Estudio de biobanco revela riesgo de enfermedad y uso de atención médica entre la diversa población de Los Ángeles

Un nuevo estudio del gran biobanco genético de UCLA Health brinda a los investigadores nuevos conocimientos sobre los riesgos de enfermedades que enfrentan las diversas comunidades de la región y su acceso a la atención médica. El esfuerzo, publicado en Medicina naturalpuede resultar útil en el desarrollo de enfoques de tratamiento y medicina personalizados para grupos a menudo pasados ​​por alto por el sistema médico.

Los investigadores de UCLA Health identificaron 376 grupos de población basados ​​en la ascendencia genética compartida al aprovechar la información de casi 36,000 pacientes inscritos en el Biobanco de salud de precisión ATLAS de UCLA. El biobanco ATLAS, uno de los repositorios genéticos más diversos del mundo, vincula los registros de salud electrónicos anonimizados de pacientes de UCLA Health que dan su consentimiento con información sobre su composición genética obtenida de muestras biológicas donadas. Usando un algoritmo de aprendizaje automático, los investigadores pudieron identificar grupos vinculados por una ascendencia genética común, incluidos algunos que no se estudian comúnmente en medicina, como los judíos iraníes y los cristianos libaneses.

Los investigadores encontraron diferencias sustanciales en las tasas de diagnóstico, utilización de hospitales y enfermedades genéticas entre los grupos. Los hallazgos subrayan las limitaciones de la dependencia frecuente del sistema de atención de la salud en datos amplios de raza y etnia autoinformados para evaluar el riesgo de los pacientes de desarrollar la enfermedad, y los hallazgos también respaldan la expansión de las pruebas genéticas a más grupos, dijeron los investigadores.

Cabe destacar, sin embargo, que la ascendencia genética compartida es solo un factor a considerar cuando se trata de comprender el riesgo de enfermedad de una población. Si bien las personas con ascendencia genética compartida pueden compartir el riesgo genético de enfermedad, también pueden compartir un entorno, incluidos factores estructurales como la discriminación, que podría influir en su riesgo de enfermedad y cómo interactúan con el sistema de atención médica.

«La combinación de su riesgo genético y su riesgo ambiental son las dos cosas más importantes para determinar si contrae una enfermedad. Es mejor que su médico tenga la mejor comprensión de las poblaciones exactas de las que podría provenir para evaluar cosas como riesgo de enfermedad o la necesidad de pruebas genéticas», dijo la autora principal, Christa Caggiano, Ph.D. estudiante en el laboratorio de Noah Zaitlen, profesor de medicina computacional y neurología en UCLA Health, quien también es el autor correspondiente del estudio.

Incluido en los hallazgos de los investigadores:

• Había una gran cantidad de diversidad genética dentro de los pacientes mexicanos y centroamericanos, lo que se explicaba en parte porque los pacientes individuales tenían diferentes grupos indígenas como antepasados. Los investigadores identificaron varios subgrupos de pacientes mexicanos, que se correlacionaron con la región geográfica de México y Guatemala. Solo el subgrupo de Guatemala se asoció con complicaciones en el embarazo, mientras que el subgrupo de México Central fue más propenso a las deficiencias nutricionales. El hallazgo proporciona más evidencia de que la práctica habitual del sistema de salud de agrupar a los pacientes por hispanos y latinos es demasiado amplia.
• Los investigadores también examinaron mutaciones genéticas específicas asociadas con enfermedades. Si bien se sabe ampliamente que la enfermedad de células falciformes está asociada con la ascendencia africana, los investigadores también encontraron variantes genéticas implicadas en la enfermedad de células falciformes y la talasemia, otro trastorno genético de la sangre, que se encontraban en frecuencias más altas en el grupo de ascendencia china. Aunque investigaciones anteriores han indicado que este grupo tiene un mayor riesgo de tales enfermedades de la sangre, el nuevo hallazgo refuerza cómo este grupo puede beneficiarse de la detección genética que no está ampliamente disponible.
• Otros hallazgos revelaron cómo las comunidades de toda la región acceden a la atención. Por ejemplo, los investigadores encontraron tasas más altas de personas de ascendencia judía iraní a las que se les diagnosticó un trastorno de adaptación, un trastorno psiquiátrico que no se suele codificar en los registros médicos. Al profundizar más, los investigadores encontraron que los diagnósticos estaban conectados con un solo centro médico, lo que indica cómo las fuerzas sociales afectan fuertemente la atención.

Los investigadores también crearon un sitio web, ibd.la, para permitir que las personas busquen a través de los datos por sí mismos. Caggiano dijo que el sitio web podría ser de interés para un paciente curioso sobre el riesgo de enfermedad en su grupo étnico o para un investigador que trabaja con una comunidad específica.

Otros autores incluyen a Joel Mefford, Ella Petter, Alec Chiu, Defne Ercelen, Rosemary He, Daniel Tward, Kimberly C. Paul, Timothy S. Chang, Bogdan Pasaniuc, Eimear E. Kenny, Brunilda Balliu, Valerie A. Arboleda y Gillian Belbin. todo UCLA; Arya Boudaie, Ruhollah Shemirani, Jonathan A. Shortt y Christopher R. Gignoux.