la salud, pero es especialmente valiosa para comprender el cáncer. Debido a la variación significativa entre las formas de cáncer, Plaisier está mejorando los modelos de predicción que pueden ofrecer información sobre entornos de cáncer específicos.

Mientras diseñaba OncoMerge, su equipo verificó que las redes de retroalimentación de ciertas regiones del genoma se mejoraron para establecer una regulación anormal de las redes. Este cultivo selectivo mostró que el tumor manipulaba su entorno para sostenerse.

OncoMerge se aplicó a más de 9000 tumores de pacientes para validar los métodos del equipo y confirmó que la integración de los datos de mutación mejoró la precisión de las predicciones del comportamiento vinculado entre genes.

Plaisier espera que su software se integre en el análisis de los procesos de mutación del cáncer y, finalmente, pueda mejorar la precisión y procesar la información genética en células individuales.

Ciencia de datos en la educación

Más allá de mejorar las técnicas de modelado del cáncer, Plaisier quiere avanzar en la educación en ciencia de datos. Le gustaría crear un curso electivo de ciencia de datos para estudiantes de ingeniería biomédica y ha sido una voz activa para incluir más cursos de introducción a la codificación en todas las especializaciones para que los estudiantes se familiaricen mejor con las técnicas de codificación.

Sierra Wilferd, estudiante de posgrado en diseño biológico en el laboratorio de Plaisier, aprecia el enfoque interdisciplinario.

«Ver cómo interactúan la biología del cáncer y la bioinformática me ha enseñado la importancia de aplicar las habilidades de laboratorio y computacionales para hacer y responder preguntas interesantes», dice Wilferd.

Los seres humanos son sistemas biológicos extraordinariamente complejos, por lo que la capacidad de recopilar y comprender datos biológicos es fundamental para combatir enfermedades. Para los estudios de investigación de tumores de pacientes, el software OncoMerge de Plaisier podría convertirse en otro paso importante en la canalización de datos genómicos y tener un impacto significativo en todos los estudios genómicos del cáncer.