Evaluación de la supervivencia a largo plazo y la eficacia cardíaca de una terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne

Un estudio reciente publicado en el diario Terapia genética humana evaluaron la supervivencia a largo plazo y la eficacia cardíaca de la terapia génica delandistrogene moxeparvovec en un modelo de rata con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Delandistrogene moxeparvovec utiliza un vector viral adenoasociado (AAV) para administrar un transgén de microdistrofina al músculo esquelético y cardíaco.

Rachel Potter y los coautores de Sarepta Therapeutics inyectaron delandistrógeno moxeparvovec a ratas DMD y luego evaluaron la deambulación y diversas métricas de enfermedad cardíaca a las 12, 24 y 52 semanas después del tratamiento.

El tratamiento con terapia génica extendió la mediana de supervivencia de las ratas con DMD a >25 meses, en comparación con la mediana de vida de 13 meses para el grupo de control de ratas con DMD. En comparación con las ratas de control, la terapia con delandistrógeno moxeparvovec provocó mejoras estadísticamente significativas en todos los parámetros cardíacos, acercándose a los valores de tipo salvaje, con beneficios adicionales en la movilidad.

Los investigadores informaron que «la expresión transgénica se mantuvo hasta >25 meses y la expresión de microdistrofina se distribuyó ampliamente en el músculo esquelético y cardíaco».

«Estos son datos alentadores de que la terapia génica clínicamente aprobada delandistrógeno moxeparvovec produce mejoras funcionales en el músculo cardíaco para combatir la miocardiopatía inducida por la DMD», dice el editor jefe de Terapia genética humana Thomas Gallagher, Ph.D., de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts.